普拉德-威利综合征;PRADER-WILLI综合征
有证据表明Prader-Willi综合征(PWS)实际上是一种连续的基因综合征,这是由于删除了印记的SNRPN基因(182279)的父本,即NDN基因(60211...
有证据表明Prader-Willi综合征(PWS)实际上是一种连续的基因综合征,这是由于删除了印记的SNRPN基因(182279)的父本,即NDN基因(60211...
Schall等人使用通过减去杂交富集了T淋巴细胞而非B淋巴细胞表达的序列的人cDNA文库(1988)分离了他们命名为RANTES的基因,该基因编码一种新型的T细胞...
Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...
威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...
6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD; EC 1.1.1.49)在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...
Rett综合征(RTT)是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2(MECP2; 300005)的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异(61345...
AMH受体(AMHR或AMHR2)是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,具有单个跨膜结构域,属于TGF-β相关蛋白的II型受体家族。 II型受体自身结合配体,但需要存在I型受...
男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化,并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素(AMH)也称为苗勒管抑制物质(...
[摘要] 随着第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...
ARHGAP4通过调控HK2表达促进肝癌细胞生长的研究欧阳晓春,邹叶青,李玉梅,丁小兵 1.中国人民解放军联勤保障部队第908医院神经内科,江西 南昌 ...
[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...
前年,“90后佛系养生”登上热搜, 去年,“90后提前养老”引起热议。 作为普通的90后,小开...
恶性肿瘤是危及人类健康的主要致命物。作为我国乃至全世界最常见的恶性肿瘤,肺癌、肝癌、结直肠癌等的发病率及死亡率均居恶性肿瘤前列[1]。由于这些肿瘤其侵袭性强,早期...
幽门螺旋杆菌和胃癌幽门螺杆菌属于胃癌的高危因素,胃癌的发生发展是多步骤、多基因、多因素的过程。目前全球约有20亿人群患有幽门螺杆菌感染,由该菌感染演变成胃癌患者的...
摘要卵巢癌在妇科恶性肿瘤中死亡率最高,晚期卵巢癌患者5年生存率不足30%,转移可能是导致其高致死率的首要原因。卵巢癌最主要的转移部位是网膜,而网膜上丰富的脂肪组织...
“我关节疼痛是不是转移了?”,“我最近出现了头疼,是脑部转移了吗?”,“我一直咳嗽胸疼,是不是肺部转移...
如果人生能再重来一次,你会选择什么样的人生?我不想再出生一次。我觉得人生很充实了。 ——树木希林 戏内,她是枝裕和所导...
近来资本市场的热度令人瞩目。作为近些年来规模持续增长、在服务实体经济和国家重大战略等方面发挥了重要作用的保险资金,其投资运用与管理的发展情况如何?日前,记者采访了...
F4朱孝天患基因疾病一部《流星花园》让F4成为了家喻户晓的偶像男团,然而时光飞逝,曾经的男神们如今也都步入了婚姻的殿堂。 图片来源:微博&n...
放射性心脏损伤是放疗引起的一系列心血管并发症的统称,从无症状的亚临床异常到可诊断的临床疾病均包括在内[1]。乳腺癌保乳术后患者几乎均需要行放疗,但由于解剖位置的影...
一位学渣很纠结:“到底考清华好,还是北大好?” 一个皮包骨的瘦子说:“大家都说猪肉不能吃,脂肪太多。我也得抵挡住诱惑...
今天一大早就看到社保局官方发布的通知说养老金上调政策开始落实了,这已经是连续第16年的上涨了! 今日话题 养老金上调的幅度是多少?...
在肿瘤治疗的过程中,任何对抗癌有益的方式都是患者及家属们不愿错过的。“民以食为天”,肿瘤患者的饮食更是要多加注意,而且,健康的饮食对于患者...
一位学渣很纠结:“到底考清华好,还是北大好?” 一个皮包骨的瘦子说:“大家都说猪肉不能吃,脂肪太多。我也得抵挡住诱惑...
大部分人,在成为家里的经济支柱后,都有这样的感觉:小家初成、孩子待育、父母渐老,责任越来越重,除了情感上的倾注,还体现在经济上的付出,房贷、车贷、日常支出、教育费...
以体检之名的骗保行为还要持续多久?近日,广东省东莞市市民向《今日一线》节目爆料,东莞市清溪镇的一家医院只要有社保卡就可以进行免费体检,但说好的体检却变成了住院,一...
什么叫青少年癌症;我国青少年的年龄分段是15-18,但在癌症方面一般临床划分在15-29岁。 也许你也会默默的...
非小细胞肺癌(NSCLC)过去依据病理分型仅分为腺癌、鳞癌等。随着医学技术的发展,如今可依据分子特征进一步精细化分型。目前大量驱动基因被发现,促使NSCLC进入精...
在第一项发现关于性激素对肠道干细胞的影响的研究中,科学家揭示了甾类激素--在结构上和功能上类似于人类的类固醇激素--大大改变了肠道干细胞的行为方式,最终影响这个关...
2011年,iPhone手机在年轻人心中,还是身份的象征。 那时候,一个iPhone4,差不多要花一个普通上班族一个月的工资。 当年,最有名的...