标志物

类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...

DNA 解旋酶,RECQ-LIKE,类型 3; RECQ3WRN基因;WRNHGNC 批准的基因符号:WRN细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):...

凯里等人(1990) 报道了母亲糖尿病和拇多指之间可能存在因果关系,其中额外的手指的近端位置非常不寻常。他们认为,这是一种有用的诊断标志物,可以诊断患有多种先天性...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病(GD1) 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GB...

TP层相关多肽 2; LAP2HGNC 批准的基因符号:TMPO细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:98,515,573-98,55...

粒头果蝇,2 的同源物麦穗头的兄弟;BOM转录因子 CP2 样 3; TFCP2L3HGNC 批准的基因符号:GRHL2细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(...

双特异性 A 激酶锚定蛋白 2;DAKAP2HGNC 批准的基因符号:AKAP10细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,904,...

有证据表明,对酮症倾向糖尿病的易感性是由染色体 7q32 上的 PAX4 基因(167413) 的纯合突变赋予的。已发现一名患者为 PAX4 突变杂合子。▼ 说明...

僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体:包括进行性强直性脑脊髓炎;烫发,包括在内;每份,已包含▼ 说明僵人综合症(SPS)通常是一种成人发病的散发性获得性...

M6P1HGNC 批准的基因符号:TPBG细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:82,362,983-82,367,420(来自 NCBI...

细胞色素抑制剂C伽玛追踪HGNC 批准的基因符号:CST3细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,626,706-23,637,...

血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体,前; HTR2,前HGNC 批准的基因符号:HTR2A细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh...

肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白OPD I 综合征OPD综合症1此条目中涉及的其他实体:耳腭指频谱紊乱,包括额腭指骨发育不良,包括I 型耳腭指综合征(...

肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号:CD248细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,314,4...

LGV2细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200,000有关长寿遗传异质性的背景信息和讨论,请参阅 152...