HUS1 检查点夹具组件 B; HUS1B
羟基脲敏感 1,S. Pombe,B 的同系物HGNC 批准的基因符号:HUS1B细胞遗传学位置:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:655,939-6...
羟基脲敏感 1,S. Pombe,B 的同系物HGNC 批准的基因符号:HUS1B细胞遗传学位置:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:655,939-6...
神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 1; GLTSCR1HGNC 批准的基因符号:BICRA细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:47,...
蛋白酶体亚基 IOTAPROS27p27KHGNC 批准的基因符号:PSMA6细胞遗传学位置:14q13.2 基因组坐标(GRCh38):14:35,278,55...
白细胞介素28A;IL28AHGNC 批准的基因符号:IFNL2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,268,396-39,27...
近端肌病,伴有眼肌麻痹; MYPOP伴有先天性关节挛缩、眼肌麻痹和边缘空泡的肌病包涵体肌病 3,常染色体显性,前; IBM3,前有证据表明先天性 6 型眼肌麻痹(...
肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1; CAH1此条目中涉及的其他实体:包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...
线粒体天冬氨酰-tRNA 合成酶缺陷有证据表明,累及脑干和脊髓的白质脑病和乳酸升高(LBSL) 可能是由编码线粒体天冬氨酰-tRNA 合成酶(DARS2; 610...
HGNC 批准的基因符号:RXRA细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:134,326,455-134,440,585(来自 NCBI)▼...
KCNA3BKV-β-3HGNC 批准的基因符号:KCNAB3细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,921,859-7,929,8...
SLIM1FHL1AKYOT,小鼠,同系物此条目中涉及的其他实体:FHL1B,包含更纤薄,已包含FHL1C,包括HGNC 批准的基因符号:FHL1细胞遗传学位置:...
与 RNA/RNP 复合物 1 相互作用的磷酸酶; PIR1RNA/RNP 复合物相互作用磷酸酶HGNC 批准的基因符号:DUSP11细胞遗传学位置:2p13.1...
CDA,IV 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 IV 型(CDAN4) 是由染色体 19p13 上编码转录激活因子的 KLF1 基因(600599) 杂合突变引起的...
亲环蛋白HHGNC 批准基因符号:PPIH细胞遗传学位置:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:42,658,423-42,681,654(来自 NCBI...
MRGX2HGNC 批准的基因符号:MRGPRX2细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:19,054,455-19,060,717(来...
DACTYLIDINIDUNAHGNC 批准的基因符号:RNF146细胞遗传学位置:6q22.33 基因组坐标(GRCh38):6:127,266,682-127...
SR 相关 CTD 相关因素 11剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,2-相互作用蛋白; SFRS2IPSFRS2 相互作用蛋白SC35 相互作用蛋白 1; SIP1C...
含异戊二烯合酶结构域的蛋白质; ISPDHGNC 批准的基因符号:CRPPA细胞遗传学位置:7p21.2 基因组坐标(GRCh38):7:16,087,525-1...
YVH1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:DUSP12细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,749,786-161,75...
瞬态受体电位通道 1瞬时受体电位,果蝇,同源物,1; TRP1HGNC 批准的基因符号:TRPC1细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:142...
RAS 同源基因家族,成员 N;RHONARHNGTP 结合蛋白 RHO7; RHO7HGNC 批准的基因符号:RND2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐...
脂肪酸 CoA 连接酶,长链 5; FACL5酰基辅酶A合成酶5; ACS5HGNC 批准的基因符号:ACSL5细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(GRC...
组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 A; HIST1H4A组蛋白基因簇 1,H4AHIST1 集群,H4AH4 组蛋白家族,成员 A; H4FAH4/AHG...
肝脏/淋巴结特异性 ICAM3 抓取非整合素; LSIGNCD209 抗原样; CD209LDCSIGN相关蛋白; DCSIGNRHGNC 批准的基因符号:CLE...
蛋白激酶,无处不在的α;PKU-αHGNC 批准的基因符号:TLK2细胞遗传学位置:17q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:62,470,914-62,...
CT1HGNC 批准的基因符号:CTF1细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,895,846-30,903,560(来自 NCB...
基质金属蛋白酶 16,膜型膜型基质金属蛋白酶3; MT3-MMPHGNC 批准的基因符号:MMP16细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:...
HGNC 批准的基因符号:COL22A1细胞遗传学位置:8q24.23-q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:138,588,235-138,914,041...
DBCNHGNC 批准的基因符号:DCX细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:111,293,779-111,412,192(来自 NCBI)...
磷脂酶 A2,滑液; PLA2S; PLAS1磷脂酶A2多肽B; PLA2BMIN-1 的修饰符,小鼠,同系物;MOM1HGNC 批准的基因符号:PLA2G2A细...
基因陷阱位点 2; GTL2HGNC 批准的基因符号:MEG3细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,826,108-100,8...