微血管病和白质脑病,脑桥,常染色体显性遗传; PADMAL
瑞典型遗传性多发性梗塞痴呆 有证据表明常染色体显性脑桥微血管病和白质脑病(PADMAL) 是由染色体 13q34 上的 COL4A1 基因(120130) 杂合突...
瑞典型遗传性多发性梗塞痴呆 有证据表明常染色体显性脑桥微血管病和白质脑病(PADMAL) 是由染色体 13q34 上的 COL4A1 基因(120130) 杂合突...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
多系统蛋白质病 1; MSP1肌营养不良,肢带,伴有佩吉特骨病页面样肌萎缩侧索硬化症页面样神经骨骼综合症下运动神经元变性伴佩吉特样骨病有证据表明佩吉特病和额颞叶痴...
DNA 解旋酶,RECQ-LIKE,类型 3; RECQ3WRN基因;WRNHGNC 批准的基因符号:WRN细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):...
RAP2 相互作用蛋白 9; RPIP9HGNC 批准的基因符号:RUNDC3B细胞遗传学位置:7q21.12 基因组坐标(GRCh38):7:87,628,39...
凯里等人(1990) 报道了母亲糖尿病和拇多指之间可能存在因果关系,其中额外的手指的近端位置非常不寻常。他们认为,这是一种有用的诊断标志物,可以诊断患有多种先天性...
GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病(GD1) 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GB...
TP层相关多肽 2; LAP2HGNC 批准的基因符号:TMPO细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:98,515,573-98,55...
粒头果蝇,2 的同源物麦穗头的兄弟;BOM转录因子 CP2 样 3; TFCP2L3HGNC 批准的基因符号:GRHL2细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:NNMT细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:114,257,806-114,313,536(来自 NCBI...
DARDARINHGNC 批准的基因符号:LRRK2细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:40,224,997-40,369,285(来自...
双特异性 A 激酶锚定蛋白 2;DAKAP2HGNC 批准的基因符号:AKAP10细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,904,...
有证据表明,对酮症倾向糖尿病的易感性是由染色体 7q32 上的 PAX4 基因(167413) 的纯合突变赋予的。已发现一名患者为 PAX4 突变杂合子。▼ 说明...
肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1; CAH1此条目中涉及的其他实体:包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...
蛋白激酶 C 结合蛋白 2; PRKCBP2碱性螺旋-环-螺旋蛋白,B 类,1; BHLHB1HGNC 批准的基因符号:OLIG2细胞遗传学位置:21q22.11...
僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体:包括进行性强直性脑脊髓炎;烫发,包括在内;每份,已包含▼ 说明僵人综合症(SPS)通常是一种成人发病的散发性获得性...
干细胞白血病造血转录因子; SCLT 细胞白血病/淋巴瘤 5; TCL5HGNC 批准的基因符号:TAL1细胞遗传学位置:1p33 基因组坐标(GRCh38):1...
CYBC1 缺陷导致的慢性肉芽肿性疾病有证据表明常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病 5(CGD5) 是由染色体 17q25 上 CYBC1 基因(618334) 的纯...
M6P1HGNC 批准的基因符号:TPBG细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:82,362,983-82,367,420(来自 NCBI...
细胞色素抑制剂C伽玛追踪HGNC 批准的基因符号:CST3细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,626,706-23,637,...
HGNC 批准的基因符号:TREM1细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,267,385-41,286,682(来自 NCBI)▼ ...
血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体,前; HTR2,前HGNC 批准的基因符号:HTR2A细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh...
肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白OPD I 综合征OPD综合症1此条目中涉及的其他实体:耳腭指频谱紊乱,包括额腭指骨发育不良,包括I 型耳腭指综合征(...
肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号:CD248细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,314,4...
肌营养不良,肢带,2F 型; LGMD2F 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 6(LGMDR6) 是由染色体 5q33 上的肌聚糖 δ 基因(SGCD;6...
有证据表明 IX 型 3-甲基戊二酸尿症(MGCA9) 是由染色体 19q13 上 TIMM50 基因(607381) 的纯合突变引起。▼ 说明IX 型 3-甲基...
N 端的类似 SprT 的域SPARTANDNA 损伤靶向 VCP 转换因子 C1ORF124; DVC11 号染色体开放解读码组 124; C1ORF124HG...
β 诱导的转化生长因子,55-KD雄激素受体辅激活剂; ARA55HIC5HGNC 批准的基因符号:TGFB1I1细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GR...
LGV2细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200,000有关长寿遗传异质性的背景信息和讨论,请参阅 152...
HGNC 批准的基因符号:CLEC14A细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:38,254,000-38,256,093(来自 NCB...