APINHGNC 批准的基因符号：ODAM细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,195,725-70,204,576（来自 NCBI...

富含亮氨酸的重复蛋白 48； LRRC48CFAP134HGNC 批准的基因符号：DRC3细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,...

唇/腭裂伴桡骨头和指畸形唇/腭裂伴拇指异常和小头畸形口颅指综合征▼ 正文有证据表明 Juberg-Hayward 综合征（JHS） 是由染色体 8p21 上的 E...

SEC13 样蛋白 1；SEC13L1SEC13，酵母，SEC13 相关蛋白的同源物；SEC13RD3S1231EHGNC 批准的基因符号：SEC13细胞遗传学定...

KIAA1916HGNC 批准的基因符号：LGI2细胞遗传学位置：4p15.2 基因组坐标（GRCh38）：4:24,992,081-25,030,946（来自 ...

人类白细胞分化抗原；CD156HGNC 批准的基因符号：ADAM8细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,262,423-133...

NPH1HGNC 批准的基因符号：NPHP1细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,123,348-110,205,013（来自 NCB...

信号识别粒子受体； SRPR对接蛋白； DPHGNC 批准的基因符号：SRPRA细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:126,235,...

包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：STAT5B细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,199,177...

TRF2 相互作用端粒蛋白RAP1，酵母，同源物； RAP1HGNC 批准的基因符号：TERF2IP细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

ARD1 N-乙酰转移酶，酿酒酵母，A 的同源物；ARD1A阻滞缺陷蛋白 1；ARD1TE2HGNC 批准的基因符号：NAA10细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐...

LYSG2HGNC 批准的基因符号：LYG2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:99,242,246-99,261,522（来自 NCB...

X连锁高IgM免疫缺陷；XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征；HIGM；IHIS免疫缺陷3；IMD31 型高 IgM（HIGM1） 的 X 连锁免疫缺...

CHL1，小鼠，同源物CALLL1 细胞粘附分子 2； L1CAM2HGNC 批准的基因符号：CHL1细胞遗传学位置：3p26.3 基因组坐标（GRCh38）：3...

血小板增多症1血小板增多症 1（THCYT1） 是由染色体 3q27 上的血小板生成素基因（THPO; 600044） 杂合突变引起的。▼ 描述血小板增多症或血小...

HCCA2 基因； HCCA2HGNC 批准的基因符号：MOB2细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,469,448-1,486,...

HGNC 批准的基因符号：WNT11细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:76,186,325-76,210,761（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：BAX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,954,875-48,961,798（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：HS6ST3细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:96,090,107-96,839,562（来自 NCBI...

PROFILIN 的合作伙伴，42-KDp42（POP）HGNC 批准的基因符号：MYPOP细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:4...

14.7K 相互作用蛋白；FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白；NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号：...

婴儿期永久性糖尿病；PDMI有证据表明永久性新生儿糖尿病 1（PNDM1） 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因（GCK; 138079） 纯合突变引起的。▼...

HGNC 批准的基因符号：YPEL1细胞遗传学位置：22q11.21-q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22:21,697,536-21,735,794（...

DICER，果蝇，同源物，个带有核糖核酸酶基序的，1DCR1解旋酶；HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号：DI...

BIETTI 晶体营养不良BIETTI 绦带视网膜变性伴边缘角膜营养不良有证据表明 Bietti 结晶性角膜视网膜营养不良（BCD） 是由染色体 4q35 上 C...

有证据表明常染色体隐性遗传 Adams-Oliver 综合征 4（AOS4） 是由染色体 3p14 上 EOGT 基因（614789） 的纯合突变引起的。▼ 说明...

Hey样转录因子HES样转录因子； 赫斯莱克； HESL梅甘娜基本螺旋-环-螺旋因子； MGNHGNC 批准的基因符号：HELT细胞遗传学位置：4q35.1 基因...

HGNC 批准的基因符号：GHR细胞遗传学位置：5p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,423,439-42,721,878（来自 NCBI）...

块 1，子单元 1； BLOS1GCN5-样1； GCN5L1HGNC 批准的基因符号：BLOC1S1细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

EPB41L4NBL4HGNC 批准的基因符号：EPB41L4A细胞遗传学位置：5q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：5:112,141,829-...