Capicua 转录抑制子; CIC
CAPICUA,果蝇,同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号:CIC细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,268,529...
CAPICUA,果蝇,同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号:CIC细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,268,529...
细胞遗传学定位:12q14 基因组坐标(GRCh38):12:64,700,000-67,300,000▼ 正文有证据表明成人发病的开角型青光眼-1P ( GLC...
NEW EST TETRASPAN 6; NET6HGNC 批准的基因符号:TSPAN13细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:16,75...
伴有言语障碍和行为异常的神经发育障碍(NEDLIB)的特征是智力发育受损或发育迟缓、行为异常(包括自闭症特征)和语言障碍。 其他特征包括癫痫发作和发育退化(Sal...
-无名指和WD重复结构域含有蛋白1;RFWD1HGNC 批准的基因符号:TRAF7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,155,7...
MYCBP 相关睾丸表达蛋白 1;MAATS1AMY1 相关蛋白在睾丸 1 中表达;AAT13 号染色体开放解读码组 15;C3ORF15HGNC 批准的基因符号...
人类睾丸特异性蛋白质; HTSP睾丸醛酮还原酶; TAKRHGNC 批准的基因符号:AKR1E2细胞遗传学定位:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:...
HGNC 批准的基因符号:PUS1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:131,929,267-131,945,895(来自 NCB...
KIAA0755HGNC 批准的基因符号:SEC24D细胞遗传学位置:4q26 基因组坐标(GRCh38):4:118,722,822-118,836,125(来...
HGNC 批准的基因符号:NRBP2细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,829,775-143,840,973(来自 NCBI)...
tRNA 剪接核酸内切酶 2,酿酒酵母,同源物SEN2,酵母,同源物;SEN2HGNC 批准的基因符号:TSEN2细胞遗传学定位:3p25.2 基因组坐标(GRC...
终末骨发育不良和色素缺陷;TODPDODPD骨发育不良,指趾化,伴有面部色素缺陷和多个系带;ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...
卵巢早衰(POF) 是原发性卵巢功能不全的终点,影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史,血浆促卵泡激素水平升高(每毫升超过 40 mIU)...
X 受体SYG1,酵母,同源物;SYG1HGNC 批准的基因符号:XPR1细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:180,632,021-1...
尿酸浓度、血清、数量性状基因座 7;UAQTL7痛风,易感性,5;GOUT5▼ 正文有证据表明痛风 D-乳酸尿症(DLACD) 是由染色体 16q23 上 LDH...
TU12B1TYGRP94-邻近核苷酸酶; GNNHGNC 批准的基因符号:NT5DC3细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:103,...
AMP 激活蛋白激酶,催化,α-1AMPK-α-1HGNC 批准的基因符号:PRKAA1细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:40,759...
KIAA0582HGNC 批准的基因符号:CEP68细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,056,401-65,087,003(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:DNAH10细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,761,994-123,935,719(来自 N...
乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...
p53 诱导的基因 10;PIG10核限制蛋白/脑;NRPBHGNC 批准的基因符号:ENC1细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,...
DHM1 样蛋白质HGNC 批准的基因符号:XRN2细胞遗传学位置:20p11.22 基因组坐标(GRCh38):20:21,303,312-21,389,824...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶9;STK9HGNC 批准的基因符号:CDKL5细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,425,607-18,...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 2 型;BAFME2皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,2;FCMTE2皮质肌阵挛和癫痫,常染色体显性遗传;ADCME▼ 正文该条目使用了数...
HGNC 批准的基因符号:IGFL2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,078,512-46,215,361(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:WIF1细胞遗传学位置:12q14.3 基因组坐标(GRCh38):12:65,050,625-65,121,304(来自 NCBI)▼...
循环成熟 T 淋巴细胞构成具有 2 个主要表型的异质细胞群,一种在其表面表达 CD4 标记物(186940)(通常与辅助/诱导子功能相关),另一种表达 CD8 抗...
HGNC 批准的基因符号:MPP7细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:28,050,992-28,303,065(来自 NCBI)▼...
ACN9,酿酒酵母,同源物; 乙腈9HGNC 批准的基因符号:SDHAF3细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:97,117,697-97...
伴有面容畸形、言语障碍和肌张力低下的神经发育障碍(NEDDISH) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是整体发育迟缓、轻度至重度智力发育受损、言语和语言习得较差。...