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细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤,源自脊索残余物。它...

孔膜和/或细丝相互作用样蛋白3; POMFIL3KIAA1151HGNC 批准的基因符号:NAV1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:2...

10 号染色体开放解读码组 74; C10ORF74HGNC 批准的基因符号:REEP3细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:63,5...

具有 MAM 结构域的前成骨细胞 EGF 样重复蛋白;POEMHGNC 批准的基因符号:NPNT细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,...

菱形肽2;RBTN2菱形肽样 1;RBTNL1;RHOM2T 细胞易位基因 2;TTG2HGNC 批准的基因符号:LMO2细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(...

KIAA1562HGNC 批准的基因符号:PCDH18细胞遗传学位置:4q28.3 基因组坐标(GRCh38):4:137,518,917-137,532,529...

HSR1▼ 说明HSR1 最初被鉴定为参与热休克因子 1(HSF1; 140580) 激活的非编码真核 RNA(Shamovsky et al., 2006)。 ...

Adams-Oliver 综合征 2 是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征,其特征是先天性皮肤发育不全(ACC) 和末端横向肢体缺陷,与大脑、眼睛和心血...

转录因子 8;TCF8T 淋巴细胞特异性白细胞介素 2 抑制剂δ-EF1NIL2AHGNC 批准的基因符号:ZEB1细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(...

LET7,线虫,E 的同系物; LET7EmiRNA LET7EMIRNLET7EHGNC 批准的基因符号:MIRLET7E细胞遗传学位置:19q13.41 基因...

KIAA1266HGNC 批准的基因符号:MTA3细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:42,494,109-42,756,945(来自 NC...

肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶(FAH) 缺乏引起...

HGNC Approved Gene Symbol: SOX7细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:10,723,767-10,730,5...

β-KLOTHO; BKLHGNC 批准的基因符号:KLB细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,406,929-39,451,532(来...

HGNC 批准的基因符号:CCNA1细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:36,430,487-36,442,869(来自 NCBI)...

配对域基因 HuP2;HUP2此条目中代表的其他实体:包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX3细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标...

中西等人(2017) 报道了 2 个兄弟,他们的父母无关(AU0729 家庭),患有自闭症谱系障碍。 患者在生命的最初几年表现出言语和非言语交流的严重缺陷、异常的...