谷氨酰氨基肽酶
已经阐明了由单核细胞和淋巴细胞表达的几种细胞表面分子的酶特异性。除了它们在调节对生物活性肽的反应中的作用外,这些胞外酶还可以作为淋巴细胞谱系的细胞分化标志物,并可...
已经阐明了由单核细胞和淋巴细胞表达的几种细胞表面分子的酶特异性。除了它们在调节对生物活性肽的反应中的作用外,这些胞外酶还可以作为淋巴细胞谱系的细胞分化标志物,并可...
NMDA 受体是一类离子型谷氨酸受体(见 GRIN2D;602717)。通过用大鼠 Nr2a(GRIN2A; 138253 ) cDNA 筛选人类海马 cDNA ...
N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体是一种谷氨酸激活的离子通道,对Na+、K+ 和Ca(2+) 具有渗透性,存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...
N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体是一种谷氨酸激活的离子通道,对Na+、K+ 和Ca(2+) 具有渗透性,存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...
库马尔等人(1991)分离并表征了代表 NMDA 受体离子通道完整复合物的 4 种主要蛋白质的蛋白质复合物;见138249。他们从大鼠脑中克隆了这种受体复合物的一...
GRIN1 基因编码 N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体的亚基 1,它是一种杂聚谷氨酸门控钙离子通道,对大脑中的突触功能至关重要(Hamdan 等人总结,2...
茅野等人(1990)从人类小肠 cDNA 文库中克隆了 GLUT5(SLC2A5)。GLUT5 编码推导的 501 个氨基酸促进葡萄糖转录子。GLUT5 mRNA...
谷氨酸草酰乙酸转氨酶( EC 2.6.1.1 ),也称为天冬氨酸氨基转移酶,是一种普遍存在的磷酸吡哆醛依赖性酶,以线粒体( 138150 ) 和细胞溶质形式存在。...
胰高血糖素是一种 29 个氨基酸的胰腺激素,通过刺激糖原分解和糖异生来抵消胰岛素的降糖作用。人、兔、大鼠、猪和牛的胰高血糖素是相同的。胰高血糖素是多基因家族的成员...
神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1(LFS1; 151623 ) 的一部分发展,这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因( 19117...
GFAP 是一种中间丝(IF) 蛋白,对星形胶质细胞谱系具有高度特异性(Reeves 等人,1989)。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体(H...
有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 10p13 上OPTN 基因( 602432 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明...
证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征(GTS)。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍,尤...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
FUS 是一种核蛋白,在 DNA 和 RNA 代谢中起作用,包括 DNA 修复、转录调节、RNA 剪接和输出到细胞质。FUS 转录激活结构域的易位导致融合蛋白并与...
Frasier 综合征是由染色体 11p13 上的 WT1 基因( 607102 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明Frasier 综...
有证据表明视网膜黄斑营养不良 1(MCDR1),也称为北卡罗来纳黄斑营养不良,是由 DNase I(DNASE1; 125505 ) 超敏反应位点(DHS6S1)...
通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因( 268220 ),然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序,Galili 等人(1...
通过用小鼠 Flt3 探针筛选胎盘 cDNA 文库,Galland 等人(1992)分离出一个编码假定受体型酪氨酸激酶的人类基因。该分子细胞内部分的氨基酸序列推导...
生长因子受体酪氨酸激酶家族包括几个具有不同结构特征的类别。Ullrich 和 Schlessinger(1990)区分了 4 个类别。一类由 ERBB 系列( 1...
鲁塔等人(1988)使用 v-fms 致癌基因作为探针,通过在松弛严格条件下杂交,从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...
Kloepfer(1946)研究了食指和中指的相对长度。食指短(即食指比无名指短)据说在男性中占优势,在女性中是隐性的。记录了三种表型——第二个比第四个长,第二个...
纤连蛋白受体包含一个看起来类似于整合素带 3 的 β 亚基(Pytela 等人,1986 年;Johansson 等人,1987 年)。Hynes(1987)提出...
血小板减少症 7(THC7) 是由染色体 10q26 上的 IKZF5 基因( 606238 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明血小...
许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息,请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为,血压是连续分布的,多个基因和多种环境因素...
T1/LEU1/CD5 分子是一种相对分子质量为 67,000 的人 T 细胞表面糖蛋白,与活化 T 细胞的增殖反应和 T 细胞辅助功能有关。Ly1 是鼠类同源物...
有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明系统性红斑狼疮(SLE) 是一种复杂的自身免疫性疾病,其特征是产生针对细...
淋巴细胞粘附分子-1 是一种细胞表面成分,是粘附蛋白家族的成员。该分子由多个结构域组成:1 个与凝集素同源,1 个与表皮生长因子同源,2 个与 C3/C4 结合蛋...
LEF1 是一种核蛋白,在前 B 细胞和 T 细胞中表达。它与 T 细胞受体-α(TCRA;参见186880 ) 增强剂中的一个重要功能位点结合并赋予最大增强剂活...
顾名思义,子宫内膜异位症就是本来应该长在宫腔的子宫内膜异位生长在不该长的地方,如卵巢表面、盆腔腹膜表面、直肠、膀胱或直肠阴道隔等。奇妙的是,“流窜”到其他部位的内...