癫痫,特发性全身性,易感性,15; EIG15
有证据表明对特发性全身性癫痫 15(EIG15) 的易感性是由染色体 9q22 上 RORB 基因(601972) 的杂合突变引起的。▼ 说明特发性全身性癫痫 1...
有证据表明对特发性全身性癫痫 15(EIG15) 的易感性是由染色体 9q22 上 RORB 基因(601972) 的杂合突变引起的。▼ 说明特发性全身性癫痫 1...
PRADER-WILLI 关键区域基因 1; PWCR1RNA,HBII-85 小核仁 snoRNA,HBII-85HGNC 批准的基因符号:SNORD116-1...
CAVINRNA 聚合酶 I 和转录释放因子; PTRFHGNC 批准的基因符号:CAVIN1细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
TET 癌基因家族,成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号:TET2细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,145,875-1...
GREMLIN 1 同源物,胱氨酸结超家族格林姆林胱氨酸结超家族 1,BMP 拮抗剂 1; CKTSF1B1HGNC 批准的基因符号:GREM1细胞遗传学位置:1...
SLICKHGNC 批准的基因符号:KCNT2细胞遗传学位置:1q31.3 基因组坐标(GRCh38):1:196,225,779-196,608,440(来自 ...
ARIADNE,果蝇,同源物,1HHARIUBCH7-结合蛋白; UBCH7BPHGNC 批准的基因符号:ARIH1细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(G...
转录负调控子 1, S.酿酒酵母, 同源物; NOT1HGNC 批准的基因符号:CNOT1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:58,51...
KIAA0461HGNC 批准的基因符号:POGZ细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,402,724-151,459,494(来...
PMIHGNC 批准的基因符号:TMEM11细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:21,197,954-21,214,161(来自 N...
质膜囊泡蛋白 1; PV1HGNC 批准的基因符号:PLVAP细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,351,455-17,37...
UNR 相互作用蛋白; UNRIP具有 WD 重复序列的丝裂原激活蛋白激酶激活剂; MAWD带 WD 重复的 MAPK 激活器HGNC 批准的基因符号:STRAP...
B5R.1NAD(P)H:醌氧化还原酶 3 型,多肽 A2; NQO3A2HGNC 批准基因符号:CYB5R1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh3...
血红素调节抑制剂;HRIHGNC 批准的基因符号:EIF2AK1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:6,022,247-6,059,17...
UEV2 和含有 LDH 结构域的蛋白质泛素结合酶 E2 变体 3; UEV3ATTPHGNC 批准的基因符号:UEVLD细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐...
与 APP TAIL 1 相互作用的蛋白质; PAT1HGNC 批准的基因符号:APPBP2细胞遗传学位置:17q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:60...
SECIS 结合蛋白 2 样; SBP2LKIAA0256HGNC 批准的基因符号:SECISBP2L细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:SPRR4细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,968,750-152,972,574(来自 NCBI)...
淋巴上皮Kazal型相关抑制剂;LEKTIHGNC 批准的基因符号:SPINK5细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:148,063,980-...
HGNC 批准的基因符号:TMEM88细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,855,066-7,856,099(来自 NCBI)▼...
FBX4HGNC 批准的基因符号:FBXO4细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,925,281-42,040,404(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:RBBP7细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:16,844,341-16,870,362(来自 NCBI)▼ ...
BDET细胞遗传学位置:1q23 基因组坐标(GRCh38):1:156,600,001-165,500,000▼ 临床特征匡等人(2001) 在东德克萨斯州的一...
G 蛋白偶联受体 24; GPR24SLC1MCHRHGNC 批准的基因符号:MCHR1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:40,6...
MATRILYSIN,子宫推定的金属蛋白酶 I;PUMP1HGNC 批准的基因符号:MMP7细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:10...
HGNC 批准的基因符号:TMEM33细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:41,935,137-41,960,803(来自 NCBI)▼ 说...
转录因子 NF-Y、C 亚基CCAAT-结合因子,C 亚基; CBFCHGNC 批准基因符号:NFYC细胞遗传学位置:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1...
β-2 外壳蛋白β-PRIME COPHGNC 批准的基因符号:COPB2细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:139,357,406-139...
HGNC 批准的基因符号:MPZL3细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,226,690-118,252,365(来自 NCB...
与拓扑异构酶 II 相关的蛋白质,酿酒酵母,2 的同源物PAT1-LIKE 2PAT1AHGNC 批准的基因符号:PATL2细胞遗传学位置:15q21.1 基因组...