Hoyt 和 Pont（1962）描述了 28 名视盘异常抬高的患者，他们最初被认为患有脑肿瘤。同卵双胞胎受到影响。McKusick（1963）观察到受影响的父亲...

SLC52A3（RFT2, RFVT3） 是一种介导细胞摄取核黄素的跨膜蛋白。水溶性维生素核黄素转化为辅酶黄素单核苷酸（FMN） 和黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD），...

颅缝早闭 4（CRS4） 是由染色体 19q13 上的 ERF 基因（ 611888 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明颅缝早闭是颅...

2Q 型 Charcot-Marie-Tooth 病（CMT2Q） 是由染色体 10p14 上的 DHTKD1 基因（ 614984 ）中的杂合功能丧失突变引起的...

先天性肌无力综合征 23（CMS23） 是由染色体 22q11 上SLC25A1 基因（ 190315 ） 的纯合突变引起的，因此本条目使用了数字符号（#）。SL...

穆萨等人（1986 年）描述了一个近交系贝都因家族中与先天性白内障、黄斑角膜营养不良和非轴性近视相关的痉挛性共济失调综合征。躯体和智力发育正常。穆萨等人（1986...

间α-胰蛋白酶抑制剂（ITI）是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族，参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链（见176870）和数量不定的重...

常染色体显性耳聋 17（DFNA17） 是由染色体 22q12 上的 MYH9 基因（ 160775 ） 中的杂合突变引起的。▼ 临床特征拉尔瓦尼等人（1999 ...

肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关，这是一种单基因性状（参见体重指数（BMI），606641）。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...

TTYH3 基因编码一个大电导钙依赖性氯离子通道（Suzuki 和 Mizuno，2004 年）。▼ 克隆与表达通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克...

Mrschtik 等人（2015）指出，推导出的 233 个氨基酸的 TMEM150B 蛋白，他们称为 DRAM3，具有 N 端信号序列，后跟 5 个跨膜结构域。...

WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质，这取决于细胞期和细胞类型（Bhat 等人的总结，2011）。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人（2010）在小头畸...

NFKB1（ 164011 ） 或 NFKB2（ 164012 ） 与 REL（ 164910 ）、RELA（ 164014 ） 或 RELB（ 604758 ）...

赖等人（2000）在恶性骨髓瘤中经常缺失的染色体 5q 区域内发现了 C5ORF6。推导出的 392 个氨基酸的蛋白质具有约 43 kD 的计算分子量。N 末端包...

多聚体（例如，SDC1；186355 ）是跨膜蛋白聚糖，其将结构上异质的硫酸乙酰肝素链置于细胞表面，并将高度保守的多肽置于细胞质中。多功能硫酸乙酰肝素部分支持分子...

趋化因子是一个低分子量（8 至 11 kD）家族，结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员，如 CCL18，在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...

痉挛性截瘫 7 是由染色体 16q24 上截瘫基因（SPG7; 602783 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。一些患有该疾病的患者携带杂合 SPG7 突变。▼ ...

PLEKHG3 是一种用于 RAC1（ 602048 ） 和 CDC42（ 116952 ）的磷脂酰肌醇 3-激酶（PI3K；参见601232 ） 调节的 Rho...

FSCN2 或视网膜肌成束蛋白是肌节蛋白捆绑蛋白肌成束蛋白（FSCN1; 602689 ） 的光感受器特异性旁系同源物。Fascins 将 F-肌节蛋白交联成动态...

脱发 - 智力残疾综合征 -4（APMR4） 是由染色体 21q22 上的 LSS 基因（ 600909 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。LSS 基因的突变也可...

DCHS1 基因编码属于原钙粘蛋白超家族的跨膜细胞粘附分子。DCHS1 是 FAT4（ 612411 ） 的配体，它是另一种原钙粘蛋白；DCHS1 和 FAT4 ...

阿德勒等人（2000）鉴定了 40 到 80 个人类和啮齿动物 G 蛋白偶联受体家族的成员，这些受体在舌头和上皮的味觉受体细胞亚群中表达。这些被作者称为 T2Rs...

趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1（Th1） 细胞表达，并严重参与它们向发...

通过使用 Jurkat 细胞 cDNA 和基于 FKBPs 保守区域的简并寡核苷酸的 PCR，Lam 等人（1995）鉴定了编码 FKBP8 的 cDNA。推断的...

通过树突状细胞 cDNA 文库的大规模随机测序，Lin 等人（2004）克隆了 C1RL，他们称之为 CLSPA。推导出的 487 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为...

自噬是一种高度调控的大量降解过程，在细胞维持和发育中起着重要作用。MAP1LC3C 是酵母自噬体蛋白 Atg8 的直向同源物（ He et al., 2003 ）...

间质 16q22 缺失综合征是一种多发性先天性异常疾病，与婴儿期发育迟缓、生长不良、精神运动发育迟缓、肌张力减退和畸形特征相关，包括前囟大、前额高、颅缝分离、鼻梁...

异常甲状腺激素代谢可能由染色体 9q22 上的 SECISBP2 基因（ 607693 ） 中的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明SECISBP2 相关的甲状腺激素...

Spiegel 等人（2009）描述了 2 兄弟，15 岁和 5 ，以及他们 22 岁的堂兄，他们都出生于未受影响的近亲阿拉伯穆斯林父母，他们表现出独特的面部特征...

掌骨 4-5 融合（MF4） 是由染色体 Xq21 上的 FGF16 基因（ 300827 ） 突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 临床特征Orel（...