酰基辅酶A硫酯酶15； ACOT15HGNC 批准的基因符号：THEM5细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,847,101-15...

与气孔素相关的嗅觉蛋白；SROHGNC 批准的基因符号：STOML3细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:38,965,925-38,...

IRXB2HGNC 批准的基因符号：IRX5细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:54,930,865-54,934,485（来自 N...

血红素载体蛋白 1； HCP1质子耦合叶酸转运蛋白； PCFTHGNC 批准的基因符号：SLC46A1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：TG细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,866,958-133,134,899（来自 NCBI）▼ ...

SWIM型锌指结构域蛋白 7含有 SWIM 结构域的 SRS2 相互作用蛋白 1； SWS1HGNC 批准的基因符号：ZSWIM7细胞遗传学位置：17p12 基因...

HGNC 批准的基因符号：RBM28细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,297,685-128,343,908（来自 NCBI）...

PKA 相互作用蛋白 1乳腺癌相关基因 3； BCA311 号染色体开放解读码组 17； C11ORF17HGNC 批准的基因符号：AKIP1细胞遗传学位置：11...

HGNC 批准的基因符号：PIGO细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,088,688-35,096,591（来自 NCBI）▼ 说...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

FLJ14813GREATWALL; GWLHGNC 批准的基因符号：MASTL细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,154,4...

高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...

β-1,4-N-乙酰半乳糖氨基转移酶； GALGTGalNAcTGM2/GD2 合成酶HGNC 批准的基因符号：B4GALNT1细胞遗传学位置：12q13.3 基...

HGNC 批准的基因符号：PLXND1细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:129,555,214-129,606,676（来自 NCBI...

迟发性胫骨肌营养不良UDD肌病有证据表明胫骨肌营养不良（TMD） 是由编码染色体 2q31 上巨型骨骼肌蛋白 titin（TTN; 188840） 的基因杂合突变...

V-RAL SIMIAN 白血病病毒致癌基因同源物 ARAS 样蛋白；RALHGNC 批准的基因符号：RALA细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh3...

有证据表明 Paget 骨 3 病（PDB3） 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因（601530） 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病，...

ADIPONUTRIN； ADPN磷脂酶 A2，不依赖钙，εIPLA2-εHGNC 批准的基因符号：PNPLA3细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GR...

长非编码 RNA 颗粒lncRNA颗粒PARTICLEHGNC 批准的基因符号：PARTICL细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,...

干细胞白血病/淋巴瘤；SCLL细胞遗传学位置：8p11 基因组坐标（GRCh38）：8:36,700,001-45,200,0008p11 骨髓增殖综合征，也称为...

HGNC 批准的基因符号：GPAT2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,021,946-96,036,265（来自 NCBI）▼ ...

P532HGNC 批准的基因符号：HERC1细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:63,608,618-63,833,948（来自 ...

有证据表明 Joubert 综合征 30（JBTS30） 是由染色体 2q37 上的 ARMC9 基因（617612） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Joube...

HGNC 批准的基因符号：PCDH9细胞遗传学位置：13q21.32 基因组坐标（GRCh38）：13:66,302,834-67,230,336（来自 NCBI...

真核翻译起始因子 2，伽马； EIF2GHGNC 批准的基因符号：EIF2S3细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,054,956...

CED12，C. 线虫，同源物，2HGNC 批准的基因符号：ELMO2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,366,050-4...

表达基因 1 降低；雷克斯1HGNC 批准的基因符号：ZFP42细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:187,995,771-188,00...

伴或不伴中性粒细胞减少症和/或血小板异常（XLANP） 的 X 连锁贫血是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因（305371） 突变引起的。▼ 说明XLAN...

X 连锁显性腓骨肌萎缩症神经病，6有证据表明 X 连锁显性腓骨肌萎缩症 6（CMTX6） 是由染色体 Xp22 上的 PDK3 基因（300906） 突变引起的。...

白内障 34，多种类型，有或没有小角膜白内障，常染色体隐性先天性 3； CATC3有证据表明多种类型的白内障（CTRCT34） 是由染色体 1p33 上的 FOX...