检测

X 射线修复交叉补充 9； XRCC9X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，9； XRCC9HGNC 批准的基因符号：FANCG细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：ZNF480细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:52,297,169-52,325,922（来自 NCB...

含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 23；CCDC23HGNC 批准的基因符号：SVBP细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,807,052...

MPS IIIC圣菲利波综合症 C乙酰辅酶A：α-氨基葡萄糖N-乙酰转移酶缺乏症IIIC 型粘多糖贮积症（MPS3C），也称为 C 型 Sanfilippo 综合...

PS2STM2HGNC 批准的基因符号：PSEN2细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:226,870,616-226,903,668（...

膜联蛋白 VII; ANX7会联蛋白; SNXHGNC 批准的基因符号：ANXA7细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,375,...

GGTHGNC 批准的基因符号：GGT1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,583,750-24,628,996（来自 NC...

miRNA17MIRN17MIR17-5p微 RNA 91； MIR91miRNA91MIRN91此条目中涉及的其他实体：包含 MICRO RNA 17； MIR...

T 鼠短尾突变体表型, 小鼠, HOMOLOG OF; T转录因子 T； TFTHGNC 批准的基因符号：TBXT细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh3...

胆石症，低磷脂相关；LPAC有证据表明低磷脂相关胆石症（LPAC）（此处称为胆囊疾病 1（GBD1））是由 ABCB4 基因中的纯合或杂合突变引起的（171060...

MAB21, 线虫, 同源样 2HGNC 批准的基因符号：MAB21L2细胞遗传学位置：4q31.3 基因组坐标（GRCh38）：4:150,582,151-15...

有证据表明，immunodeficiency-62（IMD62） 是由染色体 19q13 上 ARHGEF1 基因（601855） 的复合杂合突变引起的。据报道就...

PHACE 相关主动脉瘤，巨大先天性▼ 说明PHACE 是神经皮肤综合征的缩写，包含以下特征：后颅窝脑畸形、面部血管瘤（大或复杂）、动脉异常、心脏异常和眼睛异常。...

HGNC 批准的基因符号：RTP1细胞遗传学位置：3q27.3 基因组坐标（GRCh38）：3:187,197,486-187,201,462（来自 NCBI）▼...

线粒体内膜 8 的转位，酵母，A 的同源物耳聋/肌张力障碍肽； DDP耳聋/肌张力障碍肽 1； DDP1DFN1，前HGNC 批准的基因符号：TIMM8A细胞遗传...

α-FETO蛋白质调节器1，小鼠，同系物； AFR1AFP 调节器 1，小鼠，同源物AFP 调节器，小鼠，同源物；RAFKIAA0854HGNC 批准的基因符号：...

DNA 解旋酶，RECQ-LIKE，类型 3； RECQ3WRN基因；WRNHGNC 批准的基因符号：WRN细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：...

天冬氨酰/天冬酰胺酰-β-羟化酶；HAAHBAH此条目中涉及的其他实体：包含连接点连接，包括骗子，包括HGNC 批准的基因符号：ASPH细胞遗传学位置：8q12....

AA3天冬酰胺酰化酶 3丙型肝炎病毒核心结合蛋白1； HCBP1HCV 核心结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号：ACY3细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐...

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