马辛克等人（2015） 研究了来自 4 个不相关家庭的受影响个体，这些家庭分离出常染色体显性非综合征性少牙症。 先证者的牙齿缺失数量均较多，从 12 颗到 20 ...

锌指蛋白 393； ZNF393HGNC 批准的基因符号：KLF17细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,043,926-44,13...

HGNC 批准的基因符号：PLBD1细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:14,503,660-14,567,882（来自 NCBI）...

β-TRCPBTRCP；BTRCP1SLIMB，果蝇F框 和 WD40 域蛋白 1A 的同源物；FBXW1A；FBW1AFBXW1HGNC 批准基因符号：BTRC...

HGNC 批准的基因符号：GPX8细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,160,154-55,167,296（来自 NCBI）▼ 描...

MutL，大肠杆菌，同源物，3HGNC 批准的基因符号：MLH3细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,013,763-75,05...

羧甲基丁烯酸酶，假单胞菌，同系物HGNC 批准的基因符号：CMBL细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:10,277,594-10,307...

ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 F1 复合物、ε 亚基ATP5EHGNC 批准的基因符号：ATP5F1E细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh...

黑素细胞特异性基因 1 相关基因 1；MRG1MSG1 相关基因 1p35SRJHGNC 批准的基因符号：CITED2细胞遗传学位置：6q24.1 基因组坐标（G...

基质金属蛋白酶 14，膜型膜型基质金属蛋白酶 1MT1-MMPHGNC 批准的基因符号：MMP14细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14...

HGNC 批准的基因符号：ASB8细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:48,147,788-48,157,514（来自 NCBI）...

短链烯酰辅酶A水合酶；SCEHHGNC 批准的基因符号：ECHS1细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,362,479-133...

特发性身材矮小通常被定义为在没有特定病因的情况下，身高低于实足年龄第三个百分位数或国家身高标准负 2 个标准差（SD）（Rao 等，1997）。 有关身高数量性状...

HGNC 批准的基因符号：RELL2细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,636,960-141,641,076（来自 NCBI）...

癫痫性脑病，早期婴儿，65 岁；EIEE65▼ 描述发育性癫痫性脑病 65（DEE65） 的特点是通常在生命的最初几个月或几年内发作各种类型的顽固性癫痫发作、严重...

HGNC 批准的基因符号：ATAD3A细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,512,142-1,534,685（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：SRP19细胞遗传学位置：5q22.2 基因组坐标（GRCh38）：5:112,861,286-112,898,370（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：PPCS细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,456,340-42,473,416（来自 NCBI）▼ 描...

C1q/TNF 相关蛋白 13；CTRP13K100HGNC 批准的基因符号：C1QL3细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:16,513...

NFE2相关因素2；NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号：NFE2L2细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,...

图诺维奇等人 （2014） 报道了一名 32 个月大的男性，其父母健康，非近亲结婚。 种族为亚洲人和白人。 出生体重大于 97%，身长大于 90%，头围为 90%...

白血病、急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病（APL） 与 2 个主要特征相关：粒细胞分化阻滞以及始终涉及 RARA 基因重排的相互和平衡易位（180240）...

连接蛋白 43 相互作用蛋白，150-KD；CIP150RIC1，酿酒酵母，同源物KIAA1432HGNC 批准的基因符号：RIC1细胞遗传学位置：9p24.1 ...

HGNC 批准的基因符号：SETD3细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:99,397,745-99,486,457（来自 NCBI）...

常染色体隐性遗传性皮肤松弛症 IID 型（ARCL2D） 的特征是全身皮肤皱纹、皮下脂肪稀疏和畸形的早衰面部特征。 大多数患者还表现出严重的肌张力减退以及心血管和...

SCA48 是一种常染色体显性神经退行性疾病，其特征是在中年时期出现步态共济失调和/或认知情感症状。患者可能会出现任一系统受累的情况，但大多数最终都会出现两个系统...

MAGEE1KIAA1859HGNC 批准的基因符号：MAGED4细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:52,184,887-52,19...

细胞锌指抗 NFKBCEZANNEHGNC 批准的基因符号：OTUD7B细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,937,811-15...

APE2XTH2脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶LIKE-2； APEX2APEX 核酸酶样 2HGNC 批准的基因符号：APEX2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组...

果蝇蜗牛，2 的同源物；SNAIL2蛞蝓，鸡，同源物；SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号：SNAI2细胞遗传学位置：8q11.21 基因组坐...