端粒酶 RNA 候选物 3；TRC3TRHGNC 批准的基因符号：TERC细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:169,764,609-1...

HGNC 批准的基因符号：CACNG6细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,991,148-54,012,665（来自 NCB...

卵巢、睾丸和附睾表达基因； OTEX同源基因蛋白，PEPP 亚科，1； PEPP1HGNC 批准的基因符号：RHOXF1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GR...

普遍存在的葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基相关蛋白；UGRP葡萄糖-6-磷酸酶，βG6Pase-βHGNC 批准基因符号：G6PC3细胞遗传学位置：17q21.31 基...

HGNC 批准的基因符号：POLL细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:101,578,881-101,588,318（来自 NCB...

ADP-核糖基水解酶 2； ARH2HGNC 批准的基因符号：ADPRHL1细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:113,399,606-...

溶质载体家族 10，成员 5钠/胆汁酸协同转运蛋白 5P5HGNC 批准的基因符号：SLC10A5细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:...

SEC61 复合体，α-1 亚基SEC61ASEC61，酿酒酵母，同系物；SEC61HGNC 批准的基因符号：SEC61A1细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐...

晚期包膜蛋白 13； LEP13HGNC 批准的基因符号：LCE3A细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,622,833-152,...

婴儿肝衰竭综合征的遗传异质性另请参见 ILFS2（616483），由染色体 2p24 上的 NBAS 基因（608025） 突变引起； ILFS3（618641）...

Hyperekplexia-4 是一种常染色体隐性遗传的严重神经系统疾病，出生时即明显。受影响的婴儿患有极度肌张力亢进，并且显得僵硬。他们几乎没有发育，视觉接触不...

LMAN1 样蛋白ERGIC53 样蛋白质； ERGLHGNC 批准的基因符号：LMAN1L细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74...

HGNC 批准的基因符号：ASB5细胞遗传学位置：4q34.2 基因组坐标（GRCh38）：4:176,213,672-176,277,570（来自 NCBI）▼...

黄嘌呤脱氢酶缺乏症XDH 缺乏症黄嘌呤氧化酶缺乏症▼ 正文有证据表明 I 型黄嘌呤尿症（XAN1） 是由染色体 2p23 上编码黄嘌呤脱氢酶（XDH; 60763...

线粒体内膜组织系统蛋白 3； MINOS3MICOS 蛋白质 3线粒体接触位点和嵴组织系统，19-KD 亚基； MIC19MICOS 复合体，19-KD 亚基HG...

HGNC 批准的基因符号：MRPL55细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:228,106,679-228,111,745（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：ISG20L2细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,721,890-156,728,765（来自 NCB...

DPE2HGNC 批准的基因符号：POLE2细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,643,554-49,688,416（来自 N...

格里普等人（2016） 报告了 4 名不相关的患者，他们都表现出相对或绝对的大头畸形、前额突出、耳朵位置低且向后旋转、发育迟缓，以及头发生长缓慢、稀疏和/或不规则...

脂运蛋白、泪液前白蛋白、泪液比白蛋白迁移更快的蛋白质艾伯纳腺蛋白植物蛋白；血管内皮细胞生长因子HGNC 批准的基因符号：LCN1细胞遗传学位置：9q34.3 基因...

HGNC 批准的基因符号：MRPL48细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:73,787,873-73,865,132（来自 NCBI...

HEREGULIN 4; HRG4HGNC 批准的基因符号：NRG4细胞遗传学位置：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:75,933,218-76,...

ADDITIONAL SEX COMBS-LIKE 2KIAA1685HGNC 批准的基因符号：ASXL2细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）...

对吡哆醇有或没有反应的同型半胱氨酸尿症胱硫醚β-合成酶缺乏症CBS 缺乏症此条目中代表的其他实体：包括与 CBS 相关的血栓性高同型半胱氨酸血症▼ 描述经典同型半...

骨髓基质细胞线粒体载体蛋白； 骨髓间充质干细胞移植嘧啶核苷酸载体1； PN1HGNC 批准的基因符号：SLC25A33细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（...

RAB6IP 样蛋白HGNC 批准的基因符号：DENND5B细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:31,382,225-31,591...

跨膜耳蜗表达基因 1HGNC 批准的基因符号：TMC1细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:72,521,607-72,838,296（...

SH3BGR 样蛋白 2HGNC 批准的基因符号：SH3BGRL2细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:79,537,632-79,703...

OPA 相互作用蛋白 2；OIP2核糖体 RNA 加工蛋白 43，酿酒酵母，同源物；RRP43HGNC 批准的基因符号：EXOSC8细胞遗传学位置：13q13.3...

α-CP4MCG10HGNC 批准的基因符号：PCBP4细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:51,957,453-51,967,465（...