速激肽受体3; TACR3
神经激肽 3 受体;NK3R神经激肽 B 受体HGNC 批准的基因符号:TACR3细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:103,586,031...
神经激肽 3 受体;NK3R神经激肽 B 受体HGNC 批准的基因符号:TACR3细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:103,586,031...
SCLC1SCLC;SCCL细胞遗传学定位:3p23-p21 基因组坐标(GRCh38):3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...
骨桥蛋白;OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1;ETA1HGNC 批准的基因符号:SPP1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:MERTK细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:111,898,607-112,029,561(来自 NCBI)▼ ...
1 号染色体开放解读码组 10;C1ORF10PDRC1HGNC 批准的基因符号:CRNN细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,4...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
R-SPONDIN 家族,成员 2CRISTIN2HGNC 批准的基因符号:RSPO2细胞遗传学位置:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:107,899...
白细胞介素 6 受体,α;IL6RACD126HGNC 批准的基因符号:IL6R细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,405,34...
杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...
与细胞核相关的精子蛋白,X 染色体,家族成员 CCTP11HGNC 批准的基因符号:SPANXC细胞遗传学位置:Xq27.2 基因组坐标(GRCh38):X:14...
激肽释放酶 9激肽释放酶样 3;KLKL3HGNC 批准的基因符号:KLK9细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,002,50...
结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...
SYK相关酪氨酸激酶;SRK蛋白酪氨酸激酶 ZAP70ZETA 相关蛋白,70-KDHGNC 批准的基因符号:ZAP70细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(...
甾醇调节元件结合蛋白 1;SREBP1HGNC 批准的基因符号:SREBF1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,811,334...
BDCA1HGNC 批准的基因符号:CD1C细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:158,289,923-158,294,774(来自 N...
SH3 结构域蛋白 5;SH3D5CBL 相关蛋白;CAPSH3 域包含蛋白 12;SH3P12PONSINSORB1HGNC 批准的基因符号:SORBS1细胞遗...
有证据表明伴或不伴炎症的常染色体显性耳聋 34(DFNA34) 是由染色体 1q44 上的 NLRP3 基因(606416) 杂合突变引起的。NLRP3 基因的杂...
ASTQTL1GOT1 基因(138180) 的变异会导致血清谷氨酸草酰乙酸转氨酶(也称为天冬氨酸转氨酶(AST))降低。▼ 测绘沉等人(2011) 对遗传和表型...
肿瘤抑制基因,HELA 细胞类型;TSHL宫颈癌,肿瘤抑制基因参与;CCTS细胞遗传学位置:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:63,600,001-7...
雌激素诱导基因 121; EIG121KIAA1324HGNC 批准的基因符号:ELAPOR1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109...
肝细胞核因子3-β;HNF3BHGNC 批准的基因符号:FOXA2细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:22,580,998-22,...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
miRNA221MIRN221HGNC 批准的基因符号:MIR221细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:45,746,157-45,74...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
大型多功能蛋白酶 7;LMP7蛋白酶体相关基因 7RING10蛋白酶体亚基 β-5IHGNC 批准的基因符号:PSMB8细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:SPOP细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,598,884-49,678,163(来自 NCBI)...
JUMONJI; JMJHGNC 批准的基因符号:JARID2细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:15,246,069-15,522,0...
有证据表明 Miura 型骨骺软骨发育不良(ECDM) 是由染色体 9p13 上的 NPR2 基因(108961) 杂合突变引起的。▼ 描述Miura型骨骺软骨发...
单纯性大疱性表皮松解症 6,广义中间型,伴有疤痕和脱发,伴或不伴扩张型心肌病 单纯性大疱性表皮松解症,广义,伴有疤痕和脱发;EBSSH有证据表明伴有或不伴有心肌病...
血清胆汁酸升高有证据表明家族性高胆碱血症 1(FHCA1) 是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因(607709) 纯合突变引起的。▼ 描述家族性高胆碱血症 ...