长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏病是什么
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency,LCHAD缺乏症)由...
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency,LCHAD缺乏症)由...
有证据表明儿童期发病的神经变性伴肌张力减退、呼吸功能不全和脑成像异常(CONRIBA) 是由染色体 1p36 上CLCN6 基因( 602726 )的杂合突变引起...
爱乐维(elevit)又被称为复合维生素片,该药品是专为满足妊娠期和哺乳期女性额外营养需求的符合营养素制剂,该药物内富含的12种维生素、7种物质和微量元素均为人体...
有证据表明肌原纤维肌病 11(MFM11) 是由染色体 17q11 上的 UNC45B 基因( 611220 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字...
碧萝芷(pycnogenol)是一种天然的抗氧化剂产品,同时也是欧美最畅销的延缓衰老的保健药品,其主要成分提取自法国沿海松树树皮,对于辅助治疗女性痛经和子宫内膜炎...
精氨酸又被称为蛋白氨基酸,该药品属于氨基酸类药物,这种药品具有一定解毒的作用,它能在人体内参与鸟氨酸循环,促进尿素的形成,使人体内产生的氨经鸟氨酸循环转变成无毒的...
弱精症又被称为精子活力低下,弱精症是指通过检查发现,精液中向前运动的A级精子和B级精子的总和没有50%或者是单单A级精子没有25%,导致精子无法在最佳时间达到卵子...
有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 12(EPM12) 是由染色体 16q22 上的 SLC7A6OS 基因( 619192 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字...
降调是试管婴儿流程中的一个步骤,就和取卵过程一样,不过降调就是为促排卵做铺垫的,只有降调成功后,才能增加卵泡数量,并且防止卵泡自行排卵,争取通过促排卵能过催熟更多...
随着门诊多囊卵巢综合征患者的逐渐增多,各种困惑与焦虑,作为临床医生首先需要給患者树立正确的认识,缓解患者的压力,同时给予正规有效的治疗方案,PCOS虽复杂但可以改...
有证据表明先天性耳聋和成人发病的进行性白质脑病(DEAPLE) 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因( 601421 )突变引起的,因此此条目使用了数字...
睾丸扭转又称精索扭转,部分人群在胎儿发育时期,就会出现睾丸系膜过长,导致该孩子在出生后就会睾丸和精索活动度变得很大,就很容易造成睾丸出现不同程度的扭转;睾丸扭转疾...
晚发型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症(Carnitine palmitoyltransferase II deficiency,CPT II缺乏症)由CPT2基因的致...
随着多囊卵巢综合征患者的逐渐增多,各种困惑与焦虑随之而来,作为临床医生首先需要給患者树立正确的认识,缓解患者的压力,同时给予正规有效的治疗方案。PCOS虽复杂但可...
肉碱棕榈酰转移酶IA缺乏症(Carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency,CPT1A缺乏症),也称为CPT I缺乏症或...
甲状腺激素是人体内非常重要的一种内分泌激素,主要作用是促进人体生长和发育,同时也影响着物质与能量代谢,也就是说不论是甲状腺激素偏低还是偏高,如不加以重视对于身体的...
Cohen(1962)首次描述了现在称为表皮生长因子的物质。表皮生长因子对体内特定细胞的分化具有深远的影响,并且是外胚层和中胚层来源的多种培养细胞的有效有丝分裂因...
Met-enkephalin(tyr-gly-gly-phe-met) 和 leu-enkephalin(tyr-gly-gly-phe-leu) 是与鸦片类药物...
对 ET1( 131240 ) 具有最高亲和力的内皮素受体被称为 ETA。赛尔等人(1991)从胎盘 cDNA 文库中分离出人类内皮素受体的 cDNA 克隆。推导...
除了血管活性肽 endothelin-1(EDN1; 131240 )的基因,Inoue 等人(1989)发现了 2 个可能编码相关血管收缩肽的人类基因组片段,并...
已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族,即内皮素(Inoue 等,1989)。已鉴定出三种人内皮素亚型:内皮素-1、-2 和-3。Endothel...
I 型多发性内分泌瘤形成(MEN1) 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因( 613733 )中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型(MEN...
Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57(KIP2)(CD...
哺乳动物核糖体由 4 种 RNA(见180450)和大约 80 种不同的蛋白质组成。核糖体蛋白由复杂的基因家族编码,包括至少 1 个活性内含子基因和多个加工过的假...
有证据表明椭圆形红细胞增多症 2(EL2) 是由染色体 1q23 上的 α-Spectrin 基因(SPTA1; 182860 )中的杂合突变引起的,因此在此条目...
内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1( 1532...
康博伊等人(1986)报道了人红细胞蛋白 4.1 cDNA 的分子克隆和表征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红细胞蛋白 4.1 cDNA 制备的探针与来自多种...
中性粒细胞弹性蛋白酶( EC 3.4.21.37 ) 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶( Horwitz et al., 1999 )。它的关键生理作用是...
TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶,这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂,以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力(Broderick 等人,2019和Pa...
DNase II( EC 3.1.22.1 ) 或“酸性 DNase”在酸性条件下水解 DNA,是 2 种不同的哺乳动物 DNase 之一。参见 DNASE1( ...