HGNC 批准的基因符号：NXF5细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,832,111-101,857,576（来自 NCBI）▼...

胫骨半肢畸形-多趾-三指骨拇指伴腓骨双肢畸形▼ 临床特征Werner（1915） 报道了一名 21 岁女性的病例，她患有手部多指畸形、拇指指趾化、下肢短小、胫骨发...

K27KRT25C； K25CKA40K10B角蛋白 25，内根鞘，3； KRT25IRS3； K25IRS3IRSA3.1细胞角蛋白 27； CK27HGNC ...

家族性腺瘤性息肉病 3 是一种常染色体隐性遗传癌症易感综合征，其特征是出现多发性结肠腺瘤，通常进展为结直肠癌。影响其他组织的癌症也可能发生，并且癌症往往发生在中年...

NOP此条目中代表的其他实体：包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子；ARC，包含核仁蛋白，30-KD，包含；NOP30，包含包含富含肌肉的胞浆蛋白；中学项目，包括HGN...

线粒体翻译伸长因子 TuEF-Tu、线粒体EF-TuMTHGNC 批准的基因符号：TUFM细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,...

Pre-B 细胞 1 中的 E2A/PBX1 激活基因； EB1HGNC 批准的基因符号：ANKS1B细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：TYSND1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,137,980-70,146,699（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：NKAP细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,920,671-119,943,750（来自 NCBI）▼ 描...

2C 型磷脂酸磷酸酶； PPAP2C； PAP2CHGNC 批准的基因符号：PLPP2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:281,0...

Seryl-tRNA 合成酶，线粒体线粒体 SerRSHGNC 批准的基因符号：SARS2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,...

HSAL2HGNC 批准的基因符号：SALL2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,521,079-21,537,141（来自 ...

凯尔塞尔等人（1998） 描述了一个患有常染色体显性锥杆营养不良症的第四代英国家庭。 受影响的成员在 20 至 40 岁之间首先意识到色觉和视力下降。 随着疾病的...

NEDD8 特异性蛋白酶 1； NEDP1脱氧核苷酶 1； DEN1HGNC 批准的基因符号：SENP8细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：1...

双尾 D，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：BICD1细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,106,772-32,38...

Other entities represented in this entry:包括与遗传性出血性毛细血管扩张相关的肺动脉高压▼ 临床特征McDonald 等人...

硫酸糖蛋白2；SGP2载脂蛋白 J；APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂；CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2；TRPM2HGNC 批准的基因符号：...

脱支酶 1，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：DBR1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,160,987-138,174...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1；PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1；PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1；M6S1LY41，小鼠，碱性 磷酸二酯酶...

白细胞介素 22 结合蛋白；IL22BPHGNC 批准的基因符号：IL22RA2细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:137,143,81...

NFATXNFAT4HGNC 批准的基因符号：NFATC3细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,085,369-68,229,2...

信号素 L；SEMAL信号素 K1；SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号：SEMA7A细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15...

UNC18，线虫，同源物，1MUNC18-1HGNC 批准的基因符号：STXBP1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,611,...

RIC8，线虫，B 的同源物SYNEMBRYN, 线虫, B 的同源物HGNC 批准的基因符号：RIC8B细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38...

此条目中代表的其他实体：包括 Ibb 型先天性糖基化障碍；CDG1BB，包括祖赫纳等人（2011） 研究了一个德系犹太人家庭，其中 4 名同胞中有 3 人在青少年...

动力蛋白 2，轻质中间链；D2LIC轻质中间链 3；LIC3HGNC 批准的基因符号：DYNC2LI1细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:4...

ER 膜蛋白复合物，亚基 1019 号染色体开放解读码组 63；C19ORF63此条目中代表的其他实体：含造血信号肽分泌蛋白 1；包含 HSS1包含造血信号肽和膜...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

磺基转移酶家族 1C，前成员 2； SULT1C2，以前HGNC 批准的基因符号：SULT1C4细胞遗传学位置：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:10...

TIKI1HGNC 批准的基因符号：TRABD2A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:84,821,649-84,881,974（来自 ...