蛋白激酶,赖氨酸缺乏 3; WNK3
PRKWNK3KIAA1566HGNC 批准的基因符号:WNK3细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:54,192,823-54,358...
PRKWNK3KIAA1566HGNC 批准的基因符号:WNK3细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:54,192,823-54,358...
TAUBE NUSS,小鼠,同源物;TBNTBP 相关因子 8TBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,43-KD;TAFII43HGNC 批准的基因符号:TAF8...
CHROMOBOX 同源物 7HGNC 批准的基因符号:CBX7细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,130,772-39,15...
5-甲酰四氢叶酸环连接酶HGNC 批准的基因符号:MTHFS细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:79,843,547-79,897,...
HGNC 批准的基因符号:LEPROTL1细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,095,408-30,138,348(来自 NCBI)▼...
ERO1 样,α;ERO1LAERO1,酿酒酵母,αERO1-α的同源物HGNC 批准基因符号:ERO1A细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38...
癫痫性脑病,早期婴儿,51;EIEE51有证据表明发育性癫痫性脑病 51(DEE51) 是由染色体 7q11 上的 MDH2 基因(154100) 的复合杂合突变...
熔丝结合蛋白相互作用抑制子;FIRFBP 相互作用阻遏物SIAH 结合蛋白 1;SIAHBP1HGNC 批准的基因符号:PUF60细胞遗传学位置:8q24.3 基...
精子尾部外部致密纤维,84-KD;ODF84此条目中代表的其他实体:CENEXIN 1,包含CENEXIN 1 变体 1,包含HGNC 批准的基因符号:ODF2细...
NADH-辅酶 Q 还原酶、18-KD复合物 I、线粒体呼吸链、18-KD 亚基AQDQHGNC 批准的基因符号:NDUFS4细胞遗传学位置:5q11.2 基因组...
D52HGNC 批准的基因符号:TPD52细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:80,031,082-80,171,564(来自 NCB...
巨噬细胞金属弹性蛋白酶;MMEHGNC 批准的基因符号:MMP12细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102,862,736-102...
有证据表明卵巢发育不全 8(ODG8) 是由染色体 14q23 上的 ESR2 基因(601663) 杂合突变引起的。 据报道,有一名这样的患者。▼ 说明卵巢发育...
NFKB 抑制剂、εB 细胞中 KAPPA 轻链基因增强剂的核因子抑制剂,εB 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂,ε; IKBEHGNC 批准的基因符号...
人类激酶缺陷型 Eph 家族受体蛋白; HEPHGNC 批准的基因符号:EPHB6细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:142,855,076...
STGD黄斑变性,伴有斑点的青少年黄斑营养不良,1 型此条目中代表的其他实体:黄斑眼底,包括;FFM,包括视网膜营养不良,早发性严重,包括有证据表明 Starga...
ALRH对过敏性鼻炎的易感性与染色体 5q31 上的 IL13 基因(147683) 和 17q25 上的 FOXJ1 基因(602291) 的多态性相关。▼ 临...
受体介导的内吞作用 8,线虫,同源物;RME8KIAA0678HGNC 批准的基因符号:DNAJC13细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3...
BING2HGNC 批准的基因符号:DAXX细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,318,558-33,322,959(来自 NC...
α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号:KL细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:33,016,243-33,066,143(来自 ...
此条目使用了数字符号(#),因为衰老代表了一种似乎与线粒体 DNA 变化相关的表型。▼ 描述生命过程中线粒体 DNA(mtDNA) 的渐进性损伤被认为会导致衰老过...
中心体富含亮氨酸重复和卷曲螺旋结构域的蛋白质; CLERKKIAA1764HGNC 批准的基因符号:LRRCC1细胞遗传学位置:8q21.2 基因组坐标(GRCh...
起源识别复合物相关蛋白; ORCA兽人相关蛋白质着丝粒蛋白 33HGNC 批准的基因符号:LRWD1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:...
LBA细胞分裂周期 4 样蛋白;CDC4LCDC4 样蛋白HGNC 批准的基因符号:LRBA细胞遗传学位置:4q31.3 基因组坐标(GRCh38):4:150,...
液泡蛋白分选 29,酵母,逆转录酶蛋白PEP11DC7DC15的同源物HGNC 批准的基因符号:VPS29细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh3...
KIAA1107AP2-相互作用的网格蛋白-内吞蛋白; APACHEHGNC 批准的基因符号:BTBD8细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):...
集中核苷转运蛋白3; CNT3HGNC 批准的基因符号:SLC28A3细胞遗传学位置:9q21.32-q21.33 基因组坐标(GRCh38):9:84,275,...
葡萄糖转运蛋白12;GLUT12HGNC 批准的基因符号:SLC2A12细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:133,987,581-13...
雌激素诱导基因 121; EIG121KIAA1324HGNC 批准的基因符号:ELAPOR1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109...
肌球蛋白,骨骼,重链,胚胎 1;MYHSE1MYHC-EMBHGNC 批准的基因符号:MYH3细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:1...