核受体结合 Su-var、Zeste 增强剂和 Trithorax 域蛋白 1组域蛋白 1雄激素受体相关的核心调节器 267；阿拉267此条目中代表的其他实体：包...

智力低下，X连锁，综合症，雷蒙德型有证据表明雷蒙德型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSR） 是由染色体 Xq26 上的 ZDHHC9 基因（300646） ...

智力低下，X 连锁，综合征，VAN ESCH-O'DRISCOLL 型； MRXSVEOD有证据表明 Van Esch-O'Driscoll 综合征（VEODS）...

葡萄糖转运缺陷、血脑屏障此条目中代表的其他实体：GLUT1 缺乏综合症 1，常染色体隐性遗传，包括GLUT1 缺乏综合征 1（GLUT1DS1） 是由染色体 1p...

XP，B 组；XPBC此条目中代表的其他实体：色素性干皮病 B/科凯恩综合征，包括XPB/CS，包括与色素性干皮病互补组 B（XPB） 相关的表型是由染色体 2q...

Richieri-Costa 等人的 9 个非近亲兄弟姐妹中有 3 个兄弟和一个姐妹（1984） 描述了一种进行性疾病，通常平均发病年龄为 5.7 岁。 特征包括...

HGNC 批准的基因符号：DOCK8细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:211,257-465,255（来自 NCBI）▼ 描述DOCK...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

SCAX2锥体外系受累的小脑性共济失调，早发▼ 正文有关 X 连锁脊髓小脑共济失调（SCAX） 遗传异质性的讨论，请参阅 SCAX1（302500）。▼ 临床特征...

唇/腭裂伴桡骨头和指畸形唇/腭裂伴拇指异常和小头畸形口颅指综合征▼ 正文有证据表明 Juberg-Hayward 综合征（JHS） 是由染色体 8p21 上的 E...

NPH1HGNC 批准的基因符号：NPHP1细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,123,348-110,205,013（来自 NCB...

CHL1，小鼠，同源物CALLL1 细胞粘附分子 2； L1CAM2HGNC 批准的基因符号：CHL1细胞遗传学位置：3p26.3 基因组坐标（GRCh38）：3...

鞭毛内转移 172，衣藻，选择性肢体结合因子的同源物，大鼠，同源物；SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号：IFT172细胞遗传学位置：2p23.3 基因...

竖琴综合症有证据表明 HARP 综合征（前β脂蛋白血症、棘红细胞增多症、色素性视网膜炎和苍白球变性）是由染色体 20p13 上编码泛酸激酶 2（PANK2；606...

拉米雷斯等人（2004） 描述了 3 名同胞，其父母为非近亲墨西哥父母，患有双侧额颞叶粗回症，但没有多小脑回症。 两姐妹和她们的兄弟都具有中度智力低下、内斜视、外...

远端染色体 7q11.23 缺失综合征细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72,700,001-77,900,000它代表位于 Wil...

Whelan 和 Scriver（1968） 报道了一个法裔加拿大血统，其中 13 名成员患有赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸二元氨基酸尿症。 遗传为常染色体显性遗传。 这...

神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞，常染色体显性 9，以前；MRD9，以前有证据表明 NESCAV 综合征（NESCAVS） 是由染色体 2...

TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II（TCN2; 613441） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...

DE Barsy 综合征 A皮肤松弛、角膜混浊和早衰性智力迟钝 DE Barsy 综合征这种形式的 de Barsy 综合征（ARCL3A） 是由染色体 10q2...

伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明，伴...

COL4A3 结合蛋白；COL4A3BPGoodpasture 抗原结合蛋白；GPBPCERTHGNC 批准的基因符号：CERT1细胞遗传学位置：5q13.3 基...

智力低下，常染色体显性遗传 56有证据表明常染色体显性智力发育障碍 56（MRD56） 是由染色体 17q23 上的 CLTC 基因（118955） 杂合突变引起...

XP，F 组色素干皮病 VI；XP6此条目中代表的其他实体：包括色素性干皮病，F 型/科凯恩综合征；XPF/CS，包括有证据表明该疾病是由染色体 16p13 上 ...

BOSC 样综合征OPITZ 三头畸形样综合征波林综合征Bohring-Opitz 综合征（也称为 C 样综合征）是由染色体 20q11 上的 ASXL1 基因（...

先天性白内障，伴有感觉神经性耳聋、唐氏综合症样面部外观、身材矮小和智力迟钝有证据表明 Ayme-Gripp 综合征（AYGRP） 是由染色体 16q23 上的 M...

智力低下，常染色体隐性遗传 28细胞遗传学位置：6q26-q27 基因组坐标（GRCh38）：6:160,600,001-170,805,979▼ 临床特征阿布·...

POMGNT1 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A3 型；MDDGA3...

颅小脑心脏发育不良3C 综合征DANDY-WALKER 样畸形伴房室间隔缺损有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征 1（RTSC1） 是由染色体 ...