家族性渗出性玻璃体视网膜病变 -1（EVR1） 是由染色体 11q14 上的 frizzled-4 基因（FZD4; 604579 ）的杂合突变引起的。FZD4基...

宫颈抹片为常见的妇科检查项目之一，从其名字就可以看出此项检查重在检测女性的宫颈，通过此项检查可以侦测到女性子宫颈细胞微小的变化，为目前广泛检查子宫颈癌最简便有效的...

因为 Ehlers-Danlos 综合征经典 2 型（EDSCL2） 是由染色体 2q31 上的胶原 α-2（V） 基因（COL5A2; 120190 ）杂合突变...

Ehlers-Danlos 综合征经典 1 型（EDSCL1） 是由染色体 9q34 上的胶原 α-1（V） 基因（COL5A1; 120215 ）杂合突变引起的...

MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源，参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2（HNPCC2; 609310 ）（Pa...

有证据表明先天性挛缩性蛛形纲动物（CCA） 是由染色体 5q23 上编码 fibrillin-2（FBN2; 612570 ）的基因中的杂合突变引起的。有关远端关...

目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...

有证据表明 Saethre-Chotzen 综合征（SCS） 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因（ 601622 ）的杂合突变引起的。另见 Muenke ...

来进行单基因病PGD较多的家系还有成人型多囊肾病，这类遗传病的男性比例高、目前只能求助于试管婴儿和PGD技术。如果有家族遗传病背景，在孕前需要到孕前咨询门诊咨询，...

X染色体连锁 Alport 综合征-1（ATS1） 是由编码Xq22上基底膜 IV 型胶原蛋白（COL4A5; 303630 ） α-5 链的基因突变引起的。 ...

遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因（ 614041 ） 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

肥厚性心肌病-1（CMH1） 是由染色体 14q12 上MYH7 基因（ 160760 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

子痫前期是以高血压为基础，多系统受累和损害的综合征，是全球范围内严重影响母儿健康的妊娠特发疾病，也是孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一。虽然投入很多来研究子痫前期，...

1 前列腺癌流行病学特征随着中国经济水平提高、人民生活水平改善和人均寿命延长，中国前列腺癌的发病率呈显著上升趋势，正逐步成为影响中国中老年男性健康的重要疾病［1］...

现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形，通过无创DNA产前筛查常见染色体疾病的数目异常，通过羊水穿刺产前诊断染色体数目及结构异常。但在胎儿发...

子宫颈癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第2位，根据世界卫生组织（World Health Organization，WHO）的数据，全球每年有新增病例53万，约25...

众所周知，在微卫星不稳定（MSI）规范化检测的过程中，检测位点的选择至关重要。因为，MSI是检测微卫星的状态，而人类有1900万个微卫星位点，挑选的位点多了检测起...

近期，肿瘤数据库GLOBOCAN发布了全球癌症统计报告2020版。最新数据显示，女性乳腺癌已超过肺癌、成为全球癌症新发病例数首位的癌症，同时也是中国人群癌症发病的...

注水肠镜，作为一种安全、有效、不适感轻的检查方法，受到很多朋友的重视，最近有很多医生朋友、患者朋友们留言咨询有关问题，故将田芝雷教授的这篇文章再次推送，您有什么疑...

2020年全球新发乳腺癌226万例，首次超过肺癌（221万例），成为全球第一大癌症，占到了新发癌症病例的11.7%。在新确诊的癌症患者中，每8名就有1名是乳腺癌患...

一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例一般而言，AMH检测在三甲医院都可以做。检测周期一般在一周以内，根据医院的实际情况而定，快的当天就可以出结果。AMH检测目...

群里的朋友常问起地中海贫血能活多久， 一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...

1.染色体异常的分类人类染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常两大类。（1）染色体数目异常如果体细胞的染色体数目超出或少于二倍体数,如某一对染色体增加或减少...

1. 孕妇外周血中游离DNA片段已经明确在几乎整个孕期孕妇的外周血中长期稳定存在大量的来自胎盘的游离DNA片段（ cfDNA）,占5%~20%,比通过母血中游离胎...

1.ACOG对胎儿非整倍体产前筛查的指南（1） ACOG/SMFM第163号实践指南:胎儿非整倍体筛查产前遗传学筛查的目的是评估患者孕育遗传病胎儿的风险是否增加。...

1.产前筛查及产前诊断技术的国内专家共识尽管国外对于各项产前筛查和产前诊断技术的应用出台了多项临床实践指南,但对于国内的具体情况而言,国外的指南并不一定适用。国内...

冬至，X女士再次梦到母亲，身子佝偻，眉头紧皱，喃喃自语：“我还是想不通啊！我不抽烟不喝酒，怎么会得肺癌呢？”2018年2月，X女士的母亲63，被确诊为晚期非小细胞...

国家癌症中心2019年发布的数据显示，在自然人群中，2015年肺癌发病率为57.26/10万，结直肠癌的发病率33.17/10万，胃癌发病率为 31.28/10万...

国际妇产科联盟（FIGO）2019 年 3 月发布了关于单胎妊娠早孕期筛查和预防子痫前期的临床试验建议（FIGOGood clinical practice ad...

众所周知，年龄是卵巢恶性肿瘤发生的最重要的危险因素之一，如果排除遗传性卵巢癌家族，女性绝经后发生卵巢恶性肿瘤的风险也明显增高。加之卵巢位置较为隐匿，卵巢包块早期无...