II 类主要组织相容性复合物激活剂;CIITA
II 类交易者;C2TA主要组织相容性复合物,II 类,反式激活剂;MHC2TAMHC II 类反式激活剂HGNC 批准的基因符号:CIITA细胞遗传学位置:16...
II 类交易者;C2TA主要组织相容性复合物,II 类,反式激活剂;MHC2TAMHC II 类反式激活剂HGNC 批准的基因符号:CIITA细胞遗传学位置:16...
HIT 型锌指结构域蛋白 3甲状腺激素受体相互作用子 3; TRIP3HGNC 批准的基因符号:ZNHIT3细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38)...
雌激素调节基因; ERG1整合膜相关蛋白 1; ITMAP1HGNC 批准的基因符号:CUZD1细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10...
死亡/H框 28线粒体死框多肽28; MDDX28HGNC 批准的基因符号:DDX28细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,02...
HGNC 批准的基因符号:COL6A6细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:130,516,720-130,677,042(来自 NCBI...
氯离子通道,钙激活,3; CLCA3HGNC 批准的基因符号:CLCA3P细胞遗传学定位:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:86,634,276-86...
HGNC 批准的基因符号:MS4A4E细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,200,270-60,243,137(来自 NCBI...
NADH-辅酶q10氧化还原酶,亚基 ND4NADH 脱氢酶,亚基 4HGNC 批准的基因符号:MT-ND4▼ 说明亚基 4 是 7 个线粒体 DNA(mtDNA...
HGNC 批准的基因符号:E2F4细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,192,155-67,198,918(来自 NCBI)▼...
有证据表明蛋白酶体相关自身炎症综合征 2(PRAAS2) 是由染色体 13q12 上 POMP 基因(613386) 的杂合突变引起的。▼ 说明蛋白酶体相关自身炎...
类泛素 1;UBL1SMT3、酵母、同系物 3;SMT3H3SMT3CSENTRINPIC1HGNC 批准的基因符号:SUMO1细胞遗传学位置:2q33.1 基因...
UPF1,酵母,同源物HUPF1胡言乱语记录的监管者 1;RENT1HGNC 批准的基因符号:UPF1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38)...
Xp 上的法师样基因; MAGEL1DSS/AHC 临界间隔基因,来自法师超家族,10; DAM10HGNC 批准的基因符号:MAGEB1细胞遗传学位置:Xp21...
大肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:LATS1细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,658,153-149,...
ASA TRIAD本条目中涉及的其他实体:哮喘、阿司匹林诱发、易感性(包括)哮喘和鼻息肉(包括)有证据表明阿司匹林诱发的哮喘与 TBX21(604895)、PTG...
HGNC 批准的基因符号:SMC5细胞遗传学位置:9q21.12 基因组坐标(GRCh38):9:70,258,978-70,354,873(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明核糖 5-磷酸异构酶缺乏症(RPIAD) 是由染色体 2p11 上 RPIA 基因(180430) 的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征范德纳普等人(19...
KAZAL 型蛋白酶抑制剂域包含蛋白 1骨和成牙本质细胞表达基因 1; BONO1IGFBP 相关蛋白 10; IGFBPRP10HGNC 批准的基因符号:KAZ...
推定的前列腺癌肿瘤抑制剂N33D8S1992HGNC 批准的基因符号:TUSC3细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:15,417,188-1...
IL2 受体;IL2RIL2R,α链T 细胞生长因子受体;TCGFRTAC 抗原CD25HGNC 批准的基因符号:IL2RA细胞遗传学位置:10p15.1 基因组...
RNA 聚合酶 I,194-KD 亚基;RPA194HGNC 批准的基因符号:POLR1A细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:86,02...
SMC 铰链域含蛋白 1KIAA0650HGNC 批准的基因符号:SMCHD1细胞遗传学位置:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:2,655,72...
有证据表明纤维化、神经变性和脑血管瘤病(FINCA) 是由染色体 10q25 上的 NHLRC2 基因(618277) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明纤维化、...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
CDG Ig; CDGIg先天性糖基化 Ig 型疾病(CDG1G) 是由编码 dolichyl-P-甘露糖:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl ...
磺基转移酶,首选苯酚 1;STP1苯酚磺基转移酶,热稳定形式;STPST1A3苯酚磺基转移酶;PPSTHGNC 批准的基因符号:SULT1A1细胞遗传学定位:16...
乳糖缺乏症,成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体:乳糖酶持久性,包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因(603202) 上游的 MC...
泛造血表达基因; PHEMX抑癌亚染色体可转移片段候选基因 6; TSSC6抑癌 STF cDNA 6AML1 调节的跨膜蛋白 1; ART1HGNC 批准的基因...
HGNC 批准的基因符号:MUC19细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:40,393,394-40,570,757(来自 NCBI)▼ ...
甾醇调节元件结合蛋白 1;SREBP1HGNC 批准的基因符号:SREBF1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,811,334...