小脑发育不全/萎缩、癫痫和整体发育迟缓是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是婴儿期出现肌张力低下和发育迟缓，随后出现智力发育受损和严重言语迟缓。在儿童时期，受影...

APRT 缺乏尿石症，2,8-二羟基腺嘌呤尿石症，DHA肾结石，DHA▼ 描述APRT 缺乏症是一种常染色体隐性代谢疾病，可导致不溶性嘌呤 2,8-二羟基腺嘌呤（...

HGNC 批准的基因符号：ZNF74细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20,394,150-20,408,454（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：RGS9细胞遗传学位置：17q24.1 基因组坐标（GRCh38）：17:65,137,369-65,227,702（来自 NCBI）▼...

16 号染色体开放解读码组 75； C16ORF75BLM 相关蛋白，18-KD； BLAP18HGNC 批准的基因符号：RMI2细胞遗传学位置：16p13.13...

SSU2，线虫，同系物SSU23号染色体开放解读码组32； C3ORF32FLS485HGNC 批准的基因符号：SSUH2细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标...

MDS1/EVI1 样基因 1；梅尔1HGNC 批准的基因符号：PRDM16细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:3,069,202-3...

磷脂酶 A2，分泌型，XIIB 组SPLA2-GXIIBGXIIBHGNC 批准的基因符号：PLA2G12B细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh3...

C3 缺陷，常染色体隐性遗传▼ 说明原发性C3缺乏症的主要临床表现是儿童时期反复出现的细菌感染，主要由革兰阴性菌引起，如脑膜炎奈瑟菌、产气肠杆菌、流感嗜血杆菌、大...

BSP，牛，同源物，1牛精子蛋白粘合剂，同源物，1牛精浆蛋白样 1HGNC 批准的基因符号：BSPH1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）...

ATP 酶，V 类，10A 型ATP酶，V类，10C型； ATP10CATPVCHGNC 批准的基因符号：ATP10A细胞遗传学定位：15q12 基因组坐标（GR...

长非编码 RNA SPRY4IT1lncRNA SPRY4IT1SPRIGHTLYHGNC 批准的基因符号：SPRY4-IT1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组...

tRNA-VAL（反密码子 AAC）1-4转移 RNA 缬氨酸（AAC） 1-4转移 RNA 缬氨酸 1； TRNAV1tRNA 缬氨酸 1； TRV1HGNC ...

连接蛋白 30.3；CX30.3HGNC 批准基因符号：GJB4细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:34,759,739-34,762,...

MATTRIN，小鼠，同系物；MATTHGNC 批准的基因符号：TMEM79细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,282,931-15...

此条目中代表的其他实体：包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的，有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...

HGNC 批准的基因符号：NXF5细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,832,111-101,857,576（来自 NCBI）▼...

胫骨半肢畸形-多趾-三指骨拇指伴腓骨双肢畸形▼ 临床特征Werner（1915） 报道了一名 21 岁女性的病例，她患有手部多指畸形、拇指指趾化、下肢短小、胫骨发...

K27KRT25C； K25CKA40K10B角蛋白 25，内根鞘，3； KRT25IRS3； K25IRS3IRSA3.1细胞角蛋白 27； CK27HGNC ...

HGNC 批准的基因符号：FJX1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:35,618,459-35,620,864（来自 NCBI）▼ 克...

FREQUENIN，果蝇，同源物；FREQHGNC 批准的基因符号：NCS1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:130,172,403...

NOP此条目中代表的其他实体：包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子；ARC，包含核仁蛋白，30-KD，包含；NOP30，包含包含富含肌肉的胞浆蛋白；中学项目，包括HGN...

木糖激酶，流感嗜血杆菌，同源物HGNC 批准的基因符号：XYLB细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,346,784-38,453,...

SNM1，酿酒酵母，同系物； SNM1-SNM1，酿酒酵母，A的同源物； SNM1AKIAA0086HGNC 批准的基因符号：DCLRE1A细胞遗传学位置：10q...

线粒体翻译伸长因子 TuEF-Tu、线粒体EF-TuMTHGNC 批准的基因符号：TUFM细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,...

Pre-B 细胞 1 中的 E2A/PBX1 激活基因； EB1HGNC 批准的基因符号：ANKS1B细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：TYSND1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,137,980-70,146,699（来自 NCBI...

组织磷酸酶溶酶体酸性磷酸酶ACP2--β多肽HGNC 批准的基因符号：ACP2细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,239,30...

HGNC 批准的基因符号：NKAP细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,920,671-119,943,750（来自 NCBI）▼ 描...

2C 型磷脂酸磷酸酶； PPAP2C； PAP2CHGNC 批准的基因符号：PLPP2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:281,0...