检查

HGNC 批准的基因符号：TEF细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,367,454-41,399,325（来自 NCBI）▼ ...

SOST皮质增生症硬化性骨化症是一种严重的硬化性骨发育不良，其特征是进行性骨骼过度生长。并指畸形是一种可变的表现。这种疾病很罕见，据报道大多数受影响个体出现在南非...

Wahlen 和 Astedt（1965） 在母女中描述了这种组合。 食管肿瘤是下部的阻塞性病变。 两名女性的外阴病变主诉是由于肿瘤基部生长而导致阴蒂增大。 染色...

DexH框 多肽 58LGP2，小鼠，同系物； 导光板2D11LGP2HGNC 批准的基因符号：DHX58细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38...

尼卡林，斑马鱼，同系物HGNC 批准的基因符号：NCLN细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,185,929-3,209,574（...

短肋胸椎发育不良 20 伴多指畸形（SRTD20） 是由染色体 4q28 上的 INTU 基因（ 610621 ） 中的复合杂合突变引起的。已报告一名此类患者。1...

李等人（2006）鉴定并表征了一种新的锌指蛋白 ZNF436，他们从人类心脏 cDNA 文库中分离出来。ZNF436 编码预测的 470 个氨基酸蛋白，其 N 端...

SLITRK 家族的成员，例如 SLITRK5，是完整的膜蛋白，具有 2 个 N 端富含亮氨酸的重复（LRR） 结构域，类似于 SLIT 蛋白（参见 SLIT1；...

甲状腺激素异常发生-2A（TDH2A） 是由染色体 2p25 上甲状腺过氧化物酶基因（TPO; 606765 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。有关甲状腺激素异常形...

RSPH1 基因是衣藻径向辐条头 1 基因的同源物，该基因编码一种定位于纤毛和鞭毛的蛋白质（Kott 等人总结，2013 年）。▼ 克隆与表达土田等人（1998）...

HAND1 基因编码对哺乳动物心脏发育至关重要的基本螺旋-环-螺旋（bHLH） 转录因子（ Reamon-Buettner 等人，2009 ）。▼ 克隆与表达拉塞...

真核细胞周期受细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶（CDK） 控制，其活性受细胞周期蛋白和 CDK 抑制剂的调节。在哺乳动物中报道的 8 种细胞周期蛋白，细胞周期蛋白 A（...

APCDD1 基因编码一种抑制 Wnt 信号传导的膜结合糖蛋白（Shimomura 等人，2010 年）。▼ 克隆与表达通过 cDNA 微阵列分析，Takahas...

Leveillard 等人通过使用基于来自鸡胚的富含锥体的原代培养物的活力测定进行表达克隆，以分离可能支持锥体存活的因子（2004）确定了 Nxnl1，他们将其称...

Ono 等人在脑 cDNA 文库的酵母 2-杂交筛选中使用 p21 的 C 末端一半（CDKN1A；116899 ）作为诱饵（2000）克隆了 BCCIP，他们称...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT） 的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

使用 4-1BB（TNFRSF9; 602250 ） 的细胞质结构域作为诱饵，对 T 淋巴细胞白血病细胞系 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选，然后筛选 Jur...

渡边等人（1997）确定了 SMAD9，他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...

基本螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链（bHLH-ZIP）家族的成员是在增殖、决定和分化中起作用的转录因子（例如，MAX，154950）。通过使用小鼠 Tcfl4 cDNA...

I 型和 II 型间质细胞发育不全（LCH） 以及女性的促黄体激素抵抗是由促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体基因（LHCGR; 152790 ）的失活突变引起的.▼...

  1. 1
  2. ...
  3. 153
  4. 154
  5. 155
  6. 156
  7. 157
  8. 158
  9. 159
  10. ...
  11. 296