锌指蛋白 96； ZFP96； ZNF96KIAA0426HGNC 批准的基因符号：ZSCAN12细胞遗传学位置：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:2...

班福斯综合征甲状腺功能减退症，甲状腺或无甲状腺，伴有尖刺头发和腭裂有证据表明 Bamforth-Lazarus 综合征（BAMLAZ） 是由染色体 9q22 上的...

HGNC 批准的基因符号：SYT6细胞遗传学位置：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:114,089,292-114,153,869（来自 NCBI）▼...

G 蛋白偶联受体 STRL33； STRL33BONZOHGNC 批准的基因符号：CXCR6细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,...

CD39-样3； CD39L3HGNC 批准的基因符号：ENTPD3细胞遗传学位置：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:40,387,184-40,42...

HZF3HGNC 批准的基因符号：ZNF268细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:133,181,495-133,214,832（...

OSBP 相关蛋白 7；ORP7HGNC 批准的基因符号：OSBPL7细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,807,372-4...

HGNC 批准的基因符号：PRAP1细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,347,373-133,352,683（来自 NCB...

蛋白激酶 A、C-γ 亚基HGNC 批准的基因符号：PRKACG细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,012,504-69,014...

分泌的模块化钙结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SMOC1细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:69,879,416-70,032...

十四酰佛波醇乙酸酯诱导的序列 7； TIS7TPA 诱导序列 7PC4HGNC 批准的基因符号：IFRD1细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）...

抗酶3； AZ3HGNC 批准的基因符号：OAZ3细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,762,969-151,771,330（来...

静息淋巴细胞激酶； RLKHGNC 批准的基因符号：TXK细胞遗传学位置：4p12 基因组坐标（GRCh38）：4:48,066,393-48,134,250（来...

锌指蛋白 237； ZNF237锌指蛋白 198 样 1； ZNF198L1HGNC 批准的基因符号：ZMYM5细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GR...

伴有心脏和大脑畸形的神经发育障碍； NEDHBM 有证据表明心脑畸形综合征（HBMS） 是由染色体 19q13 上的 SMG9 基因（613176） 纯合突变引起...

X连锁、综合症、常春藤型精神发育迟滞精神发育迟滞，X连锁，与癫痫有关； MRXE 有证据表明常春藤型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSH） 是由染色体 Xp...

有证据表明 Z 蛋白缺陷是由染色体 13q34 上的 PROZ 基因（176895） 杂合突变引起的。▼ 说明Protein Z 通过与 Protein Z 依赖...

HNRPKHGNC 批准的基因符号：HNRNPK细胞遗传学位置：9q21.32 基因组坐标（GRCh38）：9:83,968,083-83,980,615（来自 ...

SPAR▼ 正文赫德拉等人（2002） 报道了一个家族，其中 3 代有 6 名成员患有显性遗传性神经系统疾病，表现为单纯性痉挛性截瘫伴或不伴共济失调或痉挛性截瘫、...

HGNC 批准的基因符号：PITPNB细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:27,851,669-27,919,256（来自 NCBI...

KOX15HGNC 批准的基因符号：ZNF22细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:45,000,923-45,005,326（来自...

CS； CD多发性错构瘤综合征； MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征； PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征； BBRS班...

PCDH-γ-A5HGNC 批准的基因符号：PCDHGA5细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,364,162-141,512,9...

MYD118，小鼠，同源物； MYD118HGNC 批准的基因符号：GADD45B细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,476,1...

HGNC 批准的基因符号：CCNI细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:77,047,155-77,075,989（来自 NCBI）▼ 说...

BAFFR 缺陷导致抗体缺乏这种形式的常见变异型免疫缺陷（此处称为 CVID4）是由 BAFFR 基因（TNFRSF13C；606269）的纯合突变引起的，该基因...

RDHE2表皮视网膜脱氢酶2HGNC 批准的基因符号：SDR16C5细胞遗传学位置：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:56,300,005-56,32...

HGNC 批准的基因符号：CRIM1细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,355,778-36,551,135（来自 NCBI）▼ ...

胰蛋白酶原 1；TRY1阳离子胰蛋白酶原此条目中涉及的其他实体：包含胰蛋白酶 1HGNC 批准的基因符号：PRSS1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh...

GTP 酶激活蛋白，RHO，10PSGAP与粘着斑激酶 2 相关的 GTP 酶调节剂； GRAF2HGNC 批准的基因符号：ARHGAP10细胞遗传学位置：4q3...