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Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD; EC 1.1.1.49)在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

Rett综合征(RTT)是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2(MECP2; 300005)的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异(61345...

[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

冷冻消融技术在恶性肿瘤中的临床应用

恶性肿瘤是危及人类健康的主要致命物。作为我国乃至全世界最常见的恶性肿瘤,肺癌、肝癌、结直肠癌等的发病率及死亡率均居恶性肿瘤前列[1]。由于这些肿瘤其侵袭性强,早期...

幽门螺旋杆菌与胃癌,看这篇就够了!

幽门螺旋杆菌和胃癌幽门螺杆菌属于胃癌的高危因素,胃癌的发生发展是多步骤、多基因、多因素的过程。目前全球约有20亿人群患有幽门螺杆菌感染,由该菌感染演变成胃癌患者的...

日本78岁个性派演员与癌共舞

如果人生能再重来一次,你会选择什么样的人生?我不想再出生一次。我觉得人生很充实了。 ——树木希林 戏内,她是枝裕和所导...

F4朱孝天患基因疾病,让妻存卵

F4朱孝天患基因疾病一部《流星花园》让F4成为了家喻户晓的偶像男团,然而时光飞逝,曾经的男神们如今也都步入了婚姻的殿堂。  图片来源:微博&n...

那个教患者如何骗保的院长,被停职了!

以体检之名的骗保行为还要持续多久?近日,广东省东莞市市民向《今日一线》节目爆料,东莞市清溪镇的一家医院只要有社保卡就可以进行免费体检,但说好的体检却变成了住院,一...

青少年癌症

   什么叫青少年癌症;我国青少年的年龄分段是15-18,但在癌症方面一般临床划分在15-29岁。    也许你也会默默的...

性激素可调控干细胞和肠道肠癌

在第一项发现关于性激素对肠道干细胞的影响的研究中,科学家揭示了甾类激素--在结构上和功能上类似于人类的类固醇激素--大大改变了肠道干细胞的行为方式,最终影响这个关...