阳离子通道,精子相关,2; CATSPER2
HGNC 批准的基因符号:CATSPER2细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,628,503-43,648,884(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:CATSPER2细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,628,503-43,648,884(来自 NC...
有证据表明血浆甘油三酯水平受到染色体 19p13 上 ANGPTL4 基因(605910) 变异的影响。▼ 分子遗传学罗密欧等人(2009) 发现较低的血浆甘油三...
有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 19(SRTD19) 是由染色体 12q24 上的 IFT81 基因(605489) 的复合杂合突变引起的。▼ 说明...
P2Y10HGNC 批准的基因符号:P2RY10细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:78,945,391-78,963,727(来自 N...
线粒体 ATP 结合框 1; MABC1MITOSURHGNC 批准的基因符号:ABCB8细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,0...
载脂蛋白 E 受体 2; APOER2HGNC 批准的基因符号:LRP8细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:53,242,364-53,...
CENTAURIN, γ-3; CENTG3此条目中涉及的其他实体:包括 CRAM 相关 GTP 酶;包括岩壁HGNC 批准的基因符号:AGAP3细胞遗传学位置:...
与 POLG 相关的线粒体神经胃肠脑病综合征MNGIE,POLG 相关 有证据表明,表现为神经胃肠道脑病(MNGIE) 的线粒体 DNA 耗竭综合征 4B(MTD...
锌指蛋白 258; ZNF258锌指床结构域蛋白 7; ZBED7BUSTER2KIAA1353HGNC 批准的基因符号:ZMYM6细胞遗传学位置:1p34.3 ...
核蛋白定位 4,酿酒酵母,同源物NPL4,酿酒酵母,同源物KIAA1499HGNC 批准的基因符号:NPLOC4细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRC...
蛋白激酶 C 底物 RC3HGNC 批准的基因符号:NRGN细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:124,739,942-124,74...
D-葡萄糖醛酸 C5-环向异构酶C5-EPIMERASE肝素/硫酸乙酰肝素葡萄糖醛酸 C5-环向异构酶硫酸乙酰肝素D-葡萄糖醛酸C5-差向异构酶;HSEPIKIA...
DBE 转录,非编码HGNC 批准的基因符号:DBET细胞遗传学位置:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:190,064,502-190,067,864...
HNTIGLON2HGNC 批准的基因符号:NTM细胞遗传学位置:11q25 基因组坐标(GRCh38):11:131,370,615-132,336,822(来...
神经母细胞瘤衍生的巯基氧化酶;SOXNHGNC 批准的基因符号:QSOX2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,206,333-1...
HGNC 批准的基因符号:MYL6细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:56,158,359-56,161,579(来自 NCBI)▼...
骨外粘液样软骨肉瘤(EMC) 可能是由导致融合基因的体细胞染色体易位引起的,最常见的是 NR4A3(600542) 和 EWS(EWSR1; 133450) 基因...
有证据表明对特发性全身性癫痫 15(EIG15) 的易感性是由染色体 9q22 上 RORB 基因(601972) 的杂合突变引起的。▼ 说明特发性全身性癫痫 1...
PRADER-WILLI 关键区域基因 1; PWCR1RNA,HBII-85 小核仁 snoRNA,HBII-85HGNC 批准的基因符号:SNORD116-1...
CAVINRNA 聚合酶 I 和转录释放因子; PTRFHGNC 批准的基因符号:CAVIN1细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
TET 癌基因家族,成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号:TET2细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,145,875-1...
GREMLIN 1 同源物,胱氨酸结超家族格林姆林胱氨酸结超家族 1,BMP 拮抗剂 1; CKTSF1B1HGNC 批准的基因符号:GREM1细胞遗传学位置:1...
SLICKHGNC 批准的基因符号:KCNT2细胞遗传学位置:1q31.3 基因组坐标(GRCh38):1:196,225,779-196,608,440(来自 ...
ARIADNE,果蝇,同源物,1HHARIUBCH7-结合蛋白; UBCH7BPHGNC 批准的基因符号:ARIH1细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(G...
转录负调控子 1, S.酿酒酵母, 同源物; NOT1HGNC 批准的基因符号:CNOT1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:58,51...
KIAA0461HGNC 批准的基因符号:POGZ细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,402,724-151,459,494(来...
PMIHGNC 批准的基因符号:TMEM11细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:21,197,954-21,214,161(来自 N...
质膜囊泡蛋白 1; PV1HGNC 批准的基因符号:PLVAP细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,351,455-17,37...
UNR 相互作用蛋白; UNRIP具有 WD 重复序列的丝裂原激活蛋白激酶激活剂; MAWD带 WD 重复的 MAPK 激活器HGNC 批准的基因符号:STRAP...
B5R.1NAD(P)H:醌氧化还原酶 3 型,多肽 A2; NQO3A2HGNC 批准基因符号:CYB5R1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh3...