有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 17（MCPH17） 是由染色体 12q24 上的 CIT 基因（605629） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明常染色...

终板乙酰胆碱酯酶缺乏；EAD恩格尔先天性肌无力综合症先天性肌无力综合症，ENGEL 型Ic 型先天性肌无力综合征，以前； CMS1C，前CMS Ic，前 先天性肌...

HGNC 批准的基因符号：STRN细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,837,698-36,966,536（来自 NCBI）▼ 克...

舒尔曼等人（1979） 描述了一对兄弟姐妹（来自土耳其一个偏僻村庄的家庭）患有多种化脓性感染和持续性念珠菌病。尽管存在 B 淋巴细胞，但浆细胞分化不足，并发现严重...

具有反向结构的膜相关鸟苷酸激酶 1； MAGI1具有倒置结构的 MAGUK 1BAI1 相关蛋白 1； BAP1； BAIAP1WW 含蛋白质 3； WWP3含有...

突触标记蛋白样蛋白 2； SLP2SLP2A亲外蛋白4； EXO4KIAA1597HGNC 批准的基因符号：SYTL2细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：RHBG细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,369,211-156,385,219（来自 NCBI）▼ 克...

TNF15TNF配体相关分子1； TL1血管内皮生长抑制剂；VEGIHGNC 批准的基因符号：TNFSF15细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D13细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,787,253-128,810,430（来自 NC...

DISCO 相互作用蛋白 2，果蝇，A 的同源物DIP2KIAA0184HGNC 批准的基因符号：DIP2A细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：CCER2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,908,980-38,912,186（来自 NCBI）...

肌球蛋白、骨骼肌、重链肌球蛋白，重链，IIb； MYHC2B； MYH2BMYHC IIbMHC IIbHGNC 批准的基因符号：MYH4细胞遗传学位置：17p1...

慢乙酰化表型异烟肼失活，缓慢INH 失活，缓慢此条目中涉及的其他实体：乙酰化，快速，包含包括快速乙酰化剂表型包含 INH 快速灭活慢速和快速乙酰化表型是由编码 N...

含有 SH2 结构域的白细胞蛋白，65-KD； SLP65B 细胞特异性转换因子蛋白； BASHHGNC 批准的基因符号：BLNK细胞遗传学位置：10q24.1 ...

HGNC 批准的基因符号：ISOC2细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,452,985-55,461,642（来自 NCBI...

QARSGLNRSHGNC 批准的基因符号：QARS1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,095,932-49,104,757（...

肾癌 8 号染色体上的易位； TRC8遗传性肾癌相关 1； HRCA1HGNC 批准的基因符号：RNF139细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh3...

细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1-7,800,000它代表连续基因重复综合征。该重复涉及染色体 16p13.3，与严重 Rub...

染色体 22 开放解读码组 28; C22ORF28造血干细胞/祖细胞表达基因 117； HSPC117HGNC 批准的基因符号：RTCB细胞遗传学位置：22q1...

杆衍生锥活力因子 2； RDCVF2HGNC 批准的基因符号：NXNL2细胞遗传学位置：9q22.1 基因组坐标（GRCh38）：9:88,535,178-88,...

嘌呤受体 P2Y12； P2Y12血小板ADP受体HGNC 批准的基因符号：P2RY12细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,33...

辅因子EHGNC 批准的基因符号：TBCE细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,367,427-235,452,443（来自 NC...

KIF4HGNC 批准的基因符号：KIF4A细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,290,104-70,420,886（来自 NCB...

CARD-MAGUK 蛋白 2； CARMA2BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 2； BIMP2HGNC 批准的基因符号：CARD14细胞遗传学位置：17q...

有机阴离子转运体4C1； OATP4C1HGNC 批准的基因符号：SLCO4C1细胞遗传学位置：5q21.1 基因组坐标（GRCh38）：5:102,233,98...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 2 中HGNC 批准的基因符号：NEK2细胞遗传学位置：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:211,658,256...

DEF6，小鼠，同系物IRF4 结合蛋白； IBPT 细胞的 SWAP70 样转换因子； SLATHGNC 批准的基因符号：DEF6细胞遗传学位置：6p21.31...

VIP36GP36BHGNC 批准的基因符号：LMAN2细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,331,567-177,351,66...

T 细胞特异性转录因子，1T 细胞因子 1； TCF1HGNC 批准的基因符号：TCF7细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:134,10...

TRISTANIN; TRISKIAA1231HGNC 批准的基因符号：PRDM10细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:129,89...