T 细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良（TIDAND） 是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因（ 600838 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数...

先天性糖基化障碍（CDGs） 分为 2 个主要组：I 型 CDGs（参见，例如，212065）包括长醇脂连接寡糖（LLO） 链的组装缺陷及其向新生蛋白的转移，而类...

LUC7L 基因可能代表哺乳动物异染色基因，其编码推定的 RNA 结合蛋白，类似于 U1 snRNP 剪接复合物的酵母 Luc7p 亚基，这通常是 5 素剪接位点...

在果蝇中，Pumilio（见 PUM2；607205 ）和 Nanos 基因编码的蛋白质相互作用，是生殖干细胞发育所需的一种或两种性别。通过在 EST 数据库中搜...

TGFBR1 基因编码用于转化生长因子-β 的丝氨酸/苏氨酸激酶受体（TGFB1；190180）。大多数生长因子受体是跨膜酪氨酸激酶或与细胞质酪氨酸激酶相关。然而...

ARID 蛋白家族的成员，包括 ARID3B，参与多种生物学过程，包括胚胎发育、细胞谱系基因调控和细胞周期控制（Kortschak 等人，2000）。▼ 克隆与表...

特定颗粒缺陷 2（SGD2） 是由染色体 17q23 上的 SMARCD2 基因（ 601736 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

MYC（ 190080 ） 和 MAD（ 600021 ） 家族的蛋白质参与转录调控并介导细胞分化和增殖。这些分子共享一个基本的螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构域（b...

RNA 解旋酶在转录、RNA 加工、翻译和 RNA 复制中发挥重要作用。死框蛋白是推定的 RNA 解旋酶，具有特征性 Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD） ...

Bennett 和 Reed（1993）使用一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的 cDNA，他们将其命名为 SAP62。C2H2 类锌指的存在使他们...

多明格斯等人（1998）鉴定了一种人类 cDNA，它编码大鼠癌蛋白 Pttg（垂体肿瘤转化基因）的 22-kD 同源物。多明格斯等人（1998）从 Jurkat ...

松井等人（1989）鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...

血管生成受新血管生长的刺激物和抑制剂之间的局部平衡控制，并且在正常生理条件下受到抑制。Folkman（ 1989 , 1995 ） 等人的研究表明，血管生成对于实...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...

MPO 基因编码髓过氧化物酶（ EC 1.11.1.7 ），这是一种位于多形核（PMN） 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激，MPO 被激活为...

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998）克隆了 JMJD2C，他们将其命名为 KIAA0780。转录本在其 3 素...

Jaberi-Elahi 综合征（JABELS） 是由染色体 6p21 上的 GTPBP2 基因（ 607434 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

KIF16B 是一种驱动蛋白，可调节早期内体的细胞内运动（Hoepfner 等，2005）。KIF16B 介导转换因子蛋白-1B（AP1B；参见 600157 ）...

SFXN4 是线粒体内膜的跨膜蛋白，是线粒体稳态和造血所需的（ Hildick-Smith et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达弗莱明等人（2001）通过...

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1996）克隆了 ARC，他们将其命名为 KIAA0278。推导出的 460 个氨基...

通过用对应于 CA2（ 611492 ） 、CA4（ 114760 ） 和 CA6（ 114780 ）的 cDNA 探针对胰腺和唾液腺组织的 RT-PCR 衍生的...

威斯汀等人（1984）发现人类核 RNA U2 的基因存在于 6.2-kb 长的串联重复序列中。单倍体人类基因组包含大约 20 个这样的重复序列，以 1 个或几个...

OCA2 基因编码一种与“红眼稀释”（p） 小鼠突变体相对应的蛋白质。该基因产物在调节黑素体的 pH 值中发挥作用（Yuasa 等人，2007 年）。▼ 克隆与表...

伴颅骨硬化的纹状体骨病（OSCS） 是由染色体 Xq11 上的 WTX 基因（AMER1; 300647 ） 突变引起的。▼ 说明颅骨硬化性纹状骨病是一种 X 连...

L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一，属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM），可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...

MYOD1 基因仅在骨骼肌中表达，它编码的蛋白质属于肌源性分化和修复所必需的转录因子家族（Shukla 等人的总结，2019 年）。▼ 克隆与表达戴维斯等人（19...

可以通过正常细胞代谢产生的氧自由基被认为在诱变和肿瘤发生中起重要作用。在各种类型的氧化性 DNA 损伤中，8-oxo-7,8-dihydroguanine（8-o...

眼前节发育不全 7（ASGD7） 是由染色体 2p25 上的 PXDN 基因（ 605158 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明眼前节发育异常（ASGD ...

先天性副肌强直是由染色体 17q23 上电压门控钠通道 α 亚基基因（SCN4A; 603967 ） 的杂合突变引起的。具有重叠表型的等位基因疾病包括高钾性周期性...

ARHGEF2 基因编码 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子 2，它是催化 GDP 替换为与 Rho 相关蛋白结合的 GTP 的蛋白质家族的一部分，从而控制 Rho G...