萄胎是一种异常的人类妊娠，以绒毛间质水肿同时缺乏胚胎发育或者异常的胚胎发育为特征，可分为CHM完全性葡萄胎和PHM部分性葡萄胎。完全性葡萄胎：滋养细胞染色体核型为...

高发的单基因疾病 —— 地中海贫血 广东每6人就有1人是地贫基因携带者，南方地区，每10个人当就有1个人是地贫基因携带者。全国患病率是7%。重型地中海贫血 根据地...

重型β地中海贫血的症状这是这种疾病最严重的类型。患病儿童一般在出生后几个月内发病，重型β地中海贫血症可导致严重的并发症，尤其是未经治疗的患者。重型β地中海贫血的并...

分甲型、乙型、丙型血友病，还包括因血小板vWF因子的缺乏引起的假性血友病。这里主要述及常见的甲型和乙型血友病。1．甲型血友病甲型血友病（HemophiliaA）（...

6q24相关的一过性新生儿糖尿病是一种在婴儿中发生的糖尿病。这种形式的糖尿病的特征在于激素胰岛素短缺导致的高血糖水平（高血糖症）。胰岛素控制多少葡萄糖（一种糖）从...

Russell-Silver综合征是一种生长障碍，其特征是出生前和出生后生长缓慢。患有这种疾病的婴儿出生时体重较低，往往不能按预期的速度生长和增加体重。头部生长是...

II型毛发-鼻-指（趾）综合征（TRPS II）患者的主要症状是：骨骼与关节发育畸形，面部异样，智力残障，皮肤，牙齿，汗腺和指甲出现异常等，即此染色体异常病症会影...

Prader-Willi综合征是由15号染色体某区域的某些活性基因缺失而诱发的。此区域位于15号染色体的长臂上，在医学上被记为15q11-q13。尽管诱发此两类染...

唐氏综合征又称先天愚型， 21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型...

位于X染色体上某区域（医学上记其为Xp22）的遗传物质缺失，会诱发线状皮肤缺损综合征并发小眼畸形。此区域原本包含一个名为HCCS的基因，该基因为全细胞色素C型酶的...

共济失调和视网膜色素变性，又称为NARP综合征，是一种罕见的线粒体遗传疾病。从儿童期或成年早期开始，大多数NARP患者出现麻木，刺痛或手脚疼痛（感觉神经病变）; ...

中国科学院上海生科院生化细胞所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作筛查了413例无精、弱精症患者控制HIWI蛋白泛素化修饰降解的关键元件D框基因...

​一项新的研究表明，一些从父亲那里继承BRCA1或BRCA2乳腺癌和卵巢癌基因的妇女可能比那些从母亲那里继承基因的妇女提前十年被诊断出患有乳腺癌。研究人员对128...

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先...

哪些遗传病只传男不传女？父母都希望能生出一个健康的宝宝，然而如果父母的基因里存在缺陷，传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。在众多的遗传病中，其中有一些病是伴性遗传...

基因突变的诱因：因为当某些情况发生变化时（如食物来源减少，外界环境发生变化等），即会出现遗传变异现象，这对于物种的繁衍与进化是至关重要的。相对而言，某些人种或人群...

A．单基因遗传病单基因遗传病中，根据决定该疾病的基因所在的染色体不同，其遗传方式主要分为以下几种：常染色体显性遗传（autosomaldominantinheri...

【摘要】肿瘤免疫疗法已经成为肿瘤学中最有希望的方法之一，肿瘤的免疫疗法包括激活免疫系统以诱导肿瘤免疫监视或逆转肿瘤免疫逃逸。近年来，卵巢癌的治疗策略发生了变化。早...