含溴结构域蛋白 3; BRD3
RING3 样基因; RING3L开放解读码组X; ORFXHGNC 批准的基因符号:BRD3细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:134...
RING3 样基因; RING3L开放解读码组X; ORFXHGNC 批准的基因符号:BRD3细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:134...
膜联蛋白I; ANX1脂皮质素I; LPC1钙肽酶IIHGNC 批准的基因符号:ANXA1细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:73,1...
酪氨酸激酶生长因子受体FLK1,小鼠,同系物; FLK1血管内皮生长因子受体; VEGFR血管内皮生长因子受体 2;VEGFR2HGNC 批准的基因符号:KDR细...
主轴极体组件 24,S. Cerevisiae,同系物; SPBC24 SPC24,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:SPC24细胞遗传学位置:19p13...
HGNC 批准的基因符号:MYO6细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,749,239-75,919,537(来自 NCBI)▼ 说...
CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND 病中枢神经系统海绵状变性天冬氨酸酰化酶缺乏症ASPA 缺乏症ASP 缺陷氨基酰化酶 2 缺乏ACY2 缺...
表皮生长因子样 5,前; EGFL5,前HGNC 批准的基因符号:MEGF9细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:120,600,811-...
HPS1 基因苍白的耳朵,老鼠,同源HGNC 批准的基因符号:HPS1细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:98,413,948-98...
CK1-αCK1HGNC 批准基因符号:CSNK1A1细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,492,982-149,551,439(来...
B 淋巴细胞特异性酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:BLK细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,494,387-11,564,59...
HOMER,果蝇,同源物,2此条目中涉及的其他实体:HOMER2A,包括HOMER2B,包括HGNC 批准的基因符号:HOMER2细胞遗传学位置:15q25.2 ...
HGNC 批准的基因符号:LRRTM1溶酶体胱氨酸转运蛋白缺陷胱氨酸缺陷此条目中涉及的其他实体:包括胱氨酸病、婴儿肾病包括胱氨酸中毒、非典型肾病已发现肾病性胱氨酸...
ZRT 和 IRT 样蛋白 2;ZIP2HGNC 批准的基因符号:SLC39A2细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,999,2...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
SP1 转录激活所需的辅因子,子单元 2; CRSP2CRSP,150-KD 子单元; CRSP150染色体 X 开放解读码组 4; CXORF4甲状腺激素受体相...
分泌性磷脂酶 A2,X 组; SPLA2磷脂酶 A2,分泌型,钙依赖性,X 组; GXSPLA2HGNC 批准的基因符号:PLA2G10细胞遗传学位置:16p13...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 病,4G 型; CMT4G夏科玛丽图斯病,常染色体隐性遗传,4G 型遗传性运动和感觉神经病,Russe 型腓骨肌萎缩症神经...
小头毛细血管畸形综合征(MICCAP) 是由染色体 2p13 上的 STAMBP 基因(606247) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明小头畸形-毛细血管畸形综合...
瑞典型遗传性多发性梗塞痴呆 有证据表明常染色体显性脑桥微血管病和白质脑病(PADMAL) 是由染色体 13q34 上的 COL4A1 基因(120130) 杂合突...
造血共有酪氨酸缺乏激酶; HYLCSK型蛋白酪氨酸激酶; CTKHGNC 批准的基因符号:MATK细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19...
KIAA1985HGNC 批准的基因符号:SH3TC2细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:148,982,150-149,063,062(来...
新型解旋酶样蛋白质; NHL端粒长度调节器; RTEL端粒长度调节器KIAA1088染色体 20 开放解读码组 41; C20ORF41HGNC 批准的基因符...
PS2STM2HGNC 批准的基因符号:PSEN2细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:226,870,616-226,903,668(...
多系统蛋白质病 1; MSP1肌营养不良,肢带,伴有佩吉特骨病页面样肌萎缩侧索硬化症页面样神经骨骼综合症下运动神经元变性伴佩吉特样骨病有证据表明佩吉特病和额颞叶痴...
线粒体内膜 8 的转位,酵母,A 的同源物耳聋/肌张力障碍肽; DDP耳聋/肌张力障碍肽 1; DDP1DFN1,前HGNC 批准的基因符号:TIMM8A细胞遗传...
DGK-IOTAHGNC 批准的基因符号:DGKI细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:137,381,037-137,846,974(来自 ...
p47HGNC 批准的基因符号:NSFL1C细胞遗传学位置:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:1,442,166-1,466,849(来自 NCBI)...
GPR158-LIKE; GPR158LGPR158L1HGNC 批准的基因符号:GPR179细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,...
ZNF236A,包含ZNF236B,包含HGNC 批准的基因符号:ZNF236细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:76,822,557-...
发夹结合蛋白、组蛋白;HBPHGNC 批准的基因符号:SLBP细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,692,731-1,712,319...