MGR7细胞遗传学定位：15q11.2-q12 基因组坐标（GRCh38）：15:20,500,001-27,800,000有关偏头痛遗传异质性的表型描述和讨论，...

产气荚膜梭菌肠毒素受体2；CPETR2产气荚膜梭菌肠毒素受体，产气荚膜梭菌低亲和力肠毒素，受体，2腹侧前列腺 1，大鼠，RVP1 雄激素撤退凋亡蛋白的同源物，大鼠...

X 框结合蛋白 2；XBP2HGNC 批准的基因符号：XBP1细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:28,794,560-28,800...

miRNA497MIRN497HGNC 批准的基因符号：MIR497细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,017,911-7,01...

乙酰血清素甲基转移酶样，X-连锁； ASMTLXHGNC 批准的基因符号：ASMTL细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:1,403,1...

SPA1HGNC 批准的基因符号：SIPA1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,638,101-65,650,912（来自 N...

固醇素2HGNC 批准的基因符号：ABCG8细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,838,971-43,882,988（来自 NCBI）...

多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1，伴或不伴肾细胞癌；MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌，遗传性；LRCC平滑肌瘤，多发性皮肤；LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS15细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:130,448,645-130,476,645（来自 ...

ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体：肾上腺...

有证据表明 1M 型亚瑟综合症（USH1M） 是由染色体 1p36 上的 ESPN 基因（606351） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明1M...

CA XIVHGNC 批准的基因符号：CA14细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,257,774-150,265,078（来自 ...

双细胞内血管性血友病因子域 A 蛋白； DVWADIVALOC344875HGNC 批准的基因符号：COL6A4P1细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GR...

19 号染色体开放解读码组 61；C19ORF61HGNC 批准的基因符号：SMG9细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,72...

晚期包膜蛋白 6； LEP6HGNC 批准的基因符号：LCE1F细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,775,140-152,77...

GDP-β-L-岩藻糖焦磷酸化酶； 绿色荧光蛋白HGNC 批准的基因符号：FPGT细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:74,198,24...

SIRP-伽玛信号调节蛋白，β-2； SIRPB2HGNC 批准的基因符号：SIRPG细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:1,629,1...

HGNC 批准的基因符号：MYO1A细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,028,517-57,051,198（来自 NCBI）...

有证据表明 无脑回-3（LIS3） 是由染色体 12q13 上 TUBA1A 基因（602529） 的杂合突变引起的。有关无脑畸形遗传异质性的一般描述和讨论，请参...

MARCH IV; MARCH4KIAA1399HGNC 批准的基因符号：MARCHF4细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:216,257,...

TECR 样蛋白TER 样蛋白；TERL类固醇 5-α-还原酶 2-LIKE 2；SRD5A2L2GPSN2 类；GPSN2LHGNC 批准的基因符号：TECRL...

SEC15，酿酒酵母，B 的同源物； SEC15BKIAA0919HGNC 批准的基因符号：EXOC6B细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

自噬 12，酿酒酵母，同源物APG12，酿酒酵母，同源物； APG12AGP12-LIKE； APG12LFBR93HGNC 批准的基因符号：ATG12细胞遗传学...

TIM22，酵母，同源物；TIM22HGNC 批准的基因符号：TIMM22细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:997,129-1,0...

BORC，子单元 5杂合性缺失，12 号染色体，1 区； LOH12CR1肉豆蔻酰化溶酶体蛋白； MYRLYSINHGNC 批准的基因符号：BORCS5细胞遗传学...

miRNA451MIR451HGNC 批准的基因符号：MIR451A细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,861,369-28,...

原钙粘蛋白，Y 染色体；PCDHY原钙粘蛋白 22，前；PCDH22，前HGNC 批准的基因符号：PCDH11Y细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh...

癫痫性脑病，早期婴儿，52；EIEE52有证据表明发育性癫痫性脑病 52（DEE52） 是由染色体 19q13 上的 SCN1B 基因（600235） 纯合突变引...

肾小球硬化症、局灶性节段性肾病、10指甲髌骨样肾病；NPLRD肾小球基底膜疾病，指甲-髌骨综合征型有证据表明局灶节段性肾小球硬化 10（FSGS10）（也称为指甲...

HGNC 批准的基因符号：STRC细胞遗传学位置：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,599,563-43,618,800（来自 NCBI）▼...