有证据表明家族性肥厚型心肌病 12（CMH12） 是由染色体 11p15 上的 CSRP3 基因（600824） 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和...

脾肿大、血细胞减少和视力丧失 有证据表明视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗症和偏头痛综合征（ROSAH） 是由染色体 4q25 上 ALPK1 基因（607...

蛋白质； PRST前列腺癌相关蛋白 6； PCANAP6IPCA6前列腺癌相关蛋白 2； PCANAP2IPCA2前列腺癌相关蛋白 8； PCANAP8IPCA8...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症； PORC，包...

ATF7 相互作用蛋白 2含有 MBD1 的染色质相关因子 2； MCAF2HGNC 批准的基因符号：ATF7IP2细胞遗传学位置：16p13.2-p13.13 ...

OSBP 相关蛋白 9；ORP9HGNC 批准的基因符号：OSBPL9细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:51,518,272-51,7...

基质细胞衍生因子 1； SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子； PBSFHGNC 批准的基因符号：CXCL12细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：BEX1细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:103,062,651-103,064,171（来自 NCBI）▼...

DHFR 缺乏症 二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼红细胞贫血是由染色体 5q 上的二氢叶酸还原酶基因（DHFR; 126060） 的纯合突变引起的。▼ 说明二氢叶酸还...

溶酶体相关跨膜蛋白 5溶酶体相关多跨膜蛋白 5视黄酸诱导基因E3； E3HGNC 批准的基因符号：LAPTM5细胞遗传学位置：1p35.2 基因组坐标（GRCh3...

碎屑，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：CRB2细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:123,354,065-123,380,32...

GRAF3HGNC 批准的基因符号：ARHGAP42细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:100,687,288-100,993,94...

HGNC 批准的基因符号：POT1细胞遗传学位置：7q31.33 基因组坐标（GRCh38）：7:124,822,386-124,929,825（来自 NCBI）...

OLFACTOMEDIN, 44-KD; OLF44HGNC 批准的基因符号：OLFML3细胞遗传学位置：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:113,9...

RBCC728HGNC 批准的基因符号：TRIM36细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,124,772-115,180,294（...

KIAA0105HGNC 批准的基因符号：WTAP细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:159,726,693-159,756,319（来...

HGNC 批准的基因符号：WTIP细胞遗传学位置：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:34,481,758-34,512,304（来自 NCBI）...

COX16，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COX16细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:70,325,081-70,35...

SINGLE-MINDED, 果蝇，同源，2SIMHGNC 批准的基因符号：SIM2细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:36,69...

减数分裂后分离增加，酿酒酵母，2错配修复基因 PMSL2； PMSL2HGNC 批准的基因符号：PMS2细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

医生中的轶事报道称，一些医生无法在患有酮症的患者的呼吸中闻到丙酮的味道，这促使 Forrai 等人提出了这一建议（1970） 研究检测丙酮和甲乙酮（MEK） 气味...

横纹肌肉瘤 1； RMS1横纹肌肉瘤染色体区域； RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因（602631） 的体细...

造血 PBX1 相互作用蛋白；HPIPHGNC 批准的基因符号：PBXIP1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,944,080-...

FERTILIN，β； FTNBPH30HGNC 批准的基因符号：ADAM2细胞遗传学位置：8p11.22 基因组坐标（GRCh38）：8:39,743,735-...

智力低下，常染色体隐性遗传 66 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 66（MRT66） 是由染色体 12p13 上的 C12ORF4 基因（616082）...

PNCA1 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明对应到 4q32-q34 的家族性胰腺癌的形式是由编码 Palladin 的基因（PALD; 608092）...

KIAA0666HGNC 批准的基因符号：DAAM1细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:59,188,667-59,371,405（...

1 号染色体开放解读码组 22； C1ORF22HGNC 批准的基因符号：EDEM3细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:184,690,...

透明，果蝇，同源物，1DIA1HGNC 批准的基因符号：DIAPH1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,515,021-141,...