先天性肾上腺皮质增生（CAH）是由皮质醇生物合成中一种或多种酶的缺乏引起的。在约95％的情况下，肾上腺皮质带状区的21-羟基化作用受损，因此17-羟基孕酮（17-...

PKD1是多囊肾疾病（ADPKD）的常染色体显性形式，具有肾脏囊肿，肝囊肿和颅内动脉瘤的主要表现。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。最严重的肾脏并发症是终末期...

亲爱的读者朋友们： 为更好地提高患者对癌症的科学认识、提升肿瘤医师患教工作的理念和技能，中国临床肿瘤学会患者教育专家委员会与中国医学论坛报联合携手，特别...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

非小细胞肺癌（NSCLC）过去依据病理分型仅分为腺癌、鳞癌等。随着医学技术的发展，如今可依据分子特征进一步精细化分型。目前大量驱动基因被发现，促使NSCLC进入精...

如果不想得癌症，除了保持健康的生活习惯外，恐怕要多刷刷牙或多用牙线了！近日，发表在《Gut》上的一项新研究中，来自美国哈佛大学T.H. Chan公共卫生学院和中山...

随着胸部电子计算机断层扫描（CT）的广泛应用，肺部磨玻璃结节（GGO）的检出率越来越高，逐渐成为人们关注的健康问题。发现GGO，到底是该手术切除还是再观察？有什么...

在中国，乳腺癌有两个发病高峰，第一个出现在45—55岁之间，另一个出现在70—74岁之间。乳腺筛查常用的有钼靶和超声两种，哪种更合适呢？孙强指出，不管是什么方法，...

肠镜检查是发现早期大肠癌的金标准。因为95%的大肠癌是由小息肉变坏的，所以，我们消化科医生一般建议年过40，无论男女，无论有没有症状，都要做一次肠镜，以便发现息肉...

胃肠间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等，GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家...

无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术，该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析，是一...

孕早、中期唐氏筛查的目的通过孕早期的筛查，主要检查唐氏综合征（21三体综合征）和18三体综合征等染色体病的风险胎儿；通过孕中期的筛查，主要检查开放性神经管缺损的胎...

脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位（fragilesite）。将...

遗传筛查是对人群中遗传病致病基因或易感基因进行检测。近年来随着个体化医学的发展，遗传筛查还包括对遗传多态性的检测，来评价与某些疾病的相关性和对某些MED物的反应性...