常染色体显性帕金森病 8（PARK8） 是由染色体 12q12 上编码 dardarin的 LRRK2 基因（ 609007 ） 中的杂合突变引起的。有关帕金森病...

LDHA 基因编码乳酸脱氢酶（ EC 1.1.1.27 ） 的 A 亚基，这是一种催化乳酸和丙酮酸相互转化的酶。A亚基在骨骼肌中表达。其他同工型包括 LDHB（ ...

BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员，该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域（CARD） 的家族转换因子，例如 CARD9（ 607212 ） 和 MA...

磷脂酶 A2（PLA2s） 催化磷脂中 sn-2 酰基酯键的水解，导致花生四烯酸和其他脂肪酸的释放。PLA2G6 是一种不依赖钙的 PLA2（Forsell 等人...

伴有肢体异常的小眼症（MLA） 是由染色体 14q24 上的 SMOC1 基因（ 608488 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特征...

TNRC6A 或 GW182 是参与调节 mRNA 沉默、稳定性和翻译的细胞质核糖核蛋白复合物的组成部分（Schneider 等，2006）。▼ 克隆与表达通过对...

IBA57 与 ISCA1（ 611006 ） 和 ISCA2（ 615317 ） 一样，是线粒体中铁硫簇（ISC） 组装机制的一部分。这 3 种蛋白质在线粒体 ...

Duke 和 Hashimoto（1974）描述了一个加拿大血统的日本血统，其中 3 代的 6 名成员成年后出现进行性痉挛性截瘫，伴有明显的神经根疼痛和斑片麻木。...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码 nephrin（NPHS1; 602716 ） 的纯合子或复合杂合子突变引起...

KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白，可甲基化组蛋白 H3（见602810）lys4（H3K4） 并正向调节靶基因的表达，包括多个 HOX 基因...

多巴胺β-羟化酶（DBH；EC 1.14.17.1）催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中（Kim 等人总结，2...

家族性高胰岛素性低血糖症 6（HHF6） 是由染色体 10q23 上的谷氨酸脱氢酶（GDH） 基因（GLUD1; 138130 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用...

王等人（1992）通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序，推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成，与成年大...

FOXG1 基因编码具有抑制活性的发育转录因子（Murphy 等人，1994；Li 等人，1995）。▼ 克隆与表达QIN 基因被Li 和 Vogt（1993）鉴...

Leber 视神经萎缩（LOAM） 的修饰因子是由染色体 Xp11 上的 PRICKLE3 基因（ 300111 ）中的半合子或杂合子突变引起的，因此在此条目中使...

X 连锁 α-地中海贫血/智力迟钝综合征是由 Xq21 上的 ATRX 基因（ 300032 ） 突变引起的。α-地中海贫血/精神发育迟缓综合征（ 141750 ...

FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员，在天然存在的 CD4（ 186940 ） 阳性/CD25（IL2RA; 147730 ） 阳性 T 调节细胞（Tregs...

脊柱干骺端发育不良伴锥杆营养不良是由染色体 3q29 上的 PCYT1A 基因（ 123695 ） 的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质，包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...

轴型脊柱干骺端发育不良（SMDAX） 是由染色体 21q22 上C21ORF2 基因（CFAP410; 603191 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。C21ORF...

Suzuki 和 Naitoh（1990）分离出对应于整合素 β-4（ITGB4） 的 cDNA。整合素 β-4 蛋白包含推定的信号序列以及跨膜结构域，该结构域将...

田村等人（1990）确定了 α-6 的完整一级结构，它是主要由上皮细胞表达的整合素 α-6/β-4（ITGB4; 147557 ） 异二聚体的一部分。霍格沃斯特等...

IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1（ 147440 ） 相比，IGF2 优先在早...

Superoxide dismutase-2（SOD2; EC 1.15.1.1. ） 是一种线粒体基质酶，可清除线粒体中发生的广泛氧化还原和电子传递反应产生的氧...

SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1（ EC 1.15.1.1 ），这是一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供对氧毒性的防御（N...

Flier et al.（1986） 研究了 I 型胰岛素样生长因子（IGF1; 147440 ） 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人（1986）从克隆的 cDNA...

角质形成细胞的交联包膜是在其终末分化的最后阶段形成的。该包膜由通过谷氨酰赖氨酸异肽键交联的膜蛋白和胞质蛋白组成。最丰富的成分是外皮蛋白，一种首先出现在细胞质中但最...

IGF2R 是一种多功能受体，具有多种配体的结合位点，包括胰岛素样生长因子 II（IGF2；147470）、视黄酸、TGF-β（TGFB1；190180）、尿激酶...

ITPR1 基因编码肌醇 1,4,5-三磷酸（IP3） 受体，这是一种调节细胞内钙信号传导的细胞内 IP3 门控钙通道（ Berridge, 1993 ; Hir...

Mx 蛋白属于大 GTP 酶家族。在小鼠中，干扰素调节的 Mx 蛋白负责针对流感病毒感染的特定抗病毒状态。Mx 蛋白具有与动力蛋白高度同源的 N 端 GTP 结合...