数据

CAPICUA,果蝇,同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号:CIC细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,268,529...

细胞遗传学定位:12q14 基因组坐标(GRCh38):12:64,700,000-67,300,000▼ 正文有证据表明成人发病的开角型青光眼-1P ( GLC...

-无名指和WD重复结构域含有蛋白1;RFWD1HGNC 批准的基因符号:TRAF7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,155,7...

HGNC 批准的基因符号:PUS1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:131,929,267-131,945,895(来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号:NRBP2细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,829,775-143,840,973(来自 NCBI)...

终末骨发育不良和色素缺陷;TODPDODPD骨发育不良,指趾化,伴有面部色素缺陷和多个系带;ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...

卵巢早衰(POF) 是原发性卵巢功能不全的终点,影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史,血浆促卵泡激素水平升高(每毫升超过 40 mIU)...

尿酸浓度、血清、数量性状基因座 7;UAQTL7痛风,易感性,5;GOUT5▼ 正文有证据表明痛风 D-乳酸尿症(DLACD) 是由染色体 16q23 上 LDH...

KIAA0582HGNC 批准的基因符号:CEP68细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,056,401-65,087,003(来自 N...

乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...

p53 诱导的基因 10;PIG10核限制蛋白/脑;NRPBHGNC 批准的基因符号:ENC1细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 2 型;BAFME2皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,2;FCMTE2皮质肌阵挛和癫痫,常染色体显性遗传;ADCME▼ 正文该条目使用了数...

HGNC 批准的基因符号:IGFL2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,078,512-46,215,361(来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号:WIF1细胞遗传学位置:12q14.3 基因组坐标(GRCh38):12:65,050,625-65,121,304(来自 NCBI)▼...

循环成熟 T 淋巴细胞构成具有 2 个主要表型的异质细胞群,一种在其表面表达 CD4 标记物(186940)(通常与辅助/诱导子功能相关),另一种表达 CD8 抗...

HGNC 批准的基因符号:MPP7细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:28,050,992-28,303,065(来自 NCBI)▼...