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AHSG 基因编码一种多功能磷酸化细胞外钙调节糖蛋白，该糖蛋白在多种生理过程中发挥重要作用（Reza Sailani 等人总结，2017 年）。▼ 克隆与表达An...

汤浅等人（1986）通过等电聚焦和免疫打印进行口腔粘蛋白表型分析。去唾液酸 ORM 的条带模式向这些工作人员表明，ORM 系统由 2 个结构位点 ORM1（ 13...

α-1-酸性糖蛋白或口腔粘蛋白是一种在肝脏中合成的相对丰富的血浆蛋白。它的分子量为40,000 Da，是一条约180个氨基酸的多肽链。AGP被认为是急性期反应物；...

糖原是一种高分子量多糖，可作为葡萄糖的储存库，用于在代谢需要时使用。糖原合酶（ EC 2.4.1.11 ） 通过形成 α-1,4-糖苷键，催化将葡萄糖单体添加到生...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。这种酶催化谷胱甘肽与...

L-谷氨酸脱氢酶（ EC 1.4.1.3 ） 在植物和动物的氮代谢中具有核心作用。谷氨酸脱氢酶存在于所有生物体中，可催化 1-谷氨酸氧化脱氨为 2-氧代戊二酸（ ...

葡萄糖在第六个碳位的磷酸化是糖酵解的第一步。该反应由称为己糖激酶的酶家族催化，I 型（ 142600 ） 至 IV 型（葡萄糖激酶）。葡萄糖激酶（GCK；EC 2...

伴有纤连蛋白沉积的肾小球病（GFND） 是一种遗传异质性常染色体显性遗传疾病，临床特征为蛋白尿、镜下血尿和高血压，可在 20 岁至 50 岁时导致终末期肾功能衰竭...

肾囊肿和糖尿病综合征（RCAD） 是由染色体 17q12 上的 TCF2 基因（HNF1B; 189907 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

GFAP 是一种中间丝（IF） 蛋白，对星形胶质细胞谱系具有高度特异性（Reeves 等人，1989）。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体（H...

Gerstmann-Straussler 病（GSD） 和一种形式的脑淀粉样血管病是由染色体 20p13 上的朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ） 的杂合...

Gelsolin 是一种由白细胞、血小板和其他细胞组成的蛋白质，在亚微摩尔钙的存在下切断肌节蛋白丝，从而分离细胞质肌节蛋白凝胶。不依赖钙的机制逆转了这一过程。具有...

单克隆抗体 GA733 来源于用人胃腺癌细胞系免疫小鼠。它对其他来源的癌具有特异性，例如宫颈癌、膀胱癌和肺癌。▼ 克隆与表达林嫩巴赫等人（1989）从人类结肠直肠...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

ABAT 基因编码 γ-氨基丁酸转氨酶（ EC 2.6.1.19 ），它催化 γ-氨基丁酸（GABA）（一种重要的中枢神经系统中的主要抑制性神经递质）转化为琥珀酸...

GALM 基因编码半乳糖变旋酶（ EC 5.1.3.3 ），该酶将 β-D-半乳糖转化为 α-D-半乳糖，这是 Leloir 途径的第一步（Wada 等人总结，2...

α-1,3-岩藻糖基转移酶构成了具有高度同源性的糖基转移酶大家族。该家族的酶包括 3 种主要活性模式，称为髓样、血浆和 Lewis，基于它们将 α-L-岩藻糖转移...

通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因（ 268220 ），然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序，Galili 等人（1...

鲁塔等人（1988）使用 v-fms 致癌基因作为探针，通过在松弛严格条件下杂交，从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...

Profilaggrin 是哺乳动物表皮的透明角质颗粒的主要蛋白质成分。它最初被表达为一种大的多蛋白前体，随后被蛋白水解加工成单独的功能丝聚蛋白分子。丝聚蛋白表现...

Laurin-Sandrow 综合征（LSS） 是由位于 LMBR1 基因（ 605522 ）内含子 5 中的 SHH（ 600725 ） 调节元件（ZRS） 中...

先天性眼外肌纤维化 - 1（CFEOM1） 是由染色体 12q12 上的 KIF21A 基因（ 608283 ） 的杂合突变引起的。在 CFEOM3B 患者中也报...

纤连蛋白受体包含一个看起来类似于整合素带 3 的 β 亚基（Pytela 等人，1986 年；Johansson 等人，1987 年）。Hynes（1987）提出...

进行性骨化纤维发育不良（FOP） 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因（ 102576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...

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