驱动蛋白家族成员 26B; KIF26B
HGNC 批准的基因符号:KIF26B细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:245,154,984-245,709,431(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:KIF26B细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:245,154,984-245,709,431(来自 NCBI)▼...
有机溶质转运蛋白,αOST-α;OSTAHGNC 批准的基因符号:SLC51A细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,216,533-1...
HGNC 批准的基因符号:CCNT2细胞遗传学位置:2q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:134,918,809-134,959,341(来自 NCBI)...
科皮特斯等人(2016) 报道了 6 个不同种族背景的常染色体隐性视网膜营养不良家族,其中受影响的个体 RCBTB1 基因突变为纯合子。 在一个土耳其血统的近亲家...
睾丸特异性亮氨酸拉链蛋白 NURIT;NURITSPERTHGNC 批准的基因符号:CBY2细胞遗传学位置:13q14.13 基因组坐标(GRCh38):13:4...
CCM3 基因TFAR15HGNC 批准的基因符号:PDCD10细胞遗传学位置:3q26.1 基因组坐标(GRCh38):3:167,683,297-167,73...
手/足裂畸形伴长骨缺陷3;SHFLD3细胞遗传学定位:17p13.3-p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:0-10,800,000▼ 临床特征Richi...
HGNC 批准的基因符号:ALDH16A1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,453,224-49,471,049(来自 N...
HGNC 批准基因符号:CYP3A43细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,827,625-99,867,137(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:NIT1细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,118,091-161,125,445(来自 NCBI)▼...
RIFIFYLINHGNC 批准的基因符号:RFFL细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:35,005,989-35,089,225(来自...
胰岛素依赖性糖尿病,5; IDDM5胰岛素依赖型糖尿病 5▼ 测绘Davies 等人在人类基因组中筛选 1 型糖尿病易感基因(1994) 将一个这样的基因座指定给...
WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量积聚,随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人(2007) 详细回顾了威尔逊病的分子...
支架/矩阵相关区域 1;SMAR1HGNC 批准的基因符号:BANP细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:87,949,215-88,...
BED-型锌指结构域蛋白 6HGNC 批准的基因符号:ZBED6细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,795,622-203,85...
PIFHGNC 批准的基因符号:PIF1细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:64,815,631-64,827,172(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:CBS细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,053,189-43,076,872(来自 NCBI)▼ ...
46,XX 性逆转,SRY 阳性XX 男性,SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全,完全性,SRY 阳性此条目中代表的其他实体:46,XX...
HIV-1 TAT 相互作用蛋白;HTATIPTAT 相互作用蛋白,60-KD;TIP60ESA1,酿酒酵母,同系物;ESA1此条目中代表的其他实体:包含 PLA...
前列腺胶原蛋白三螺旋蛋白; PCOTHHGNC 批准的基因符号:PCOTH细胞遗传学位置:13q12.12 基因组坐标(GRCh38):13:23,888,867...
胚胎转向反转;INV肾囊肿素2;NPHP2HGNC 批准的基因符号:INVS细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:100,099,242-...
UBX 域包含蛋白 2; UBXD2KIAA2042埃拉辛HGNC 批准的基因符号:UBXN4细胞遗传学位置:2q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:135...
前列腺相关基因 3GAGED1HGNC 批准的基因符号:PAGE3细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:55,257,600-55,26...
Other entities represented in this entry:包含亨廷顿蛋白相关蛋白相互作用蛋白;HAPIP,包括DUO,包括具有 DBL 同...
IFT144HGNC 批准的基因符号:WDR19细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,182,472-39,285,809(来自 NCB...
泛素激活酶 1;UBE1BN75 温度灵敏度补充;GXP1此条目中代表的其他实体:温度敏感突变,小鼠,互补tsA1S9,包含A1S9T,包含A1S9,包含HGNC...
细胞遗传学定位:1p 基因组坐标(GRCh38):1:0-123,400,000小牛肉等人(2001) 使用来自 158 个孤立家族的 284 个同胞对的 271...
钙依赖性蛋白酶小亚基 2; CSS2HGNC 批准的基因符号:CAPNS2细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:55,566,683-...
CRL2胸腺基质淋巴细胞生成素受体;TSLPR此条目中代表的其他实体:包含 CRLF2/P2RY8 融合基因HGNC 批准的基因符号:CRLF2细胞遗传学位置:X...
核帽结合蛋白,80-KDNCBPCBP80HGNC 批准的基因符号:NCBP1细胞遗传学位置:9q22.33 基因组坐标(GRCh38):9:97,633,820...