线粒体核糖体蛋白 L50; MRPL50
HGNC 批准的基因符号:MRPL50细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:101,387,633-101,398,618(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:MRPL50细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:101,387,633-101,398,618(来自 NCBI...
尼莫样激酶相关无名指蛋白; NARFNLK 相关无名指蛋白HGNC 批准的基因符号:RNF138细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:...
神经细胞凋亡调节转化酶 1;NARC1HGNC 批准的基因符号:PCSK9细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:55,039,548-55...
顶体表达蛋白 1; AEP1序列相似性家族75,成员A7; FAM75A79 号染色体开放解读码组 36; C9ORF36VAD1.3HGNC 批准的基因符号:S...
罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症(RBS) 是由染色体 8p21 上的 ESC...
包括尿酸浓度、血清、数量性状基因座 2;UAQTL2,包括痛风易感性 2,包括;GOUT2,包括有证据表明肾性低尿酸血症 2(RHUC2) 是由染色体 4p16 ...
DNEL2HGNC 批准的基因符号:DNAH17细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,423,697-78,577,396(来自...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
有证据表明 Okur-Chung 神经发育综合征(OCNDS) 是由染色体 20p13 上的 CSNK2A1 基因(115440) 杂合突变引起的。▼ 说明Oku...
分区缺陷蛋白 3,线虫,PAR3PAR3-α 的同源物;PAR3AHGNC 批准的基因符号:PARD3细胞遗传学位置:10p11.22-p11.21 基因组坐标(...
主动脉羧肽酶样蛋白;ACLPHGNC 批准的基因符号:AEBP1细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,104,345-44,114,56...
EPS8相关蛋白1; EPS8R1HGNC 批准的基因符号:EPS8L1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,075,869-...
包含载脂蛋白(a);Apo(a),包含脂蛋白类型--Lp 系统,包含HGNC 批准的基因符号:LPA细胞遗传学定位:6q25.3-q26 基因组坐标(GRCh38...
METNASEHGNC 批准的基因符号:SETMAR细胞遗传学定位:3p26.1 基因组坐标(GRCh38):3:4,303,369-4,317,265(来自 N...
FRCP2此条目中代表的其他实体:IRISIN,包括HGNC 批准的基因符号:FNDC5细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:32,862...
SSU72,酿酒酵母,RNA 聚合酶 II CTD 磷酸酶 SSU72的同源物HGNC 批准的基因符号:SSU72细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GR...
帕金森病 3,常染色体显性路易体细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(GRCh38):2:68,400,001-74,800,000有关帕金森病的表型描述和遗传异...
免疫缺陷,变异性,伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定,免疫缺陷综合征;CIID免疫缺陷综合症,变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...
HGNC 批准的基因符号:DPY19L3细胞遗传学位置:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:32,405,770-32,485,890(来自 NC...
大脑X连锁基因; BRXHGNC 批准的基因符号:CHIC1细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:73,563,148-73,687,11...
IDAS多西林;MCIHGNC 批准的基因符号:MCIDAS细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,219,564-55,227,31...
L3MBT 样;L3MBTLL3MBT,果蝇,同源物,1KIAA0681HGNC 批准的基因符号:L3MBTL1细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GR...
叉头,果蝇,同源物样 14;FKHL14间充质叉头 1;MFH1HGNC 批准的基因符号:FOXC2细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):1...
驱动蛋白样蛋白 2;KLP2类驱动蛋白 7;KNSL7NY-BR-62HGNC 批准的基因符号:KIF15细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38...
早衰综合症,新生儿有证据表明 Wiedemann-Rautenstrauch 综合征(WDRTS) 是由染色体 10q22 上 POLR3A 基因(614258)...
含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 7;ZBTB7HIV-1 短转录结合因子 1 诱导子HIV-1 IST 结合因子 1;FBI1白血病/淋巴瘤相关因素;LRFPO...
OTITIS MEDIA,慢性/复发性COME/ROM有证据表明,12p13 号染色体上的 A2ML1 基因(610627) 的变异可能导致对中耳炎的易感性。▼ ...
染色体传输保真因子 8,酿酒酵母,同源物CTF8HGNC 批准的基因符号:CHTF8细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,118...
蛋白质磷酸酶,镁依赖性,1B蛋白质磷酸酶,镁依赖性,1,β 亚型蛋白质磷酸酶 2C,β 同工酶,以前; PP2CB,以前HGNC 批准的基因符号:PPM1B细胞遗...
HGNC 批准的基因符号:DLX5细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:97,020,396-97,024,831(来自 NCBI)▼ 克...