智力低下

球茎萎缩症遗传性盲症诺里病（ND） 是由 Xp11 上编码诺里蛋白的 NDP 基因（300658） 突变引起的。▼ 说明诺里病是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是...

先天性、短骨的弓形Hall 和 Spranger（1979） 描述了两兄弟患有先天性弓形和短宽骨。四肢的近端部分受影响最严重，尤其是股骨。在婴儿早期，干骺端适度张...

X连锁智力障碍，海德福斯特型▼ 正文海德-福斯特等人（1992） 描述了 2 个同父异母的兄弟，患有中度智力低下、斜头畸形、短头畸形、前额突出、面部特征粗糙。 先...

硫酸软骨素蛋白聚糖6；CSPG6BAMACAN; BAM人类染色体相关多肽；HCAPHGNC 批准的基因符号：SMC3细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（...

染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位：11q23.3-q25 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,001-135,086...

胬肉胬肉综合征，BARTSOCAS-PAPAS 1 型多发性翼状胬肉综合征，ASLAN 型致命型胬肉胬肉综合征翼状胬肉，腘胬肉，致命型有证据表明 Bartsoca...

查勒沃瓦病安德曼综合征多发性神经病，感觉运动，伴或不伴胼胝体发育胼胝体发育，伴神经元病常染色体隐性胼胝体发育不全伴周围神经病（ACCPN），也称为安德曼综合征，是...

HGNC 批准的基因符号：IDS细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:149,476,988-149,505,306（来自 NCBI）▼ 说明...

肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1（WT1） 是由染色体 11p13 上 WT1 基因（607102） 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤，发病...

OPITZ三角头畸形综合征三头畸形综合症有证据表明 C（Opitz 三头畸形）综合征是由 CD96 基因（606037） 的杂合突变引起的，该基因编码染色体 3q...

3-磷酸​​甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体：包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1；PGK1P1，包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2；PGK1P2，包含HGN...

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