组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 A； HIST1H4A组蛋白基因簇 1，H4AHIST1 集群，H4AH4 组蛋白家族，成员 A； H4FAH4/AHG...

miRNA210MIRN210HGNC 批准的基因符号：MIR210细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:568,089-568,19...

肝脏/淋巴结特异性 ICAM3 抓取非整合素； LSIGNCD209 抗原样； CD209LDCSIGN相关蛋白； DCSIGNRHGNC 批准的基因符号：CLE...

有证据表明，geleophysical Dysplasia-1（GPHYSD1） 是由染色体 9q34 上 ADAMTSL2 基因（612277） 的纯合或复合杂...

蛋白激酶，无处不在的α；PKU-αHGNC 批准的基因符号：TLK2细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:62,470,914-62,...

血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体，前； HTR2，前HGNC 批准的基因符号：HTR2A细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh...

CEP5RHO GTPases 3 的粘合剂；BORG3HGNC 批准的基因符号：CDC42EP5细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准的基因符号：CACNG4细胞遗传学位置：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:66,964,707-67,033,398（来自 NCBI...

15 号染色体开放解读码组 59； C15ORF59抑制性突触蛋白 1HGNC 批准的基因符号：INSYN1细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh3...

智力低下，常染色体显性遗传 37； MRD37有证据表明 White-Sutton 综合征（WHSUS） 是由染色体 1q21 上 POGZ 基因（614787）...

NEVI FLAMMEI，家族多个PORT-WINE STAIN毛细血管畸形； CMAL有证据表明先天性毛细血管畸形可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因...

HGNC 批准的基因符号：GABARAP细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,240,008-7,242,449（来自 NCBI）...

微管蛋白，β，VIII 类HGNC 批准的基因符号：TUBB8细胞遗传学位置：10p15.3 基因组坐标（GRCh38）：10:46,455-76,621（来自 ...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 7； EPLG7EPH相关激酶7的配体； LERK7RAGSEFL5HGNC 批准的基因符号：EFNA5细胞遗传学位置：5q21....

HGNC 批准的基因符号：COMMD10细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:116,085,025-116,293,287（来自 NCB...

高胆红素血症，克里格勒-纳贾尔 II 型； HBLRCN2 II 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基...

CPEBHGNC 批准的基因符号：CPEB1细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:82,543,201-82,648,795（来自 N...

童年言语失用； CAS发育性语言运用障碍； DVD言语和语言障碍伴口面部运动障碍有证据表明这种形式的言语和语言异常（SPCH1） 是由染色体 7q31 上的 FO...

HGNC 批准的基因符号：A4GNT细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,123,713-138,133,302（来自 NCBI）...

膈疝、面部异常和肢体远端异常▼ 说明Fryns 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常综合征，通常在新生儿期致命（Alessandri 等，2005）。 F...

HCA3G蛋白偶联受体109B； GPR109B趋化因子受体 HM74； HM74HGNC 批准的基因符号：HCAR3细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标...

SH3p13内亲素A3HGNC 批准的基因符号：SH3GL3细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:83,447,341-83,633,...

信号蛋白B； SEMAB； SEMBHGNC 批准的基因符号：SEMA4A细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,147,373-156...

HGNC 批准的基因符号：RNF181细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,595,745-85,597,708（来自 NCBI）▼...

卵巢上皮癌，包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关，包括 OPCML（600632）、PIK3CA（171834）、AKT1（164730）、CTNNB1（116...

CT1HGNC 批准的基因符号：CTF1细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,895,846-30,903,560（来自 NCB...

基质金属蛋白酶 16，膜型膜型基质金属蛋白酶3； MT3-MMPHGNC 批准的基因符号：MMP16细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:...

HGNC 批准的基因符号：SLC12A8细胞遗传学位置：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:125,082,644-125,212,748（来自 NCB...

有证据表明 Sturge-Weber 综合征可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因（600998） 的体细胞嵌合突变引起的。非综合征性鲜红斑痣（CMC; ...

ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...