DNAJB11 基因编码内质网（ER） 的可溶性糖蛋白，它充当 GRP78（HSPA5; 138120） 的辅助因子，GRP78是蛋白质正确折叠、组装、转移和降解...

有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见125480。▼ 测绘贾姆拉等人（2007 年）使用大型连锁数据集（52 个欧洲血统家庭；448 名参与者和 ...

侵袭性牙周炎 1 是由染色体 11q14 上的 CTSC 基因（ 602365 ） 的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明侵袭性牙周炎可能...

ORAI1（CRAMC1） 基因编码一种质膜蛋白，该蛋白对储存操作的钙进入至关重要（ Vig et al., 2006 ）。▼ 克隆与表达储存操作的钙（SOC） ...

Li 和 Cohen（1996）使用一种能够分离以前未知的编码选择性隐性表型的基因的策略在小鼠中鉴定出一种基因，其通过插入诱变和反义RNA合成的纯合功能破坏产生细...

非霍奇金淋巴瘤与许多基因的体细胞突变相关，包括 CASP10（ 601762 ）、ATM（ 607585 ）、RAD54L（ 603615 ）、BRAF（ 164...

竹林等人（1995）克隆小鼠 Hes5。Hes5 包含一个基本的螺旋-环-螺旋（bHLH） 结构域，与大鼠 Hes5 的 bHLH 区域具有 96% 的同一性。原...

ZNF641 属于一大类转录因子，其特征在于 N 端 Kruppel 相关框（KRAB） 结构域和串联的 C 端 C2H2 型锌指（ Qi et al., 200...

MEN1 基因编码 menin，一种核支架蛋白，通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用，包括 JUND（ 165162 ）、NFKB...

PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员，其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中，PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导（Salz...

氯离子细胞内通道参与各种亚细胞区室中的氯离子转运。CLIC5 与胎盘微绒毛的细胞骨架特别相关（Berryman 和 Bretscher，2000）。▼ 克隆与表达...

具有结构化核心和 Z 线异常的先天性肌病（MYOCOZ） 是由染色体 1q43 上的 ACTN2 基因（ 102573 ） 的杂合突变引起的。ACTN2 基因的杂...

II 型成骨不全症（OI2） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明II 型成骨不...

蛋白磷酸酶 1（PP1；参见176875 ） 通过可逆的蛋白磷酸化参与多种细胞功能的调节。PP1 调节多种功能的能力在于其与多种调节亚基相互作用的能力，这些亚基可...

MAGOH 与哺乳动物外显子连接复合物（EJC） 的一个成分相互作用，并在无义介导的 mRNA 衰变（NMD） 途径中发挥作用（ Singh et al., 20...

松坂等人（2002）在位于与弥漫性全细支气管炎相关的 6 号染色体区域内的 8 个基因中鉴定了 DPCR1，他们称之为 C6ORF37（ 604809 ）。通过E...

预计含有 SNX 型 phox（见608512）同源（PX） 结构域的蛋白质，如 SNX14，将参与内体的分类。SNX 型 PX 结构域包含保守的 arg-arg...

RAD51 通过修复 DNA 双链断裂（DSB） 在维持基因组完整性方面发挥着关键作用。RAD51 介导核中称为 RAD51 病灶的重组结构中的同源配对和链交换（...

C1QTNF9 属于一个大家族的多聚体分泌蛋白，具有与 C1QA 同源的特征球状结构域（ 120550 ）。这些蛋白质还与 TNF（ 191160 ） 家族成员具...

ADAMTS3 是锌依赖性蛋白酶 ADAMTS 大家族的成员。有关 ADAMTS 基因家族的一般描述，请参见 ADAMTS1（ 605174 ）。▼ 克隆与表达N...

电压依赖性钙通道在许多细胞过程中耦合膜去极化。这些活动由不同的通道调节，这些通道由成孔 α1 亚基（例如，CACNA1D；114206）和调节性 β（例如，CAC...

蛋白激酶 R（PRKR，或 EIF2AK2；176871）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，与抗病毒防御、细胞凋亡、细胞转化、分化、剪接和转录有关。PRKRIP1 是一种...

PERCC1 是肠内分泌细胞（EEC） 发育和肠内分泌激素分泌所必需的。PERCC1 基因位于非编码序列肠道关键区（ICR） 的两侧，该序列控制 PERCC1 的...

NADPH 氧化酶（NOX） 催化电子从 NADPH 转移到分子氧以产生活性氧（ROS）。NOX 激活剂 NOXA1 可以刺激 NOX1（ 300225 ） 和 ...

TNFRSF10B 基因（ 603612.0001 ） 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因（ 601566 ） 的突变已在少量但重要...

ZAK 是一种丝氨酸-苏氨酸激酶，属于 MAPKKK 信号转导分子家族（ Gross et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达通过搜索与酵母不育 20（Ste...

RAS 家族的小 GTP 酶（参见 HRAS，190020）的成员，例如 RHEBL1，作为分子开关来控制多种细胞功能，包括生长、分化和转化。RAS 蛋白在与 G...

通过数据库分析识别与 ABH 基因相似的序列（参见 ALKBH1；605345），然后对睾丸 cDNA 文库进行 PCR，Tsujikawa 等人（2007）克隆...

RFX6 是调节因子 X（RFX） 转录因子家族的成员（参见RFX1，600006）（Aftab 等人，2008）。▼ 克隆与表达通过数据库分析来搜索包含 RFX...

单体性肌萎缩，也称为平山病，其特征是手和前臂肌肉的虚弱和消瘦的隐匿发作。它通常是单边的，但也可以是双边的。它最常以散发性疾病的形式发生，最常见于年轻男性，并且在几...