遗传性血管性水肿-4（HAE4） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是发作性皮下或粘膜下水肿，通常在成年期发病。肿胀最常见于面部和舌头，有时会导致气道闭塞，从而导...

遗传性血管性水肿-5（HAE5） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是由于血管通透性的偶发性增加导致皮下或粘膜下组织的局部和自限性水肿。受影响的个体在生命的第二个...

巨囊虫小结肠肠蠕动不良综合征（MMIHS） 是一种罕见的内脏平滑肌先天性缺陷，主要影响出生时出现肠道功能性阻塞、小结肠、膀胱扩张和继发性肾积水的女性。全胃肠外营养...

遗传性血管性水肿-7（HAE7） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在 20 岁后面部、嘴唇和口腔黏膜反复发作性肿胀。这种疾病是由于血管通透性异常引起的（Ari...

LRRC14 是富含亮氨酸重复序列（LRR） 蛋白家族的成员，作为 Toll 样受体（TLR；参见603030 ） 介导的NFKB（参见164011 ） 信号传导...

Immunodeficiency-81（IMD81） 是一种常染色体隐性复杂疾病，在婴儿早期出现反复感染，包括真菌感染，与 T 细胞、中性粒细胞和 NK 功能障碍...

伴有或不伴有免疫缺陷的家族性自身炎症综合征（AISIMD） 的特征是各种自身免疫特征的发作，通常发生在生命的最初几十年，尽管有报道称其发病较晚。典型特征包括自身免...

骨肝肠综合征（OOHE） 的特征是骨脆性、听力损失、胆汁淤积和先天性腹泻的可变组合。一些患者还表现出轻度发育迟缓和智力障碍（Esteve et al., 2018...

免疫缺陷-82伴全身性炎症（IMD82） 是一种复杂的常染色体显性免疫性疾病，其特征是各种生物的反复感染，以及表现为淋巴细胞器官浸润伴胃炎、结肠炎和肺、肝、中枢神...

长濑等（1997）从人脑 cDNA 文库中克隆了 ZBTB39，他们将其命名为 KIAA0352。推导出的蛋白质含有712个氨基酸，与鸡Zbtb14具有弱同源性。...

长濑等（1999）从人脑 cDNA 文库中克隆了 ZNF510，他们将其命名为 KIAA0972。推导出的蛋白质含有683个氨基酸，与人ZNF175（ 60113...

MYEF2 是一种单链 DNA 结合蛋白，可抑制 MBP 基因的转录（ 159430 ）（ Haas et al., 1995 ）。▼ 克隆与表达 ------ ...

婴儿溃疡性结肠炎（IBD31） 的特征是整个结肠和直肠出现溃疡，回肠外观正常。受影响的婴儿表现为复发性血性腹泻，伴有贫血和白细胞增多，伴有广泛的淋巴浆细胞浸润、隐...

非洲退行性内脏肌病（ADL） 是一种独特的内脏肌病，在儿童时期发病。由于平滑肌变性而无神经节病灶，它表现为具有巨大巨结肠的假性肠梗阻（Van Rensburg e...

淋巴管畸形-11（LMPHM11） 的特征是下肢水肿，在生命的第二个或第三个十年发病。一些受影响的个体可能有亚临床淋巴管畸形（Michelini et al., ...

TRMT61B 是一种甲基转移酶，可修饰线粒体 tRNA（Chujo 和 Suzuki，2012 年）和线粒体 16S rRNA（MTRNR2；561010）（B...

婴儿型多系统神经系统、内分泌和胰腺疾病-2（IMNEPD2） 是一种常染色体隐性多系统疾病，其特征是胆汁淤积性肝炎、营养不良与整体生长不良相关，以及从婴儿期开始就...

Martsolf 综合征-2（MARTS2） 是一种常染色体隐性遗传病，主要特征为先天性白内障、轻度至重度智力发育障碍和面部畸形。其他特征包括脑畸形、小头畸形和性...

DYNAP 与 dynactin（参见 DCTN1, 601143）微管复合物相互作用并促进 AKT（ 164730 ） 的激活（Kunoh 等，2010）。▼ ...

婴儿型肌原纤维肌病-12 伴心肌病（MFM12） 是一种严重的常染色体隐性遗传病，会影响骨骼肌和心肌组织，在出生后的最初几周就很明显。受影响的婴儿在出生时表现出震...

线粒体 DNA 耗竭综合征-16B（MTDPS16B） 是一种常染色体隐性遗传的儿童期发病和进行性神经眼科 mtDNA 耗竭症，其特征是视神经萎缩、混合性多发性神...

局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征（FSGSNEDS） 的特征是整体发育迟缓和肾功能障碍，表现为从婴儿期或幼儿期开始出现的蛋白尿和肾病综合征。一些患者表现为肾脏...

TMCC2 是一种进化上保守的神经元蛋白，包含 2 个跨膜结构域和 2 个卷曲螺旋结构域（ Hopkins et al., 2011 ）。▼ 克隆与表达 ----...

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-5（MMIHS5） 是一种内脏肌病，其特征在于显着的家族间和家族...

NAA11 是一种 N-乙酰转移酶，可催化目标蛋白 N 末端的乙酰化（Arnesen 等，2006）。▼ 克隆与表达 ------ 通过 ARO 人甲状腺癌细胞总...

家族性限制性心肌病-6（RCM6）的特征是产前严重的限制性心肌病主要累及右心室，导致不可逆的心力衰竭和早期死亡（Louw等，2018）。有关家族性限制性心肌病遗传...

Immunodeficiency-84（IMD84） 是一种常染色体隐性原发性免疫性疾病，其特征是儿童时期反复发生窦肺感染，与 B 细胞水平低和早期 B 细胞发育...

视网膜营养不良和微绒毛包涵体病（RDMVID） 的特征是早发性严重视网膜营养不良，并伴有需要全肠外营养（TPN） 的顽固性先天性腹泻。肠道活检显示微绒毛包涵体病（...

Bardet-Biedl 综合征-20（BBS20） 是一种与纤毛功能障碍相关的罕见常染色体隐性遗传病，其特征是杆状锥体营养不良、轴后多指畸形、躯干肥胖、肾异常和...

继发孔房间隔缺损（ASD） 是一种常见的先天性心脏畸形，在 10% 的先天性心脏病患者中作为孤立的异常发生。未纠正的 ASD 会导致肺循环过度、右心容量超负荷和过...