富含亮氨酸重复结构域和免疫球蛋白结构域的轴突延伸蛋白； LINXKIAA1465HGNC 批准的基因符号：ISLR2细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（G...

BRUNO-LIKE 6； BRUNOL6CUGBP 和 ETR3 样因子 6HGNC 批准的基因符号：CELF6细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh...

延长突触标记 2具有序列相似性的家庭62，成员B； FAM62BHGNC 批准的基因符号：ESYT2细胞遗传学位置：7q36.3 基因组坐标（GRCh38）：7:...

CDK2/细胞周期蛋白 A 相关蛋白 p45F框 和富含亮氨酸重复蛋白 1；FBXL1；FBL1HGNC 批准的基因符号：SKP2细胞遗传学定位：5p13.2 基...

HPRTHGPRTHGNC 批准的基因符号：HPRT1细胞遗传学位置：Xq26.2-q26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:134,460,165-134,5...

NFU1，酿酒酵母，铁硫簇支架蛋白 NFU1HIRA 相互作用蛋白 5 的同源物；HIRIP5HGNC 批准的基因符号：NFU1细胞遗传学定位：2p13.3 基因...

趋化因子样因子超家族，成员 6； CKLFSF6HGNC 批准的基因符号：CMTM6细胞遗传学定位：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:32,481,3...

角化症，掌跖，条纹形式 II；KPPS2掌跖角化纹 II；SPPK2有证据表明掌跖纹状角化病 II（PPKS2） 是由染色体 6p24 上 DSP 基因（1256...

长非编码 RNA 32长链RNA32HGNC 批准的基因符号：LUARIS细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:43,508,728-43,5...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D15细胞遗传学位置：12q21.1 基因组坐标（GRCh38）：12:71,839,759-71,924,313（来自 NCB...

CC1FAK 家族激酶相互作用蛋白，200-KD；FIP200KIAA0203HGNC 批准的基因符号：RB1CC1细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（G...

VANG-LIKE 2环尾相关蛋白；LTAP环尾蛋白 1；LPP1梵高，果蝇，同源物，2斜视，果蝇，同源物，1；STBM1；STB1环尾，小鼠，KIAA1215的...

神经激肽 1 受体；NK1RP 物质受体HGNC 批准的基因符号：TACR1细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:75,046,463-75,...

EFR3，酿酒酵母，B 的同源物KIAA0953HGNC 批准的基因符号：EFR3B细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:25,042,0...

细胞遗传学位置：4q31-q34 基因组坐标（GRCh38）：4:138,500,001-182,300,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 P...

帕金森锥体综合症；PKPS苍白锥体综合征有证据表明早发性帕金森病 15（PARK15）（也称为帕金森锥体综合征）是由染色体 22q12 上的 FBXO7 基因（6...

细胞遗传学定位：5q31-q33 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 ...

HCSHGNC 批准的基因符号：HLCS细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:36,748,625-36,990,211（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：MATN2细胞遗传学位置：8q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：8:97,869,064-98,036,724（来自 N...

神经细胞凋亡调节转化酶 1；NARC1HGNC 批准的基因符号：PCSK9细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:55,039,548-55...

DEAD/H框 3，Y染色体连锁DBYHGNC 批准的基因符号：DDX3Y细胞遗传学位置：Yq11.221 基因组坐标（GRCh38）：Y:12,903,999-...

亨廷顿酵母 2-杂交蛋白 K； HYPKHGNC 批准的基因符号：HYPK细胞遗传学位置：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,800,421-...

有证据表明 Joubert 综合征 24（JBTS24） 是由染色体 12q24 上 TCTN2 基因（613846） 的纯合突变引起的。▼ 说明Joubert ...

顶体表达蛋白 1； AEP1序列相似性家族75，成员A7； FAM75A79 号染色体开放解读码组 36； C9ORF36VAD1.3HGNC 批准的基因符号：S...

罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症（RBS） 是由染色体 8p21 上的 ESC...

5 号染色体上的循环脂联素定量性状位点； CAQ5细胞遗传学定位：5p15.2-p14 基因组坐标（GRCh38）：5:9,900,001-28,900,000有...

DNEL2HGNC 批准的基因符号：DNAH17细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,423,697-78,577,396（来自...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

集中核苷转运蛋白1；CNT1HGNC 批准的基因符号：SLC28A1细胞遗传学位置：15q25.3 基因组坐标（GRCh38）：15:84,884,662-84,...

HSD17B10 缺乏症17-β-羟基类固醇脱氢酶 X 缺乏症3-羟酰基-CoA 脱氢酶 II 缺乏症2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症MHBD 缺乏症...