肿瘤内皮标志物 8；TEM8炭疽毒素受体；ATRHGNC 批准的基因符号：ANTXR1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:69,013,...

HGNC 批准的基因符号：C2细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,897,782-31,945,671（来自 NCBI）▼ 克隆...

含 SH2 结构域的蛋白质 3新型含 SH2 蛋白 3； NSP3含有 SH2 结构域的 EPH 受体结合蛋白 1； SHEP1CAS/HEF1 相关信号传感器；...

CLC7HGNC 批准的基因符号：CLCN7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,444,934-1,475,027（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：RAMP3细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:45,157,777-45,184,249（来自 NCBI）▼ 说明...

FAS 与死亡域相关的蛋白质MORT1HGNC 批准的基因符号：FADD细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:70,203,295-7...

FAF 家族，成员 2在特应性皮炎中的 T 细胞和嗜酸性粒细胞中表达； ETEAUBX 域包含蛋白 8； UBXD8KIAA0887HGNC 批准的基因符号：FA...

酪氨酸激酶受体 B；TRKBHGNC 批准的基因符号：NTRK2细胞遗传学位置：9q21.33 基因组坐标（GRCh38）：9:84,668,457-85,027...

马丁等人（1977） 描述了一个有 7 人的亲属患有唇裂和前腭裂、眼距低下、小头畸形、智力低下、脊柱侧弯和慢性便秘的综合征。这种疾病与家族性前脑无裂畸形有相似之处...

FBW11F框 和 WD40 结构域蛋白 1B，以前；FBXW1B，以前FBW1Bβ-转导蛋白重复含有蛋白 2；BTRC2；BTRCP2此条目中代表的其他实体：包...

DDB，p127 亚基HGNC 批准的基因符号：DDB1细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,299,450-61,333,10...

RAD51, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF, DS.CEREVISIAE RAD51-LIKE 3的同源物；RAD51L3TRADHGNC ...

FFEVF4 是一种常染色体显性癫痫病，其特征是在生命的最初几年出现局灶性癫痫发作。 一些患者可能有继发性泛化和/或轻度发育缺陷（Vanoye 等人，2014 年...

p53 诱导的死亡结构域蛋白； PIDD富含亮氨酸重复序列和死亡结构域的蛋白质； LRDDHGNC 批准的基因符号：PIDD1细胞遗传学位置：11p15.5 基因...

17 号染色体开放解读码组 37； C17ORF37氧化还原蛋白，12-KD； RDX12C35HGNC 批准的基因符号：MIEN1细胞遗传学位置：17q12 基...

L型氨基酸转运蛋白2； LAT2HGNC 批准的基因符号：SLC7A8细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,125,294-23...

髋关节和桡骨头脱位、腕骨联结、脊柱侧凸和身材矮小▼ 描述Steel 综合征的特征是特征性面容、髋部和桡骨头脱位、腕骨联合（腕骨融合）、身材矮小、脊柱侧弯和颈椎异常...

HGNC 批准的基因符号：USP38细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:143,184,916-143,224,428（来自 NCBI...

遗传性、婴儿或成人发病的血栓性血小板减少性紫癜先天性血栓性血小板减少性紫癜 - 微血管病性溶血性贫血家族性血栓性微血管病厄肖-舒尔曼综合征；USSSCHULMAN...

RGD-、富含亮氨酸重复序列-、原调节蛋白结构域-和富含脯氨酸结构域的蛋白质；RLTPRHGNC 批准的基因符号：CARMIL2细胞遗传学位置：16q22.1 基...

SBDS基因HGNC 批准的基因符号：SBDS细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,987,679-66,995,585（来自 N...

耳聋、先天性和功能性心脏病心电图 QT 间期延长和猝死JERVELL 和 LANGE-NIELSEN 心听觉综合征SURDO 心脏综合征▼ 描述Jervell 和...

STT3，酿酒酵母，A完整膜蛋白 1 的同源物；ITM1跨膜保守基因；TMCHGNC 批准的基因符号：STT3A细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRC...

GOOSECOID-LIKE; GSCLHGNC 批准的基因符号：GSC2细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,146,992...

HOMER，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：HOMER3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,929,200-18,...

古代保守域蛋白 2；ACDP2HGNC 批准的基因符号：CNNM2细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,918,293-10...

周日司机，果蝇，2 的同源物；SYD2JNK/应激激活蛋白激酶相关蛋白 1；JSAP1JNK 相互作用蛋白 3；JIP3HGNC 批准的基因符号：MAPK8IP3...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

CIN85 相关的多域包含 RhoGAP1； CAMMAP1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP27细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）...

程序性细胞死亡 1 配体 1；PDCD1LG1PDCD1配体1；PDCD1L1程序性死亡配体 1；PDL1B7 同系物 1；B7H1HGNC 批准的基因符号：CD...