检出率

遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识

作者:中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会,中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会,中国优生科学协会肿瘤生殖学分会 通讯作者(按姓氏笔画排序):王玉东(上海交通大学医...

多组学研究解密催乳素瘤的致病机制

催乳素瘤,它的典型特征是催乳素(PRL)分泌增加,产生诸如闭经、溢乳、不孕(育)等症状,常见于女性。来自首都医科大学北京神经外科研究所的研究者发现,在某种类型的催...

肺癌精准治疗之ROS1的昨天、今天和明天

自2017年我国国家食品药品监督管理总局正式成为ICH成员后,在我国国内注册的自主研发药物数量呈井喷式增长,使用新药治疗癌症的希望正徐徐展现在患者们的面前。靶向药...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病(ARPKD),其特征在于,回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病(ESRD),但年龄不同...

癌症是导致人类死亡的重要原因之一,结直肠癌(CRC)作为全球第三大常见癌症,每年会导致约80万人的死亡,严重威胁着人类健康。近年来,随着环境等因素的影响,我国CR...

“甲状腺结节是由于甲状腺组织细胞增生形成的,在人群中超声的检出率接近50%。”山东大学附属山东省耳鼻喉医院甲状腺疾病科主任邹纪东说。甲状腺是人体重要的内分泌器官,...

L1细胞粘附分子是结构相关的整体膜糖蛋白的一个亚组之一,属于糖免疫球蛋白超家族细胞粘附分子(CAM)的一大类,在细胞表面介导细胞间粘附。L1CAM主要存在于几种物...

神经纤维瘤病(NF2)的中枢型或II型是常染色体显性遗传性多发性瘤形成综合征,其特征是第八颅神经(通常是双侧)的肿瘤,脑膜瘤和脊髓背根神经鞘瘤。II型神经纤维瘤病...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源,并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病性结直肠癌2(HNPCC2; 609310)(Papadopou...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1(AD1)是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白(APP; 104760)的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源,并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉性结直肠癌2(HNPCC2; 609310)(Papadopoul...

RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一,是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...

纤维蛋白原是细胞外微纤维的主要组成成分,并在全身的弹性和非弹性结缔组织中广泛分布。该cDNA于1991年被鉴定,并与马凡氏综合征的基因座一致地作图。随后的研究证实...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是咖啡馆点斑点,眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

家族性腺瘤性息肉病1是常染色体显性遗传疾病,特征是易患癌症。受影响的个体通常会形成数百至数千个结肠和直肠腺瘤性息肉,如果不进行手术治疗,其中一小部分会发展成结肠直...