多囊卵巢综合征的诊断与治疗?能不能通过试管助孕来生小宝宝?
随着多囊卵巢综合征患者的逐渐增多,各种困惑与焦虑随之而来,作为临床医生首先需要給患者树立正确的认识,缓解患者的压力,同时给予正规有效的治疗方案。PCOS虽复杂但可...
随着多囊卵巢综合征患者的逐渐增多,各种困惑与焦虑随之而来,作为临床医生首先需要給患者树立正确的认识,缓解患者的压力,同时给予正规有效的治疗方案。PCOS虽复杂但可...
肉碱棕榈酰转移酶IA缺乏症(Carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency,CPT1A缺乏症),也称为CPT I缺乏症或...
甲状腺激素是人体内非常重要的一种内分泌激素,主要作用是促进人体生长和发育,同时也影响着物质与能量代谢,也就是说不论是甲状腺激素偏低还是偏高,如不加以重视对于身体的...
Cohen(1962)首次描述了现在称为表皮生长因子的物质。表皮生长因子对体内特定细胞的分化具有深远的影响,并且是外胚层和中胚层来源的多种培养细胞的有效有丝分裂因...
Met-enkephalin(tyr-gly-gly-phe-met) 和 leu-enkephalin(tyr-gly-gly-phe-leu) 是与鸦片类药物...
对 ET1( 131240 ) 具有最高亲和力的内皮素受体被称为 ETA。赛尔等人(1991)从胎盘 cDNA 文库中分离出人类内皮素受体的 cDNA 克隆。推导...
除了血管活性肽 endothelin-1(EDN1; 131240 )的基因,Inoue 等人(1989)发现了 2 个可能编码相关血管收缩肽的人类基因组片段,并...
已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族,即内皮素(Inoue 等,1989)。已鉴定出三种人内皮素亚型:内皮素-1、-2 和-3。Endothel...
I 型多发性内分泌瘤形成(MEN1) 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因( 613733 )中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型(MEN...
Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57(KIP2)(CD...
哺乳动物核糖体由 4 种 RNA(见180450)和大约 80 种不同的蛋白质组成。核糖体蛋白由复杂的基因家族编码,包括至少 1 个活性内含子基因和多个加工过的假...
有证据表明椭圆形红细胞增多症 2(EL2) 是由染色体 1q23 上的 α-Spectrin 基因(SPTA1; 182860 )中的杂合突变引起的,因此在此条目...
内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1( 1532...
康博伊等人(1986)报道了人红细胞蛋白 4.1 cDNA 的分子克隆和表征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红细胞蛋白 4.1 cDNA 制备的探针与来自多种...
中性粒细胞弹性蛋白酶( EC 3.4.21.37 ) 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶( Horwitz et al., 1999 )。它的关键生理作用是...
TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶,这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂,以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力(Broderick 等人,2019和Pa...
DNase II( EC 3.1.22.1 ) 或“酸性 DNase”在酸性条件下水解 DNA,是 2 种不同的哺乳动物 DNase 之一。参见 DNASE1( ...
二氢叶酸还原酶( EC 1.5.1.3 ) 将二氢叶酸转化为四氢叶酸,这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭。DHFR 被甲氨蝶呤(MTX) 抑制,M...
DSPP 属于小整合素结合配体 N 联糖蛋白(SIBLING) 家族的分泌磷蛋白,参与骨矿化。全长新生 DSPP 被裂解产生牙本质唾液蛋白(DSP) 和牙本质磷蛋...
双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2(309200)在染色体Xq...
防御素是一组由中性粒细胞产生的杀菌和细胞毒性肽。达赫等人(1988)指出,3 种人类防御素,也称为人类中性粒细胞肽-1(HNP1)、HNP2 和 HNP3( 60...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
有证据表明免疫缺陷-77(IMD77) 是由染色体 11q12 上MPEG1 基因( 610390 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodef...
CYP11B2 基因编码类固醇 11/18-β-羟化酶( EC 1.14.15.5 ),该酶在肾上腺皮质肾小球带中的线粒体中起作用,以合成盐皮质激素醛固酮。该酶催...
Nhamburo 等(1989)鉴定了一种在人肺中表达的新 P450。他们使用针对大鼠 P450IVA1 的探针从由人肺 mRNA 构建的 lambda gt11...
钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9( 123886 )组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
亲环蛋白催化肽基-脯氨酰键的顺反异构化,这是蛋白质折叠的限速步骤。亲环蛋白家族的成员与免疫抑制药物环孢菌素 A(CsA) 结合,并共享一个约 110 个氨基酸的保...
亲环素 A 是免疫抑制剂环孢菌素 A(CsA) 的主要细胞内受体,是亲免素类蛋白质的成员,它们都具有肽基-脯氨酰顺反异构酶活性,因此被认为参与蛋白质折叠和/ 或细...
Inaba 等人使用小鼠 cDNA 克隆获得 3 个细胞周期蛋白 D 基因,这些基因通常在细胞周期的 G1 期表达(1992)克隆了同源人类基因。元仓等人(199...
DCC 基因编码 神经生长因子(NTN1; 601614 )的功能受体并介导轴突生长和转向反应(Li 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达 ------ 沃...