LAMPIGLON3HGNC 批准的基因符号：LSAMP细胞遗传学位置：3q13.31 基因组坐标（GRCh38）：3:115,802,373-116,445,4...

网格蛋白相关/组装/接头蛋白，小 3、22-KD； CLAPS3网格蛋白接头复合物 AP3、σ-3A 亚基HGNC 批准的基因符号：AP3S1细胞遗传学位置：5q...

AHUS，易感性，1此条目中代表的其他实体：溶血性尿毒综合症，典型，包括CFH 相关蛋白 CFHR1（134371） 和 CFHR3（605336） 的缺乏可能与...

脊髓小脑共济失调伴轴突神经病 1（SCAN1） 是一种常染色体隐性遗传神经系统疾病，其特征是在生命的第一个或第二个十年中出现步态障碍。 受影响的个体患有与脑成像中...

HGNC 批准的基因符号：FAM3A细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,506,163-154,516,256（来自 NCBI）▼ ...

SHC 蛋白 B； SHCBSHC 样蛋白 SCK； SCKSHC 转换因子同系物，神经元HGNC 批准的基因符号：SHC2细胞遗传学位置：19p13.3 基因组...

PIK1-相互作用的检查点解旋酶； PICHHGNC 批准的基因符号：ERCC6L细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,204,66...

碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质，B 类，2；BHLHB2DEC1STRA13，小鼠，同源物分裂和毛相关蛋白 2 的增强子，大鼠，同源物；SHARP2HGNC 批准...

CSNB，完全，常染色体隐性遗传▼ 说明CSNB1D 是一种常染色体隐性遗传的先天性静止性夜盲症，其特征是 Riggs 型视网膜电图（a 波和 b 波按比例减少）...

Other entities represented in this entry:骨骺发育不良，多发性，3，伴有肌病▼ 说明多发性骨骺发育不良的特点是早发性身材矮...

HGNC 批准的基因符号：CCNQ细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,587,924-153,599,164（来自 NCBI）▼ 克...

EF-HANDS 含有 RAB 相互作用蛋白；EFERINKIAA0665HGNC 批准的基因符号：RAB11FIP3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（...

KIAA1524 基因；KIAA1524自身抗原，90-KDp90PP2A 癌症抑制剂此条目中代表的其他实体：包含 KIAA1524/MLL 融合基因HGNC 批...

ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1；FRP1HGNC 批准的基因符号：ATR细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh...

梅加巴恩等人（2003） 描述了黎巴嫩逊尼派穆斯林社区的一对兄弟姐妹，他们是近亲父母的后代，他们患有一种明显独特的综合征，包括先天性听力损失、耳道闭锁、耳前赘肉和...

钩子相关蛋白1；HKRP1肌节蛋白丝梁；GIRDINAKT 磷酸化增强剂；APEG-α 相互作用囊泡相关蛋白；GIVKIAA1212HGNC 批准的基因符号：CC...

短钙结合线粒体载体 1；SCAMC1HGNC 批准的基因符号：SLC25A24细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108,134,042...

HGNC 批准的基因符号：NAP1L3细胞遗传学位置：Xq21.32 基因组坐标（GRCh38）：X:93,670,929-93,673,577（来自 NCBI）...

免疫原性肿瘤抗原 CML66； 慢性粒细胞白血病66HGNC 批准的基因符号：NUDCD1细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:109,2...

TRF1 相互作用锚蛋白相关 ADP-核糖聚合酶 2TANK2TNKLHGNC 批准的基因符号：TNKS2细胞遗传学位置：10q23.32 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：GNG7细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,511,218-2,702,693（来自 NCBI）▼ 说...

序列相似度101的家庭，成员B； FAM101BCFM1HGNC 批准的基因符号：RFLNB细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:43...

XP，D 组；XPDC色素干皮病 IVXP4 色素干皮病 VIII，以前；XP8XP，H 组，以前；XPH▼ 描述着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其...

G蛋白偶联受体58； GPR58HGNC 批准的基因符号：TAAR2细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,617,149-132,...

慢性良性蛋白尿（PROCHOB） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在生命的最初十年中出现孤立性蛋白尿。 蛋白尿是非进行性的； 受影响的个体不会出现肾脏疾病或肾...

抑制肿瘤发生16； ST16黑色素瘤分化相关基因 7； MDA7HGNC 批准的基因符号：IL24细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:2...

内亲素 B2KIAA1848HGNC 批准的基因符号：SH3GLB2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,007,035-129...

基本螺旋-环-螺旋因子，F 级，42；BHLHF42FINGERINHGNC 批准的基因符号：BHLHA9细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38...

PIBFHGNC 批准的基因符号：PIBF1细胞遗传学位置：13q21.33-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：13:72,782,132-73,016,4...

NOHMAHGNC 批准的基因符号：HORMAD1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,698,059-150,720,909（来...