5 型毛发硫营养不良（TTD5） 是一种 X 连锁疾病，其特征是毛发稀疏、脆弱、面部畸形、整体发育迟缓、生长缺陷、性腺功能减退和大脑结构异常（Mendelsohn...

ENDONEXIN、β-3本条目中代表的其他实体：ENDONEXIN，β-3，长形式，包括核受体相互作用因子 3，包括；包含 NRIF3包含着丝粒蛋白 R；CEN...

HGNC 批准的基因符号：BCORL1细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:129,980,284-130,058,080（来自 NCBI...

生长素释放肽O-乙酰转移酶； GOATHGNC 批准的基因符号：MBOAT4细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:30,131,453-30,...

HGNC 批准的基因符号：KCNMB3细胞遗传学位置：3q26.32 基因组坐标（GRCh38）：3:179,239,702-179,267,049（来自 NCB...

KIAA0093HGNC 批准的基因符号：NEDD4细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,826,916-55,993,611（...

VTI1，酿酒酵母，B 的同源物VTI1VTI1-LIKE； VTI1LHGNC 批准的基因符号：VTI1B细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh3...

甲硫醇氧化酶；MTO硒结合蛋白，56-KD；SP56HGNC 批准的基因符号：SELENBP1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151...

α-CP3HGNC 批准的基因符号：PCBP3细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:45,643,724-45,942,453（来自 ...

RHINO12 号染色体开放解读码组 32； C12ORF32HGNC 批准的基因符号：RHNO1细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：1...

常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI） 是一组异质性角化疾病，其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病仅限于皮肤，大约三分之二的患者出现严重症状。主要的皮肤表型是层状...

HGNC 批准的基因符号：PRR7细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,445,994-177,456,285（来自 NCBI）▼...

ACFAPOBEC1 刺激蛋白； ASPHGNC 批准的基因符号：A1CF细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:50,799,408...

微管相关蛋白 1A 和 1B，轻链 3MAP1ALC3MAP1BLC3LC3ALC3HGNC 批准的基因符号：MAP1LC3A细胞遗传学位置：20q11.22 基...

MMP3 基因的启动子序列存在常见的多态性，其中 1 个等位基因包含 6 个腺苷（6A），其他 5 个腺苷（5A）（185250.0001）。 叶等人（1996）...

联合氧化磷酸化缺陷 45（COXPD45） 是一种常染色体隐性多系统疾病，其特征是从婴儿期起明显的整体生长不良、整体发育迟缓、癫痫发作和急性进行性神经系统恶化并伴...

DIM1、S. POMBE、HOMOLOG OF；DIM1U5 snRNP 特异性蛋白质，15-KDU5-15KDHGNC 批准的基因符号：TXNL4A细胞遗传学...

液泡蛋白分选 37，酵母，D 的同源物威廉斯-博伦综合征染色体 24 区； WBSCR24HGNC 批准的基因符号：VPS37D细胞遗传学位置：7q11.23 基...

癫痫性脑病，婴儿早期，81； EIEE81▼ 说明发育性癫痫性脑病 81（DEE81） 是一种常染色体隐性遗传性神经发育障碍，其典型特征是出生后不久或出生后最初几...

HSD11LHGNC 批准的基因符号：HSD11B1细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,686,178-209,734,928（...

双性，果蝇，同源物阴阳人样； IXLHGNC 批准的基因符号：MED29细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,391,377-3...

MISATO、果蝇、同源物HGNC 批准的基因符号：MSTO1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,610,169-155,614,9...

B 淋巴细胞诱导成熟蛋白 1；BLIMP1正调控域 I 结合因子 1；PRDIBF1HGNC 批准的基因符号：PRDM1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GR...

低促性腺激素性性腺功能减退症 25 伴有嗅觉丧失（HH25） 的特征是在睾酮或雌二醇水平较低的情况下，青春期延迟或缺失，促性腺激素水平较低。 受影响的个体还表现出...

线粒体解偶联蛋白 1；MUP1线粒体硫胺焦磷酸盐载体；TPC以前的线粒体脱氧核苷酸载体； DNC, 前HGNC 批准的基因符号：SLC25A19细胞遗传学位置：1...

脉络膜营养不良、中央乳晕； CACD脉络膜硬化症▼ 说明中央乳晕脉络膜营养不良（CACD） 是一种遗传性视网膜疾病，主要影响黄斑，通常导致黄斑中心的视网膜色素上皮...

SCY1，酿酒酵母，同源物，3与 Ezrin C 端结构域相关的蛋白质； PACE1HGNC 批准的基因符号：SCYL3细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（...

CD2样受体激活细胞毒性细胞；CRACCCS1CD319HGNC 批准的基因符号：SLAMF7细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160...

因子 VIII 相关蛋白 1；F8ADXS522EHAP40HGNC 批准的基因符号：F8A1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,8...

HGNC 批准的基因符号：LCN10细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,738,169-136,742,939（来自 NCBI）...