泛素与蛋白质的共价结合调节多种细胞途径和蛋白质。泛素通过泛素激活酶（E1）、泛素结合酶（E2）（如 UBE2T）和泛素连接酶（E3） 的协同作用转移至靶蛋白（Ma...

Syntrophin，如 SNTG2，是细胞质外周膜蛋白，可与几种肌营养不良蛋白（ 300377 ） 同种型的 C 末端结构域和其他肌营养不良蛋白相关蛋白结合（ ...

血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋，Conklin 等人（1999）鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...

通过代表性差异分析，然后进行数据库分析，并筛选出肝癌细胞系 cDNA 文库，Huang 等人（2003）克隆了他们称之为 SVH 的 ARMC10。推导出的 34...

富含酸性和碱性脯氨酸的蛋白质约占腮腺唾液蛋白质的三分之二，在牙齿表面具有重要功能。Friedman 等人研究了腮腺酸性蛋白（Pa）（1975）和弗里德曼和梅里特（...

R-spondins（RSPO），例如 RSPO3，是调节 β-连环蛋白（CTNNB1; 116806 ） 信号传导的分泌蛋白（ Kim et al., 2006...

SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD（+） 依赖性组蛋白脱乙酰酶，参与各种核事件，如转录、DNA 复制和 DNA 修复（Abdelmohs...

在体内，胰岛素样生长因子 I（IGF1; 147440 ） 和 II（IGF2; 147470 ） 总是与 6 种 IGF 结合蛋白家族中的一种复合，IGFBP1...

OR2W3 是 G 蛋白偶联受体的嗅觉受体超基因家族的成员。除嗅觉组织外，OR2W3 还在多种人体组织中表达（ Flegel et al., 2013 ）。▼ 克...

FAM86C1 属于具有甲基转移酶结构特征的蛋白质家族（ Davydova et al., 2014 ）。▼ 克隆与表达通过在数据库中搜索与 FAM86 蛋白相似...

对皮肤恶性黑色素瘤 9（CMM9） 的易感性是由染色体 5p15 上的 TERT 基因（ 187270 ） 的变异引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）。▼ ...

成纤维细胞生长因子（FGF），例如 FGF18，是一个包含一个保守的、大约 120 个氨基酸核心的生长因子和癌基因家族。个体 FGF 在胚胎发育、细胞生长、形态发...

胰脂肪酶缺乏症（PNLIPD） 是由染色体 10q25 上的 PNLIP 基因（ 246600 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。据报道...

硒蛋白，如 SELT，含有稀有的第 21 氨基酸，硒代半胱氨酸（sec）。这些蛋白质缺乏共同的氨基酸序列基序，但硒蛋白基因的 3 元非翻译区具有共同的茎环结构，即...

CSF1R 基因，也称为 c-FMS，编码集落刺激因子 1（CSF1；120420）的酪氨酸激酶生长因子受体，巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子（Ridge 等，1...

先天性红细胞生成异常性贫血 II 型（CDAN2） 是由染色体 20p11 上 SEC23B 基因（ 610512 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。有关 CDA ...

RAB 家族的小 GTP 结合蛋白，例如 RAB11A，在囊泡和颗粒靶向中发挥重要作用（Bao 等，2002）。▼ 克隆与表达Drivas 等人使用 PCR 扩增...

VWF 基因编码血管性血友病因子（VWF），这是一种在凝血系统中起核心作用的大型多聚体糖蛋白，既是血小板-血管壁相互作用和血小板粘附的主要介质，也是凝血因子 VI...

金德勒综合征（KNDLRS） 是由染色体 20p12 上 FERMT1（KIND1; 607900 ） 基因的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

DRC1 是 nexin-动力蛋白（见603335）调节复合物的一个亚基，它是一种对纤毛动力蛋白马达的调节至关重要的轴索结构（Wirschell 等人，2013 ...

bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人（1997...

CRK 致癌基因最初被鉴定为禽肉瘤病毒 CT10 的转化成分。Reichman等人分离了编码v-crk的鸡细胞同源物的cDNA（1992）并显示主要由 SRC（ ...

唾液酸粘蛋白是一组异质的分泌或膜相关粘蛋白，它们似乎在体内发挥 2 个关键但相反的作用：首先作为细胞保护剂或抗粘附剂，其次作为粘附受体。CD164 是一种 I 型...

Kjer-尼尔森等人（1999）在数据库搜索与 p230 反式高尔基网络蛋白（GOLGA4; 602509 ） 的 C 末端结构域相关的序列中鉴定了 GCC1。推...

Hirschsprung（1888）描述的疾病称为 Hirschsprung 病或无神经节巨结肠，其特征在于胃肠道肌间（Auerbach） 和黏膜下（Meissn...

CHP1 基因编码 SLC9A1（NHE1; 107310 ） 的必需辅助因子，这是一种调节细胞内离子和 pH 稳态的 Na+/H+ 交换剂（Mendoza-Fe...

角蛋白（HRNR） 是一种表皮蛋白，在银屑病病变和伤口愈合过程中的人体皮肤中表达（ Takaishi et al., 2005 ）。▼ 克隆与表达牧野等人（200...

STAG2基因编码cohesin复合体的核心蛋白之一，这是一个参与DNA复制、基因表达、异染色质形成、DNA修复和姐妹染色单体凝聚的保守功能单元。黏连蛋白复合物由...

无机磷酸盐从小肠吸收和肾小管重吸收在控制无机磷酸盐代谢和维持磷酸盐稳态中起关键作用。已经鉴定了许多钠依赖性磷酸盐转运蛋白。尽管在功能上相关，但这些磷酸盐转运蛋白在...

这种形式的肢带型肌营养不良-肌营养不良症（C9 型；MDDGC9），也称为 LGMDR16 和 LGMD2P，是由编码 α-染色体 3p21 上的肌营养不良蛋白（...