含 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 2HGNC 批准的基因符号：WWP2细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,762,33...

泛素激活酶 7； UBE7泛素激活酶 E1 样； UBE1LHGNC 批准的基因符号：UBA7细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49...

GPRK5HGNC 批准的基因符号：GRK5细胞遗传学位置：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:119,207,571-119,459,745（来...

主要视网膜 SAM 结构域蛋白；MR-SHGNC 批准的基因符号：SAMD11细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:923,923-94...

DARDARINHGNC 批准的基因符号：LRRK2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,224,997-40,369,285（来自...

CDG IIb； CDGIIb葡萄糖苷酶 I 缺乏症 先天性糖基化 IIb 型疾病（CDG2B） 是由染色体 2p13 上 MOGS 基因（601336） 的复合...

HGNC 批准的基因符号：TEX14细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,556,678-58,692,045（来自 NCBI）▼ ...

低凝血酶原血症此条目中涉及的其他实体：凝血酶原血症，包括先天性凝血酶原缺乏症是由染色体 11p11 上编码凝血因子 II（也称为凝血酶原（F2; 176930））...

尿酸酶HGNC 批准的基因符号：UOX细胞遗传学位置：1p22 基因组坐标（GRCh38）：1:84,400,001-94,300,000▼ 说明在大多数哺乳动物...

酪氨酸激酶受体； TRK酪氨酸激酶受体A； TRKA此条目中涉及的其他实体：TRK Oncogene，包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...

染色体 2 开放解读码组 86; C2ORF86FRITZ，果蝇，同源物BBS15 基因；BBS15HGNC 批准的基因符号：WDPCP细胞遗传学位置：2p15 ...

有证据表明尾部重复异常与 AXIN1 启动子（603816） 的高甲基化相关。据报道，有一名这样的患者。▼ 临床特征多明格斯等人（1993） 使用尾部重复综合征一...

CD79B 缺陷导致的常染色体隐性无丙种球蛋白血症 这种形式的无丙种球蛋白血症（此处称为 AGM6）是由染色体 17q23 上的 CD79B 基因（147245）...

CPOCPXHGNC 批准的基因符号：CPOX细胞遗传学位置：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:98,570,488-98,593,611（来自 NC...

RHOGAP 与 CIP4 同系物 2 相互作用； RICH2RHO 型 GTP 酶激活蛋白 2KIAA0672HGNC 批准的基因符号：ARHGAP44细胞遗传...

有证据表明慢性肾小管间质性肾病可能是由线粒体 DNA 中的 5656A-G 转变引起的。该腺嘌呤是分隔 2 个 tRNA 结构基因的单个非编码核苷酸：tRNA（a...

HGNC 批准的基因符号：SNRPG细胞遗传学位置：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,281,362-70,293,740（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明 D-2-羟基戊二酸尿症 2（D2HGA2） 是由染色体 15q26 上线粒体异柠檬酸脱氢酶 2（IDH2; 147650） 基因的杂合突变引起的。有关...

患有智力低下综合症 4 的磷酸过多症糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 10； GPIBD10高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征 4（HPMRS4） 是由染色体 17q12...

KIAA1780HGNC 批准的基因符号：MEGF10细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:127,229,300-127,461,222...

与 SMAD1 相关的蛋白质；PAWS1HGNC 批准的基因符号：FAM83G细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,968,78...

原发性纤毛运动障碍，7 级，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 7（CILD7） 是由染色体 7p15 上的 DNAH11 基因（603339） 的纯合或复...

具有序列相似性的家族 5, 成员 C; FAM5CHGNC 批准的基因符号：BRINP3细胞遗传学位置：1q31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:190,09...

CREB/ATF bZIP 转录因子ZHANGFEI; ZFHGNC 批准的基因符号：CREBZF细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11...

过氧化物酶体膜蛋白 3； PXMP3过氧化物酶体膜蛋白，35-KD； PMP35过氧化物酶体组装因子 1； PAF1过氧化物2HGNC 批准的基因符号：PEX2细...

KIAA0076HGNC 批准的基因符号：CUL7细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,037,617-43,053,851（来自 ...

Cockayne 综合征 A（CSA） 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC8; 609412） 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...

HGNC 批准的基因符号：ACOT1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,490,933-73,543,796（来自 NCBI）...

miRNA133BMIRN133BHGNC 批准的基因符号：MIR133B细胞遗传学位置：6p12.2 基因组坐标（GRCh38）：6:52,148,923-52...

KIR2.6HGNC 批准的基因符号：KCNJ18细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:21,692,523-21,704,612（来...