miRNA433MIRN433HGNC 批准的基因符号：MIR433细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,881,885-10...

前体 mRNA 加工因子 4，酿酒酵母，同源物；PRP4-HPRP4HGNC 批准的基因符号：PRPF4细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:...

HIF3-α抑制性 PAS 结构域蛋白；IPASHGNC 批准的基因符号：HIF3A细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,29...

HGNC 批准的基因符号：PYCR2细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,919,877-225,924,249（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：GGT6细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,556,926-4,560,919（来自 NCBI）▼ 说...

ECM29，酵母，同源物； ECM29KIAA0368HGNC 批准的基因符号：ECPAS细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:111,3...

▼ 描述下颌发育不全、耳聋、早衰特征和脂肪营养不良综合征（MDPL） 是一种常染色体显性全身性疾病，其特征是皮下脂肪明显减少、面部外观特征明显以及代谢异常，包括胰...

SSAT2硫赖氨酸N-ε-乙酰转移酶HGNC 批准的基因符号：SAT2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,626,233-7,6...

应激诱导蛋白 2；STI2鞭毛内转移 139A；IFT139AHGNC 批准的基因符号：TTC21A细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:...

粘连蛋白亚基 SA1HGNC 批准的基因符号：STAG1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,336,234-136,752,41...

宿主细胞因子样蛋白 1； HCLP1HGNC 批准的基因符号：KLHDC2细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,767,607-...

新生儿顽固性肌阵挛是一种严重的神经系统疾病，其特征是出生后不久就会出现顽固性肌阵挛发作。 受影响的婴儿有间歇性呼吸暂停、眼球运动异常、视神经苍白和发育迟缓。 脑成...

B 型内皮素受体样蛋白 2；ETBRLP2HGNC 批准的基因符号：GPR37L1细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:202,118,6...

KIAA0673肾维A素HGNC 批准的基因符号：NPHP4细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:5,862,809-5,992,424...

HGNC 批准的基因符号：UBR7细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,207,255-93,229,214（来自 NCBI）...

Other entities represented in this entry:染色体 Xq25 三倍体综合征，包括细胞遗传学位置：Xq25 基因组坐标（GRC...

KIAA1501HGNC 批准的基因符号：ARHGAP23细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,419,285-38,512,388...

FAD2范可尼贫血，补充 D 组；FANCD；FACDFANCONI 全血细胞减少症，4 型；FA4▼ 描述范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗传异质性疾病，会导致...

聚氧化酶HGNC 批准的基因符号：PAOX细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,379,261-133,391,693（来自 ...

锌指蛋白 306； ZNF306HGNC 批准的基因符号：ZKSCAN3细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:28,349,912-28,...

HGNC 批准的基因符号：TCEAL7细胞遗传学定位：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:103,330,238-103,332,325（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：ACOT6细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,610,944-73,619,887（来自 NCBI）...

AKT 底物，160-KD；AS160KIAA0603HGNC 批准的基因符号：TBC1D4细胞遗传学位置：13q22.2 基因组坐标（GRCh38）：13:75...

DACHSOUS，果蝇，同源物，2此条目中代表的其他实体：CADHERIN J，包括在内； CDHJ，包括包含原钙粘蛋白 J； PCDHJ，包括HGNC 批准的基...

HGNC 批准的基因符号：CLRN2细胞遗传学位置：4p15.32 基因组坐标（GRCh38）：4:17,515,164-17,527,103（来自 NCBI）▼...

甲状腺激素生成遗传缺陷，3由于激素生成异常导致先天性甲状腺功能减退症，3▼ 描述Kanou 等人（2007） 回顾了由甲状腺球蛋白（TG） 基因突变引起的甲状腺激...

道伯等人（2012） 报道了 2 名姐妹，分别为 22 岁和 18 ，她们患有严重的产前和产后生长迟缓、小头畸形和发育迟缓。 两人都接受了生长激素治疗，但反应不佳...

富含亮氨酸的酸性核蛋白样； LANPLHGNC 批准的基因符号：ANP32E细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,218,416-...

阳离子通道，阿米洛利敏感，神经元，1；ACCN1脑钠通道 1；BNAC1BNC1钠通道，非电压门控，神经元，1哺乳动物退化蛋白；MDEGHGNC 批准的基因符号：...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...