橄榄脑桥小脑萎缩，X 连锁OPCA，X 连锁；OPCAX▼ 正文有证据表明 X 连锁脊髓小脑共济失调 1（SCAX1） 是由染色体 Xq28 上的 ATP2B3 ...

MYCBP 相关睾丸表达蛋白 1；MAATS1AMY1 相关蛋白在睾丸 1 中表达；AAT13 号染色体开放解读码组 15；C3ORF15HGNC 批准的基因符号...

HGNC 批准的基因符号：PUS1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:131,929,267-131,945,895（来自 NCB...

tRNA 剪接核酸内切酶 2，酿酒酵母，同源物SEN2，酵母，同源物；SEN2HGNC 批准的基因符号：TSEN2细胞遗传学定位：3p25.2 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：RPL37A细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:216,498,843-216,504,085（来自 NCBI）▼...

终末骨发育不良和色素缺陷；TODPDODPD骨发育不良，指趾化，伴有面部色素缺陷和多个系带；ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...

KIAA0145DGK 同酶，130-KDDGK-δHGNC 批准的基因符号：DGKD细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,354...

信号转导转换因子分子STAM1HGNC 批准的基因符号：STAM细胞遗传学位置：10p12.33 基因组坐标（GRCh38）：10:17,644,149-17,7...

磷酸酶抑制剂2； IPP2HGNC 批准的基因符号：PPP1R2细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:195,514,427-195,543,...

在绝大多数情况下，宫颈浸润性癌被认为是由浸润前宫颈上皮内瘤变引起，称为 CIN I-CIN III，代表从轻度到重度上皮不典型增生的病理连续体。只有一些发育异常的...

爱德华森等人（2016） 报告称，来自 2 个无关的近亲巴勒斯坦家庭的 5 名儿童患有严重的神经发育障碍。 这些儿童在婴儿期出现精神运动发育迟缓、肌张力低下和出生...

卵巢早衰（POF） 是原发性卵巢功能不全的终点，影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史，血浆促卵泡激素水平升高（每毫升超过 40 mIU）...

OPD II 综合征OPD 综合征 2颅指综合征面腭骨综合征；FPO▼ 正文此条目使用了数字符号（#），因为耳腭指综合征 2（OPD2） 是由染色体 Xq28 上...

UNC93，线虫，同系物，B1HGNC 批准的基因符号：UNC93B1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,991,099-68...

Kuang 等人（2016）研究了一个4代大家族（家族TAA337），其中有8例急性主动脉夹层以常染色体显性遗传方式遗传。 解剖发生在没有高血压病史的个体中，平均...

毛发红糠疹是一种罕见的皮肤病，其特征是出现角化性毛囊丘疹、界限分明的鲑鱼色红斑，上面覆盖着细小的粉状鳞屑，散布着明显的未受累皮肤岛状物，以及掌跖角化病。大多数病例...

TU12B1TYGRP94-邻近核苷酸酶； GNNHGNC 批准的基因符号：NT5DC3细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:103,...

DESC1HGNC 批准的基因符号：TMPRSS11E细胞遗传学位置：4q13.2 基因组坐标（GRCh38）：4:68,447,462-68,497,603（来...

HGNC 批准的基因符号：ACAD9细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,879,595-128,913,113（来自 NCBI）...

AMP 激活蛋白激酶，催化，α-1AMPK-α-1HGNC 批准的基因符号：PRKAA1细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,759...

乳糜泻，易感性，1麸质敏感性肠病，易感性，1▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为已发现对乳糜泻 1（CELIAC1） 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...

染色体 16p13.3 缺失综合征，远端结节性硬化症/多囊肾病邻近基因综合征细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:0-7,800,00...

CHL2乳腺肿瘤新因子 1；脑神经纤维蛋白1HGNC 批准的基因符号：CHRDL2细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,696,...

长非编码RNA，在肿瘤中低表达lncRNA LETHGNC 批准的基因符号：NPTN-IT1细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:73...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 2 型；BAFME2皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，2；FCMTE2皮质肌阵挛和癫痫，常染色体显性遗传；ADCME▼ 正文该条目使用了数...

PTP4APTP（CAAX2）OV1再生肝脏磷酸酶2； 泌乳素2HH13HH7-2HGNC 批准的基因符号：PTP4A2细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：WIF1细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:65,050,625-65,121,304（来自 NCBI）▼...

循环成熟 T 淋巴细胞构成具有 2 个主要表型的异质细胞群，一种在其表面表达 CD4 标记物（186940）（通常与辅助/诱导子功能相关），另一种表达 CD8 抗...

线粒体加工肽酶-β；MPPBHGNC 批准的基因符号：PMPCB细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:103,297,434-103,32...

减数分裂扰动导致的无精子症成熟停滞的无精子症精子发生停滞此条目中代表的其他实体：复发性流产，包括 4 次；RPRGL4，包括▼ 正文有证据表明生精失败 4（SPG...