溶质载体家族 20，成员 4，前；SLC20A4，前氧戊二酸载体；OGC氧戊二酸/苹果酸载体HGNC 批准的基因符号：SLC25A11细胞遗传学定位：17p13....

Other entities represented in this entry:包括出生体重定量性状基因座 3； BWQTL3，包括包含血浆葡萄糖，2 小时，数...

HGNC 批准的基因符号：AMBN细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,592,255-70,607,287（来自 NCBI）▼ 克...

MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病（MNK） 是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...

CMKBR2CKR2单核细胞趋化蛋白 1 受体MCP1 受体此条目中代表的其他实体：CCR2A，包括；CKR2A，包括CCR2B，包括；CKR2B，包括HGNC ...

p27（KIP1）KIP1HGNC 批准的基因符号：CDKN1B细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:12,717,367-12,72...

树突状细胞衍生的 IFNG 诱导蛋白；DCIPHGNC 批准的基因符号：SAMHD1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,88...

早衰症此条目中代表的其他实体：早衰综合症，儿童期发病，包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病，其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...

HGNC 批准的基因符号：WDR41细胞遗传学位置：5q13.3-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:77,426,651-77,620,610（来自 N...

斯皮尔曼等人（2016） 研究了一个巴基斯坦近亲家庭，其中 3 名成员患有分足畸形，其中 2 名成员为双侧，1 名成员为单侧。一名受影响的个体还表现出第二脚趾部分...

PFHBIB▼ 临床特征Brink 和 Torrington（1977） 报道了一个具有葡萄牙和法国血统的南非家庭，有 6 代，有 261 名已知亲属，其中传导缺...

钠通道，电压门控，VIII 型，α子单元NAV1.6HGNC 批准的基因符号：SCN8A细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,...

HGNC 批准的基因符号：SLC25A42细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,063,993-19,113,029（来自 N...

含有蛋白质 99 的卷曲螺旋结构域；CCDC99SPINDLY，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：SPDL1细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh...

聚腺苷酸结合蛋白 4；PABP4聚（A） 结合蛋白 4聚腺苷酸结合蛋白，可诱导；IPABP活化血小板蛋白 1；APP1HGNC 批准的基因符号：PABPC4细胞遗...

GON7，酿酒酵母，14 号染色体开放解读码组 142 的同源物；C14ORF142HGNC 批准的基因符号：GON7细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标...

配对域基因 HuP48；HUP48HGNC 批准的基因符号：PAX1细胞遗传学位置：20p11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:21,705,663-21...

受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶 5；RIPK5KIAA047​​2受体相互作用蛋白 5；RIP5灰尘蛋白激酶；DUSTYPKHGNC 批准的基因符号：DSTYK细...

HGNC 批准的基因符号：PAFAH1B2细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,144,286-117,178,172（来自 ...

UBA 结构域蛋白 1胶质母细胞瘤分化相关蛋白 1；GBDR1KIP1 泛素化促进复合物 2；KPC2HGNC 批准的基因符号：UBAC1细胞遗传学位置：9q34...

HGNC 批准的基因符号：CLK2细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,262,867-155,273,503（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：PGM2细胞遗传学定位：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:37,826,685-37,862,936（来自 NCBI）▼ 克隆与...

蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 28；PPP1R28HGNC 批准的基因符号：ELFN1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:1,666,06...

受体连接蛋白酪氨酸磷酸酶 LAR白细胞抗原相关酪氨酸磷酸酶；LARHGNC 批准的基因符号：PTPRF细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

伴有角膜营养不良的脊椎干骺端发育不良（SMDCD）的特点是由于近端和远端长骨较短而导致身材矮小。 受影响的个体还表现出胸腔狭窄、肺发育不全、呼吸衰竭以及角膜营养不...

HGNC 批准的基因符号：PIGS细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,553,386-28,571,523（来自 NCBI）▼...

核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1；CBFA1AML3 基因；AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号：RUNX2细胞遗传学定位：6p...

伴有视觉缺陷和脑异常的神经发育障碍（NEDVIBA）的特点是整体发育迟缓，伴有智力发育受损和言语迟缓，各种视觉缺陷，包括色素性视网膜炎和视神经萎缩，肌张力低下或张...

RAD54、酿酒酵母、类似 HR54 的同源物HRAD54HGNC 批准的基因符号：RAD54L细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:46...

年龄相关性黄斑变性（ARMD） 是一种常见的复杂疾病，影响视网膜中央区域（黄斑），是 65 岁以上美国白人法定失明的主要原因。环境因素和遗传易感性的影响已得到证实...