碳酸酐酶XII; CA12
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...
9 号染色体开放解读码组 140; C9ORF140p42.3HGNC 批准的基因符号:SAPCD2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:...
HGNC 批准的基因符号:FAM8A1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:17,600,302-17,611,715(来自 NCBI)▼...
有证据表明对遗传性胰腺癌 2(HPC2) 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因(605367) 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 ...
间隙连接蛋白,36-KD连接蛋白 36;CX36间隙连接蛋白,α-9,以前;GJA9,以前HGNC 批准的基因符号:GJD2细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标...
9 号染色体开放解读码组 75;C9ORF75HGNC 批准的基因符号:TPRN细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,191,61...
WEE1,S. Pombe,同源物,2WEE1BHGNC 批准的基因符号:WEE2细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:141,708,353...
HGNC 批准的基因符号:RAB27B细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18:54,717,857-54,895,516(来自 NCBI...
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
钙粘蛋白 7,前; CDH7,前HGNC 批准的基因符号:CDH19细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:66,501,083-66,...
谷氨酸受体 3;GLUR3GLRCHGNC 批准的基因符号:GRIA3细胞遗传学位置:Xq25 基因组坐标(GRCh38):X:123,184,278-123,4...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 6NUDIX MOTIF 6成纤维细胞生长因子 2,反义;FGF2ASASFGF2成纤维细胞生长因子,碱性,反义GFG1GF...
LXXLL/含有亮氨酸拉链的 ARF 结合蛋白;LZAPC53HGNC 批准的基因符号:CDK5RAP3细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38...
DEAH框 多肽 34KIAA0134HGNC 批准的基因符号:DHX34细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,349,315...
BCMP84HGNC 批准的基因符号:S100A14细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,614,255-153,616,325(...
HGNC 批准的基因符号:PANK4细胞遗传学定位:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:2,508,537-2,526,596(来自 NCBI)▼ 描...
KIAA1542HGNC 批准的基因符号:PHRF1细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:576,470-612,222(来自 NCB...
序列相似度101的家庭,成员A;FAM101ACFM2HGNC 批准的基因符号:RFLNA细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:12...
乳清酸磷酸核糖基转移酶; OPRT乳清酸脱羧酶; ODCHGNC 批准的基因符号:UMPS细胞遗传学位置:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:124,7...
腺苷酸环化酶9HGNC 批准的基因符号:ADCY9细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,953,387-4,116,442(来自 ...
有证据表明,immunodeficiency-22(IMD22) 是由染色体 1p35 上的 LCK 基因(153390) 纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患...
SLIM2HGNC 批准的基因符号:FHL3细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:37,996,770-38,005,514(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:ZNF649细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,889,235-51,905,017(来自 NCB...
MAM 结构域蛋白 1; MAMDC1HGNC 批准的基因符号:MDGA2细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:46,839,623-...
FLJ34443细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1-4,500,000▼ 说明CRIPAK 是 PAK1(602590) 的负调节因...
单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良;EBSMD单纯性大疱性表皮松解症和肢带型肌营养不良症MD-EBS;多溴联苯醚有证据表明伴有肌营养不良症的单纯性大疱性表皮松解症...
HGNC 批准基因符号:ZXDA细胞遗传学位置:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:57,905,430-57,910,458(来自 NCBI)▼ 说...
对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因(603111) 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中,分别报道了染色体 10q24 上的 S...
FALLOTEINHGNC 批准的基因符号:PDGFC细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:156,760,454-156,971,799...
选择性 T 细胞缺陷; STCD以选择性 T 细胞缺陷(STCD) 为特征的免疫缺陷 48(IMD48) 是由染色体 2q11 上的 ZAP70 基因(17694...