青少年白内障，伴有小角膜青少年白内障，曾患有小角膜和糖尿； CJMG，前有证据表明伴有小角膜的青少年白内障（CTRCT47） 是由染色体 10q23 上的 SLC...

CLASPIN，爪蟾，同源物HGNC 批准的基因符号：CLSPN细胞遗传学位置：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:35,720,213-35,769,...

雌激素受体，β； ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号：ESR2细胞遗传学位置：14q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,...

LET7，线虫，同源物，B； LET7BmiRNA LET7BMIRNLET7BHGNC 批准的基因符号：MIRLET7B细胞遗传学位置：22q13.31 基因组...

卵母细胞成熟缺陷 9； OOMD9有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 9（OZEMA9） 是由染色体 5p15 上 TRIP13 基因（604507） 的纯...

HGNC 批准的基因符号：SLC46A3细胞遗传学位置：13q12.3 基因组坐标（GRCh38）：13:28,700,080-28,718,970（来自 NCB...

由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生，因此该条目使用了数字符号（#）。有关 RP 的编号和未编号形式的列表，请...

G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号：KISS1R细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:917,...

STRK1细胞遗传学位置：5q12 基因组坐标（GRCh38）：5:59,600,001-67,400,000有关中风的一般背景和表型信息，请参阅条目 60136...

V-REL 禽类网状内皮细胞瘤病毒癌基因同源物 A核因子 KAPPA-B，亚基 3； NFKB3转录因子 NFKB3NFKB，p65 子单位B细胞中KAPPA轻链...

HGNC 批准的基因符号：AQP5细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,961,872-49,965,682（来自 NCBI）...

组蛋白 mRNA 3-引物末端特异性外核糖核酸酶；HEXOHGNC 批准的基因符号：ERI1细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:9,00...

HGNC 批准的基因符号：CATSPER4细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,190,602-26,202,964（来自 NCB...

智力发育障碍，伴有大头畸形、言语迟缓和面部畸形； IDDMSF 有证据表明 Snijders Blok-Campeau 综合征（SNIBCPS） 是由染色体 17...

有证据表明成人发病的常染色体显性耳聋 75（DFNA75） 是由染色体 7q21 上的 TRRAP 基因（603015） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

具有序列相似性的家族46，成员B； FAM46HGNC 批准的基因符号：TENT5B细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:27,005,...

miRNA431MIRN431HGNC 批准的基因符号：MIR431细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,881,007-10...

DEP 域包含蛋白 2； DEPDC2HGNC 批准的基因符号：PREX2细胞遗传学位置：8q13.2 基因组坐标（GRCh38）：8:67,952,046-68...

四三肽重复结构域蛋白 2； TTC2TPR2DJ11HGNC 批准的基因符号：DNAJC7细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,...

HGNC 批准的基因符号：ARMC8细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,187,248-138,298,389（来自 NCBI）...

多系统蛋白质病 5； MSP5远端肌病，2，以前； MPD2，前以前患有远端肌病的声带和咽功能障碍； VCPDM，前有证据表明肌萎缩侧索硬化症 21（ALS21）...

ETS 变异基因 2ETS 相关蛋白 71，小鼠，同源物； ER71； ETSRP71HGNC 批准的基因符号：ETV2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐...

ANG1HGNC 批准的基因符号：ANGPT1细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,249,482-107,497,918（来自 ...

HCF β-螺旋桨相互作用蛋白；HPIPHGNC 批准的基因符号：HCFC1R1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,022,62...

纺锤体和着丝粒相关蛋白 118 号染色体开放解读码组 24； C18ORF24HGNC 批准的基因符号：SKA1细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRC...

MU-1BHGNC 批准的基因符号：AP1M2细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,572,671-10,587,312（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：TECTB细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（GRCh38）：10:112,283,400-112,305,038（来自 NCB...

有证据表明扩张型心肌病 2C（CMD2C） 是由染色体 1p34 上 PPCS 基因（609853） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明CMD2C 的特点是严重程...

KIAA1073HGNC 批准的基因符号：MTMR2细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:95,832,880-95,924,107（来自...

卷曲螺旋结构域蛋白 19； CCDC19鼻咽上皮特异性蛋白 1； NESG1HGNC 批准的基因符号：CFAP45细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRC...