发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体：猝倒症，包括此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 narcolepsy-1（NRCLP1） 是由染色体 17q...

钙粘蛋白 7，前； CDH7，前HGNC 批准的基因符号：CDH19细胞遗传学位置：18q22.1 基因组坐标（GRCh38）：18:66,501,083-66,...

谷氨酸受体 3；GLUR3GLRCHGNC 批准的基因符号：GRIA3细胞遗传学位置：Xq25 基因组坐标（GRCh38）：X:123,184,278-123,4...

谷氨酰-tRNA 合酶（谷氨酰胺水解）样蛋白 1谷氨酰-tRNA 酰胺转移酶，亚基 A；GATA谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶，亚基 A，线粒体HGNC 批...

BNIPHKIAA1872HGNC 批准的基因符号：ATCAY细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,880,685-3,928,0...

BCMP84HGNC 批准的基因符号：S100A14细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,614,255-153,616,325（...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 79；CDC79HGNC 批准的基因符号：TERB1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,754,64...

序列相似度101的家庭，成员A；FAM101ACFM2HGNC 批准的基因符号：RFLNA细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:12...

致心律失常性右心室心肌病 14；ARVC14有证据表明致心律失常性右心室发育不良 14（ARVD14） 是由染色体 18q12 上的 CDH2 基因（114020...

网格蛋白相关/组装/衔接蛋白，培养基 1；CLAPM1网格蛋白接头蛋白 50；AP50网格蛋白接头复合物 AP2，MU 亚基MU-2HGNC 批准的基因符号：AP...

有证据表明，immunodeficiency-22（IMD22） 是由染色体 1p35 上的 LCK 基因（153390） 纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患...

SLIM2HGNC 批准的基因符号：FHL3细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,996,770-38,005,514（来自 NCB...

FLJ34443细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,500,000▼ 说明CRIPAK 是 PAK1（602590） 的负调节因...

HGNC 批准基因符号：ZXDA细胞遗传学位置：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:57,905,430-57,910,458（来自 NCBI）▼ 说...

对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因（603111） 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中，分别报道了染色体 10q24 上的 S...

HGNC 批准的基因符号：PRDM12细胞遗传学位置：9q34.12 基因组坐标（GRCh38）：9:130,664,594-130,682,983（来自 NCB...

FALLOTEINHGNC 批准的基因符号：PDGFC细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:156,760,454-156,971,799...

DHHC 域包含蛋白 19； DHHC19HGNC 批准的基因符号：ZDHHC19细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,197,452...

15 号染色体开放解读码组 42；C15ORF42TRESLINSLD3，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：TICRR细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐...

非转移细胞2，转移抑制因子NM23B中表达的蛋白质非转移蛋白质23B；NM23B非转移蛋白 23，同源物 2；NM23H2核苷二磷酸激酶-B；NDPKBHGNC ...

有证据表明 Birk-Landau-Perez 综合征（BILAPES） 是由染色体 4p13 上的 SLC30A9 基因（604604） 纯合突变引起的。▼ 说...

细胞粘附调节剂；MOCAHGNC 批准的基因符号：DOCK3细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:50,674,927-51,384,19...

含 C2 的磷脂酰肌醇激酶；CPKHGNC 批准的基因符号：PIK3C2A细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,086,575-...

脯氨酸合成酶共转录，细菌，同源物；PROSCHGNC 批准的基因符号：PLPBP细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:37,762,54...

肿瘤性钙质沉着症，高磷酸盐血症，家族性；HFTC肿瘤性钙质沉着，伴有高磷酸盐血症肿瘤性钙质沉着，原发性高磷酸盐血症；PHPTC脂肪钙肉芽肿病 TEUTSCHLAE...

心肌病，扩张，伴共济失调；DCMAMGA，V 型；MGA5V 型 3-甲基戊烯酸尿症（MGCA5）（也称为共济失调扩张型心肌病）是由染色体 3q26 上的 DNA...

UNC80，C. 线虫，2 号染色体开放解读码组 21 的同源物；C2ORF21KIAA1843HGNC 批准的基因符号：UNC80细胞遗传学位置：2q34 基因...

HGNC 批准的基因符号：INSR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,112,265-7,294,414（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：ZNF253细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,865,830-19,894,674（来自 NCB...

家族性内脏神经肌病，伴有假性梗阻、巨十二指肠、巴雷特食管和心脏异常假性梗阻、慢性特发性肠病、巴雷特食管和心脏异常细胞遗传学定位：8q23-q24 基因组坐标（GR...